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microdélétion 5q14.3

Elles se manifestent par une déficience intellectuelle sévère avec absence de langage et un retard moteur. Des mouvements stéréotypiques et une épilepsie peuvent aussi être présents. Ce tableau clinique est lié soit à une mutation dans le gène MEF2C soit à une microdélétion 5q14.3 qui emporte le gène.
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microdélétion 5q14.3

Message par Modérateur »

La taille de la délétion est variable mais, dans tous les cas, la plus petite région délétée contient le gène MEF2C, ce qui suggère que l'absence du gène MEF2C est responsable du tableau clinique.


ludovivi
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Re: microdélétion 5q14.3

Message par ludovivi »

Je cherche qui aller voir comme médecin ou autre pour avoirs plus de renseignements sur ce gêne.merci
Perrinem
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Re: microdélétion 5q14.3

Message par Perrinem »

Bonjour, il y a 2 groupes Facebook "fermés" de parents d'enfants ayant une deletion 5q14.3 : "MEF2C parent support and chat group" et "chromosome 5q band 14.3 deletion" : des mines d'informations et de soutien.
deletion 5 q14,3
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Re: microdélétion 5q14.3

Message par deletion 5 q14,3 »

Bonjour, mon fils a 17 mois a deletion 5q14,3 j'ai besoin de temoignage ! mon fils wassim se tient debout marche avec de l'aide des mains dit quelques syllabes a un retard du developpement !
ludovivi
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Re: microdélétion 5q14.3

Message par ludovivi »

Perrinem a écrit :Bonjour, il y a 2 groupes Facebook "fermés" de parents d'enfants ayant une deletion 5q14.3 : "MEF2C parent support and chat group" et "chromosome 5q band 14.3 deletion" : des mines d'informations et de soutien.
ludovivi
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Re: microdélétion 5q14.3

Message par ludovivi »

J ai regarder sur Facebook mais il Y a rien
ludovivi
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Re: microdélétion 5q14.3

Message par ludovivi »

J ai trouvé mon bonheur sur le site Facebook il y a c autre enfant
deletion 5 q14,3
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Re: microdélétion 5q14.3

Message par deletion 5 q14,3 »

Bonjour, mon fils Wassim à la microdeletion 5q14.3 il a 2 ans suivi par le camsp il marche mais tombe facilement se fatigue vite ! Il a un retard d'environ 1 an, ne parle pas dit quelque syllabes ! Les résultats génétique montre quelques gènes perdu mais pas le Mef2c qui a gardé ! Incroyable mais réel. J'aimerais qu'on trouve un traitement pour mon fils. Si quelqu'un veut me contacter
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Re: microdélétion 5q14.3

Message par Modérateur »

Journée d’information sur les anomalies du développement
L'Association Sans Diagnostic et Unique, la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.
Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares
Consultez le programme sur http://www.anddi-rares.org/assets/files ... u-2017.pdf
L’inscription est obligatoire mais gratuite. Le nombre de places est néanmoins limité.
Voici le lien pour l'inscription : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2
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