Syndrome du Buckley

Ou syndrome de Job ou syndrome hyper IgE dominant autosomique est un déficit immunitaire congénital se manifestant par des IgE sériques élevées, des abcès cutanés récidivants et des pneumonies à répétition.

Re: Syndrome du Buckley

Messagepar Modérateur » Ven 23 Déc 2016 12:11

Bonjour mezri et bienvenue sur le Forum maladies rares.
En lisant votre message, nous comprenons que vous ne résidez pas en France. Comme vous le lirez sur le site d'Orphanet : http://bit.ly/2i1wf2J, "L'approche thérapeutique inclut la prévention et le traitement des infections avec l'administration sur le long terme d'antibiotiques et d'antifongiques." Donc en France aussi les malades reçoivent des antibiotiques pour prévenir ou lutter contre les infections qui peuvent les toucher.
Bien à vous,
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Re: Syndrome du Buckley

Messagepar Marie Téo » Jeu 31 Aoû 2017 12:51

Bonjour à tous,

Cela fait quelques années que je n'avais pas contacté d'autres membres de ce forum. Aujourd'hui, j'ai deux questions à vous adresser concernant le suivi chez les adultes.

Nous habitons sur Avignon. Téo est suivi actuellement chez les enfants à la Timone. Il a des RDV le mercredi matin pour l'immunologie, le lundi ou le jeudi pour le pneumologue. Concernant le dermatologue, on nous a indiqué un spécialiste sur l'hôpital d'Avignon. Pour le dentiste et l'orthopédie, cela se passe sur Avignon, mais chez des praticiens "hors protocole de soins".

Téo suit des études de menuiserie en alternance et il devient de plus en plus difficile de multiplier les RDV sur des jours différents. En effet, le menuisier impose les jours de congés à tous ses salariés et il faut justifier les autres absences... et en attente d'un CDI, Téo préfère ne pas mentionner pour l'instant sa maladie.

Bref, je fais le tour des hôpitaux ou structures sur le Sud-Est de la France. Nous sommes tout aussi près de Marseille, Montpellier, Lyon ou Nîmes et Aix-en-Provence.

Nous recherchons surtout un service sérieux pour les adultes et si possible avec un lien entre l'immunologue et le pneumologue, voir idéalement d'autres spécialistes.

Pourriez-vous me donner vos impressions et contacts sur notre région ?

Deuxième question :

Téo a eu un accident fin février 2017 et s'est cassé le fémur. Suivi sur Avignon, il a eu un clou avec des vis. Malheureusement, la consolidation ne s'effectue pas aussi vite que prévue. Le spécialiste m'indique qu'il n'y a aucun lien avec la maladie. J'ai vu que certains d'entre-vous avez eu des greffes osseuses, mais rien au niveau de fractures. Si vous avez des informations, je serai preneuse, notamment sur le traitement et les suites.

Merci d'avance.

Marie
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Re: Syndrome du Buckley

Messagepar Modérateur » Jeu 31 Aoû 2017 16:30

voici le lien vers le site de la filière MARIH qui a été mis à jour :
http://www.marih.fr/website/ceredih_cen ... 52016.html
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Re: Syndrome du Buckley

Messagepar Catherine1978 » Mar 2 Jan 2018 20:06

Bonjour,
Je m'appelle Catherine, je suis du Québec au Canada. J'ai 39 ans. On m'a longtemps dit que j'étais à peu près la seule au Québec atteint de cette maladie. J'ai eu deux enfants, mon fils est sain et ma fille a reçu le même diagnostic que moi dès la naissance. Je crois être atteinte d'une façon assez sévère, mais j'ai reçu les soins appropriés qui font en sorte qu'aujourd'hui, j'ai un rythme de vie assez normal.

En résumé, j'ai eu d'importantes infections des poumons et donc deux lobectomies du poumon droit, je ne vis qu'avec le poumon gauche et arrive à faire tous les sports que je veux. J'ai eu beaucoup de problème avec mes os, j'ai un genou fonctionnel, mais quelque peu déformé par une infection des os en bas âge. Les otites à répétition ont faites en sorte que j'entends à 45% seulement de l'oreille gauche et l'oreille droite est saine. Je n'ai pas de scoliose, mais la colonne a une courbe peu prononcée au Coccyx, donc, je n'ai pas de fesse! Décollement de rétine à l'oeil gauche, tout a été pris en charge rapidement, donc aucune séquelle. Finalement, j'ai des petites plaies et trucs bizarres de temps à autre que je réussis toujours à guérir ou à faire enlever par une chirurgie par exemple. J'ai un visage et les traits particuliers des patients atteints du syndrome, mais je me suis fait refaire le nez, la mâchoire et les dents.

J'écris ici aujourd'hui parce que j'ai la chance d'avoir toujours été bien entouré en ce qui concerne les professionnels de la santé, je suis très à l'écoute de mon corps et j'ai aussi une tête de cochon (entêtée). Je désire donc partagé mes découvertes sur ma maladie, autant sur les soins au quotidien que les traitements. J'applique ces soins avec assiduité pour ma fille et elle a très peu de conséquence de cette maladie et je crois sincèrement que c'est grâce à mes bons soins et aux avancés de la médecine bien sur! Alors voici quelques trucs:

1. Soins et médications préventives: Je prends ##### ( antibiotique) une fois par jour depuis toujours, traitement immunologique-globulline en sous cutané, #### (Antifongique) tous les jours.

2. Eczéma et problème de peau: J'ai eu de nombreuses crises d'eczéma étant plus jeune, mais aujourd'hui par prévention et nombreux soins, j'ai une belle peau et je ne fais pratiquement plus de plaies rongeuses de peau. Aux premiers signes d'herpès buccale, je prends ####.

Prévention: Aucun fruit acide (fraises, oranges, pamplemousse etc.) ni leur jus bien sur. Le lait est aussi mon pire ennemi, je n'en mets que dans mon café. Alcool à éviter et vin rouge surtout.

Soins: Crème hydratante en sortant du bain tous les jours et pommade avec cortisone très légère. Quand j'ai une plaie qui semble vouloir faire son apparition, j'applique immédiatement #### en lotion (corticostéroïdes topiques avec alcool) ##### (creme corticostéroïdes topique). C'est en général pour le cuir chevelu, mais je l'utilise lors d'apparition de plaie, c'est ma crème magique. Aussi, quand la peau me démange et que la sueur de l'exercice physique amène des bouton, je prends #### avant de me coucher et tout entre dans l'ordre pour le lendemain.

Découverte super: Le ### est un antifongique que je prends tous les jours, mes infections pulmonaires ont diminué, mais surtout surtout, pratiquement tous mes problèmes de peau ce sont résolus.

3. Poumons: Je n'ai pas d'animaux à la maison évidemment, je ne fume pas non plus. J'ai toujours###(antifongique) en comprimé lorsqu'une pneumonie ou bronchite se pointe et je réponds très bien à ce médicament. Je me couche tôt et je tente de garder la forme et d'éviter le source de stress. Le plus grand ennemi du syndrome de Job ou Buckley, c'est le stress et le surmenage. Il faut absolument apprendre à être zen et se tenir loin des situations stressantes.

4. Trucs personnels: J'évite les produits laitiers, je n'ai aucune preuve à ce sujet, mais je suis absolument certaine que le lait affaibli mon système immunitaire. Ma fille n'a jamais bu de lait sauf dans les produits transformés. Pas de lait, pas de yogourt, peu de fromage, mais aucun problème avec le gâteau, pain ou autre chose fait avec du lait.

Voila! Je ne sais pas si ces informations intéresseront quelqu'un, mais il me fera plaisir de répondre à vos questions.

Même si il ne s'agit pas bien sur de publicité, nous avons supprimé les nom des spécialités médicales citées , les traitements dépendent de chaque cas particulier.
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Re: Syndrome du Buckley

Messagepar Marie Téo » Mar 2 Jan 2018 22:28

Bonsoir Catherine,

Je vous remercie pour ce message qui permet de partager les informations. Je suis la maman d'un garçon atteint de la maladie de B.J., diagnostiquée à l'âge de 3 ans et qui a été suivi depuis ses 3 mois après une hospitalisation longue (9 mois) pour des problèmes pneumologiques sévères.

Il a un traitement très proche du vôtre, tant au niveau pneumo, dermato et allergique + asthme, avec les injections de gammaglobuline en sous-cutané.

Je suis interpellée par votre soucis de ne pas consommer du lait et certains fruits.

Pourriez-vous m'indiquer pourquoi vous en êtes venue à les supprimer de vos aliments ?

Mon fils a eu depuis qq mois des problèmes gastriques non encore expliqués (toujours en cours de recherche), alors je suis curieuse de tous les retours à ce sujet.

Merci d'avance et très bonne nouvelle année.

Marie
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Re: Syndrome du Buckley

Messagepar Catherine1978 » Ven 12 Jan 2018 06:08

Bonjour Marie,

Je ne consomme pas de fruits acides pour éviter les crises d'eczéma. Les produits laitiers, je les évite parce que lorsque j'en consomme trop, je me sens plus faible et fragile aux infections. Ce n'est aucunement pour des raisons gastriques, car je n'ai aucun problème à ce niveau.

Je dois vous dire que dans mon cas, les 13-14 premières années de ma vie ont été difficiles au niveau des infections pulmonaires et au niveau de l'eczéma. Aujourd'hui, j'ai une vie très normale et presque tout est rentré dans l'ordre. J'ai tout de même un bon suivi médical et d'excellents soins préventifs. Je remarque la même chose chez ma fille, alors il y a de l'espoir!!:)

Voilà. Bonne année à vous aussi.
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