Syndrome du Buckley

Ou syndrome de Job ou syndrome hyper IgE dominant autosomique est un déficit immunitaire congénital se manifestant par des IgE sériques élevées, des abcès cutanés récidivants et des pneumonies à répétition.

Re: Syndrome du Buckley

Messagepar Modérateur » Ven 23 Déc 2016 12:11

Bonjour mezri et bienvenue sur le Forum maladies rares.
En lisant votre message, nous comprenons que vous ne résidez pas en France. Comme vous le lirez sur le site d'Orphanet : http://bit.ly/2i1wf2J, "L'approche thérapeutique inclut la prévention et le traitement des infections avec l'administration sur le long terme d'antibiotiques et d'antifongiques." Donc en France aussi les malades reçoivent des antibiotiques pour prévenir ou lutter contre les infections qui peuvent les toucher.
Bien à vous,
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Re: Syndrome du Buckley

Messagepar Marie Téo » Jeu 31 Aoû 2017 12:51

Bonjour à tous,

Cela fait quelques années que je n'avais pas contacté d'autres membres de ce forum. Aujourd'hui, j'ai deux questions à vous adresser concernant le suivi chez les adultes.

Nous habitons sur Avignon. Téo est suivi actuellement chez les enfants à la Timone. Il a des RDV le mercredi matin pour l'immunologie, le lundi ou le jeudi pour le pneumologue. Concernant le dermatologue, on nous a indiqué un spécialiste sur l'hôpital d'Avignon. Pour le dentiste et l'orthopédie, cela se passe sur Avignon, mais chez des praticiens "hors protocole de soins".

Téo suit des études de menuiserie en alternance et il devient de plus en plus difficile de multiplier les RDV sur des jours différents. En effet, le menuisier impose les jours de congés à tous ses salariés et il faut justifier les autres absences... et en attente d'un CDI, Téo préfère ne pas mentionner pour l'instant sa maladie.

Bref, je fais le tour des hôpitaux ou structures sur le Sud-Est de la France. Nous sommes tout aussi près de Marseille, Montpellier, Lyon ou Nîmes et Aix-en-Provence.

Nous recherchons surtout un service sérieux pour les adultes et si possible avec un lien entre l'immunologue et le pneumologue, voir idéalement d'autres spécialistes.

Pourriez-vous me donner vos impressions et contacts sur notre région ?

Deuxième question :

Téo a eu un accident fin février 2017 et s'est cassé le fémur. Suivi sur Avignon, il a eu un clou avec des vis. Malheureusement, la consolidation ne s'effectue pas aussi vite que prévue. Le spécialiste m'indique qu'il n'y a aucun lien avec la maladie. J'ai vu que certains d'entre-vous avez eu des greffes osseuses, mais rien au niveau de fractures. Si vous avez des informations, je serai preneuse, notamment sur le traitement et les suites.

Merci d'avance.

Marie
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Re: Syndrome du Buckley

Messagepar Modérateur » Jeu 31 Aoû 2017 16:30

voici le lien vers le site de la filière MARIH qui a été mis à jour :
http://www.marih.fr/website/ceredih_cen ... 52016.html
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