PSH ou strumpell lorrain

Ou maladie de Strümpell-Lorrain. Il s’agit d’une maladie génétique du système nerveux touchant la moelle épinière, caractérisée par des troubles de la marche dus à une raideur (spasticité) et à une faiblesse des membres inférieurs. Dans certaines formes, il peut y avoir d’autres troubles neurologiques associés. La progression est lente.

Re: PSH ou strumpell lorrain

Messagepar nicolas53 » Lun 24 Avr 2017 21:09

Merci aussi pour ta réponse.

J'ai très bien compris tes 2 messages. Pour la difficulté de marcher de ton père j'ai peut-être le même soucis : Pendant le mouvement, le pieds qui est en arrière ne se lève pas correctement et la pointe des pieds traine sur le sol quand il ramène la jambe, et il faut forcer plus pour que ça se fasse plus facilement. Donc, si on est fatigué ça traine ; et quand ça traine, ça fatigue...

Je ne pensais pas que presque toute une famille puisse avoir les gênes touchés, mais non réveillés. Tu m'apprends ça aujourd'hui.

Tiens moi au courant quand tu auras des nouvelles, si ça ne te dérange pas ou tes parents.

Porte toi le mieux possible,

Nicolas
nicolas53
 
Messages: 4
Enregistré le: Mar 21 Mai 2013 18:54

Re: PSH ou strumpell lorrain

Messagepar delt » Mar 6 Juin 2017 22:40

bonjour charlotte
je suis la maman de timoté qui va avoir 11 ans est qui viens d'avoir le nom (enfin !) a sa démarche est s'est problème qui ne touche pas que lui dans la famille mon père , mon grand frère et mon grand père ont sa ( enfin mon grand père est déjà décédé ) mon père avait fais une ponction lombaire sur les 3 personnes qui reste la maladie est différente et s'est déclaré a des ages différente .Timoté ça s'est déclaré avant s'est 10 ans ils marchait sur la pointe des pied s'est grâce a une maitresse que nous avons été envoyé chez un neuro-pédiatre ,pour les autres membres de la famille s'est donc grâce a timoté que nous avons un nom a mon père et mon grand frère qui eux ça s'est déclaré ( pour mon grand frère se que je me rappelle s'est que je le voyez marché mal a partir de 12 ans , mon père je ne me rappelle plus mais ça faits bien plus de 20 ans qui se plein de douleur aux jambes et qui marche mal . timoté et mon grand frère on des problème de soin car quand ils écrivent trop ils ont mal a la mains . timoté a encore un autre souci s est qui ne retient pas ses sel et pour détendre les escalier s est la galère . Au collége il a droit a l ascenseur et pour le soin il va avoir des aménagements ont est encore entrain de voir.
Pour le reste il fait du kiné é fois par semaines ,pour les sel maintenant (depuis aujourd'hui ) il va devoir mettre en suppositoire pour faire une purge avant d'aller a l école mais il ne veux pas, pour les douleur il aura de la vitamine B6 et je devrais le masser
je sais que ça vient de mon coté maintenant je vais avoir un rendez vous pour faire des teste a mon tour et les autres membre de la famille (mon pére mon grand frère et mon petit frère qui a se jour n a rien) pour faire comme un arbre généalogique de la maladie qui est porteur qui est atteint
Nous pensions que cette démarche était héréditaire mais que chez les garçons étant la seul fille est n'ayant rien pour le moment ( j'ai 39 ans )
bon courage a toi est garde espoir un jour ou l'autre ils vont bien finir par trouver quelque chose
Pour timoté le kiné lui fait du bien il marche presque plus sur la pointe des pieds sauf quand il est fatigué ou la matin au réveille
delt
 
Messages: 1
Enregistré le: Mar 6 Juin 2017 22:00

Re: PSH ou strumpell lorrain

Messagepar glad » Lun 10 Juil 2017 08:13

Bonjour,
je viens d'etre détectée malade.. je m'en doutais depuis un an.. ma m_re l'a aussi et mon grand pere l'avait..
je connais pas bien la maladie
ma mère a été detectée vers ces 50 ans. elle boitait, et tombé souvent..aujourd’hui on lui injecte du botowx dans les mollets, plus semelles et chaussures orthopediques..
moi a priori je suis plus atteinte qu'elle.. j'ai les deux jambes fatiguées.. la je rénove une maison en ce moment, le soir je marche tres mal...ou plus du tout..
j'ai aussi mal aux bras, c'est possible que ce soit la maladie aussi ?
mes pieds se deforment de plus en plus, mais je ne sais pas si ca aussi c'est cette maladie ?
je commence à avoir peur, je n'ai que 35 ans et en un an ca a beaucoup évolué...
je tombe dans la rue... on dirait que je suis bourrée.
parfois il me faudrait une béquille...
quelqu'un est dans mon cas ? merci de vos réponses
glad
 
Messages: 1
Enregistré le: Lun 10 Juil 2017 08:06

Re: PSH ou strumpell lorrain

Messagepar Charlotte.H » Lun 10 Juil 2017 15:39

Bonjour
Il faut que vous appreniez a la maitrisé
Moi j'ai 14 ans et le gene s'exprime sur moi
Il ne faut pas que vous l'aissiez la maladie trop vous atteindre sinon elle progressera a une vitesse fulgurante
Essayé de la combattre,mais l'accepter aussi
Surtout reposer vous un peu qd vous sentez que vos jambes deviennent faible
Oui la maladie peut etre aussi sur les bras mais dans certain cas
Avez vous étés voir une neurologue?
Pour les pieds, si votre marche se déforme oui c'est la maladie aprés comment votre pied est placé je ne sais pas..
Avez vous des semelles orthopédique?
Charlotte.H
 
Messages: 7
Enregistré le: Dim 23 Avr 2017 14:21

Re: PSH ou strumpell lorrain

Messagepar Marika » Jeu 3 Aoû 2017 04:49

Bonsoir à tous , bonsoir Charlotte
Charlotte, as tu trouvé un autre groupe de discussion pour avoir des contacts avec des gens de ton âge ?
Si jamais, bien que je sois (un peu^^) plus vieille si tu as envie d'échanger n'hésite pas, il faut qu'on s'entoure d'ondes positives ;)

Au plaisir d'échanger avec vous tous
Marika
 
Messages: 1
Enregistré le: Jeu 3 Aoû 2017 04:42

Re: PSH ou strumpell lorrain

Messagepar gaelle971 » Ven 8 Sep 2017 23:46

Bonjour,
Dans ma famille, 3 grand cousins, âgé d'environ 50 ans, sont atteint de la maladie du Strumpel Lorrain et sont dans des fauteuils roulant. Dans ma famille, les personnes atteintes sont uniquement des garçons, et le gène conducteur est tenu par la mère. Les sœurs de ma grand mère, quasiment toutes décédés, qui ont eu des garçons, sont atteint par la maladie.
Aujourd’hui, je suis enceinte, d'un garçon!! Et je cherche a orienter les médecins sur les examens médicaux a faire afin de pouvoir déterminer si je suis porteuse du gêne. On m'a parler de test sanguins (génétique) et de test neurologique, mais personne ne veux me faire d'ordonnance car ils ne savent pas ou chercher!
Avez vous des adresses (j'ai déjà contacté un généticien et une association, non concluant), ou type d'examen a faire en France ou a l’Étranger afin de m'aider dans mes recherches?
Merci d'avance
Gaelle
gaelle971
 
Messages: 1
Enregistré le: Ven 8 Sep 2017 23:39

Re: PSH ou strumpell lorrain

Messagepar Charlotte.H » Dim 10 Sep 2017 14:29

Bonjour Gaelle
Il faudrai faire un test sanguins cela revelera si vous portez le gène ou non.
Moi je suis suivie pas Anne-gaelle Lemoing à l'hôpital d' Amiens en pédiatrie
essayer peut etre de la contacter si elle veut bien vous proposez le test sanguins
Charlotte.H
 
Messages: 7
Enregistré le: Dim 23 Avr 2017 14:21

Re: PSH ou strumpell lorrain

Messagepar Modérateur » Lun 11 Sep 2017 14:45

Bonjour Gaelle,
Bienvenue sur le forum.
Vous pouvez demander un rendez-vous avec un généticien qui pourra établir un arbre généalogique de votre famille et évaluer s’il existe un risque que vous transmettiez la maladie à vos fils. Mais il ne pourra pas aller beaucoup plus loin, à moins que le gène et la mutation en cause chez vos cousins aient été identifiés.
Si vous nous dites dans quel département vous habitez, nous pourrons vous communiquer des coordonnées de services de génétique médicale.
Avatar de l’utilisateur
Modérateur
 
Messages: 903
Enregistré le: Mer 12 Sep 2012 09:43

Re: PSH ou strumpell lorrain

Messagepar sophie 35 » Mer 20 Sep 2017 10:27

Bonjour Charlotte

Je me permets de te contacter car mon fils est atteint d'une paraplégie spastique depuis 2012. Les difficultés à la marche sont apparues quand il avait 15-16 ans. Il a aujourd'hui 20 ans et nous saurons la semaine prochaine quel est le gène en cause sachant que personne de la famille, proche ou lointaine n'est atteint. je vais l'orienter vers ce forum pour qu'il puisse partager avec toi si tu es d'accord.
A très bientôt
sophie 35
 
Messages: 2
Enregistré le: Mer 20 Sep 2017 10:20

Re: PSH ou strumpell lorrain

Messagepar Charlotte.H » Mer 20 Sep 2017 13:09

Bonjour,
J'ai une question? Comment la maladie c'est elle déclenché sur lui? a cause de quoi
Il a fait ou il va faire un bilan sanguins pour le savoir?
Si il a des questions a me poser je peux aussi y repondre
J'ai juste un conseil a.lui donner je le voie sur toute les personnes qui ont des maladies
il faut que son moral aille bien pour que la maladie se maintiennent si le moral baisse la maladie va empiré
J'ai mon père et mon papy qui ont la maladie Shrumpell lorrain tout comme moi
sauf que sur eux cela c'est déclenché vers les 30ans
Comment la.maladie s'exprime sur votre fils? Fait il du kiné?
Charlotte.H
 
Messages: 7
Enregistré le: Dim 23 Avr 2017 14:21

PrécédenteSuivante

Retourner vers Paraplégie spastique héréditaire