Présentons nous !

Le syndrome de Coffin Lowry est une maladie génétique rare qui se manifeste par un retard psychomoteur et de croissance variable et des traits du visage particuliers. D’autres caractéristiques peuvent être présentes comme des déformations des doigts, du squelette et une surdité. Les garçons sont plus atteints que les filles.

Présentons nous !

Messagepar Kgreen » Mer 25 Mar 2015 16:49

Bonjour,

Mon jeune garçon, Sacha, de bientôt 4 ans est atteint du syndrome Coffin Lowry.

Mon intention au travers de ce forum est de réunir le plus de parents pour voir les évolutions de ce syndrome au travers des expériences de chacun.

Voici les 2 associations françaises qui suivent ce syndrome et sur lesquelles vous me trouverez :
- l'association dédiée au syndrome : http://coffin-lowry.xooit.fr/portal.php
- l'association Xtraordinaire dédiée aux mutations du chromosome X : http://www.xtraordinaire.org/

Il y a maintenant ce forum sur le sujet.

Pour ma part voici les symptomes de mon fils :
- retards psychomoteurs prononcés
- surdité d'une oreille à cause d'une malformation
- mauvaise vue
- Asthmatique

Je me suis présenté plus précisement sur le forum de http://coffin-lowry.xooit.fr/portal.php

Les questions que je me pose en vrac (je sais que les évolutions sont variables mais bon ! ) :
- la propreté peut elle être acquise ?
>entre nous cela simplifie les choses et permet une bonne intégration dans les structures
- on lit "une déficience intellectuelle ne rendant pas la personne autonome", quel degré d'autonomie constatez vous ?
- lors de la 1ere écho notre fils présentait une nuque épaisse, est ce vrai pour vous ?

De plus je souhaite lancer une analyse statistique sur le syndrome. (idée : avoir un gabarit tiré de notre expérience) Reflexion en cours ...

Aujourd'hui je suis disponible pour discuter et rencontrer les gens, n'hésiter pas à me contacter au travers des forums
Kgreen
 
Messages: 2
Enregistré le: Jeu 12 Mar 2015 14:41

Re: Présentons nous !

Messagepar 8282071117 » Dim 24 Juin 2018 21:57

Bonsoir,
Je me permets de venir vers vous car il y a
Un an nous avons diagnostiqué à mon fils âgé maintenant de 11 ans un syndrome de Coffin Lowry.
Et souhaiterais pouvoir en discuter avec vous .
Cordialement
8282071117
 
Messages: 1
Enregistré le: Dim 24 Juin 2018 21:50

Re: Présentons nous !

Messagepar Kgreen » Lun 25 Juin 2018 16:14

Bonjour,

Contacter nous directement sur Facebook via https://www.facebook.com/groups/658116324361776/

Cordialement
Frederic
Kgreen
 
Messages: 2
Enregistré le: Jeu 12 Mar 2015 14:41

Re: Présentons nous !

Messagepar Modérateur » Mar 26 Juin 2018 09:30

Nous espérons que vous prolongerez aussi les échanges sur le Forum, nos supports sont complémentaires :)
Avatar de l’utilisateur
Modérateur
 
Messages: 1097
Enregistré le: Mer 12 Sep 2012 09:43


Retourner vers Syndrome de Coffin-Lowry