recherche de contacts

Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement chez les filles par une déficience intellectuelle souvent associée à une hypotonie, un retard moteur, des problèmes de comportement et une épilepsie.

Re: recherche de contacts

Messagepar veronique71 » Jeu 12 Mai 2016 11:57

Bonjour,
et merci pour votre message.
Nous sommes à présent 3 familles françaises concernées par la même maladie à être en contacts. (vous êtes de quelle ville ?)
Ce diagnostic que nous attendions depuis plusieurs années va nous permettre de sortir de notre "bulle" et de ne plus nous sentir "seuls au monde".
Nous avons sans nul doute beaucoup à partager et espérons que nous pourrons bientôt nous rencontrer
veronique71
 
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Re: recherche de contacts

Messagepar -Véro 21 » Mar 24 Mai 2016 15:48

Bonjour, nous habitons à Chatillon sur seine dans le nord cote d'or et je suis trés contente de pouvoir partager avec d'autres parents , car ce diagnostique de maladie tant attendue est trés recent avec beaucoup d' inconnu .Avec Lisa nous sommes prets a vous renconter .A BIENTOT
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Re: recherche de contacts

Messagepar Nadia » Mar 24 Mai 2016 20:29

Bonjour, nous sommes ravis d avoir de vos nouvelles. Nous avons pu nous rencontrer avec nos filles ce weekend chez les parents de Sarah que nous remercions encore. Nous nous posons en effet tous des questions sur cette maladie et les évolutions possibles pour nos filles et confronter nos expériences ne peut être que bénéfique à tous. Au plaisir de vous rencontrer. Nadia.
Nadia
 
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Re: recherche de contacts

Messagepar -Véro 21 » Jeu 26 Mai 2016 11:28

Bonjour,
Je pense également que le partage de nos vies pour nos filles ne peux nous apporter que du soutient , n'ayant à aujourd'hui peu de recul face à cette maladie .Je vois que Lisa est la plus agée des trois ,votre fille est encore scolarisée en maternelle ? pour le langage Lisa aussi avait beaucoup de difficultés mais au fur et à mesure qu'elle grandit nous la comprenons de mieux en mieux .En espérant se renconter prochainement , à Dijon ou à Chatillon s/seine
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Re: recherche de contacts

Messagepar hugues » Mer 31 Aoû 2016 11:38

Bonjour,

nous sommes à Tours et venons d'apprendre que notre fille à le même problème. Elle a 8 ans.
Avez vous des informations supplémentaires sur cette maladie? Avez vous rencontré d'autres familles?

Cordialement
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Re: recherche de contacts

Messagepar veronique71 » Sam 3 Sep 2016 09:21

bonjour, oui nous avons rencontré une famille qui a une petite fille de 6ans et qui est de notre région; nous devons aussi prochainement rencontrer une autre jeune fille qui a 13 ans et qui est elle aussi touchée par une anomalie du gene DDX3X ; A votre disposition pour échanger via la messagerie privée si vous le souhaitez ; véronique ( maman de sarah
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Re: recherche de contacts

Messagepar Modérateur » Lun 21 Aoû 2017 15:11

Journée d’information sur les anomalies du développement
L'Association Sans Diagnostic et Unique, la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.
Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares
Consultez le programme sur http://www.anddi-rares.org/assets/files/journee-asdu-2017.pdf
L’inscription est obligatoire mais gratuite. Le nombre de places est néanmoins limité.
Voici le lien pour l'inscription : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2
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Re: recherche de contacts

Messagepar camille59 » Ven 8 Déc 2017 20:01

bonjour,
nous sommes les heureux parents de 3 filles (et nous attendons notre quatrième enfant pour juillet 2018). Notre fille aînée, Nell, née en août 2011 est aujourd'hui âgée de 6 ans et nous venons de connaitre à l'instant le diagnostic d'une mutation du gène ddx3x
nous avions très vite pris conscience de son retard de développement, et avons, dès ses 10 mois, sollicité un rendez vous en neuropédiatrie au CHR de Lille, tout s'est très vite enchainé ensuite: enceinte à ce moment là de notre second enfant, nous nous sommes vu proposer un IRM afin de mieux connaitre l'étiologie de ses difficultés et prévenir tout risque de cas familial et de récidive pour nos enfants à venir, les analyses génétiques ensuite ont pris un peu de temps et ce n'est qu’aujourd’hui que le diagnostic est posé. quel soulagement de se savoir extérieur à la cause de toutes ses difficultés!
Nous portons un autre regard sur son handicap, vide de toute culpabilité!
Nell a été maintenue en grande section de maternelle cette année avec une AVS présente 18 heures par semaine, elle est scolarisée dans cette école depuis ses 3 ans, toujours avec la même AVS à ses côtés. elle a acquis la marche à 24 mois (une semaine avant la naissance de sa petite sœur, de telle manière à arriver sur ses petites jambes à la maternité!), le langage s'est progressivement (mais lentement!) mis en place à partir de ses 2 ans et demi , avec l'aide de la langue des signes via le Makaton que nous lui avions proposé très rapidement à la maison et en orthophonie
elle a eu la chance d'être accompagnée dès l'âge de 15 mois par une équipe pluridisciplinaire très investie en libéral (kiné, ortho, psychomot..) et au CAMSP
aujourd'hui encore elle bénéficie de toutes ces prises en charge
nous lui connaissons des compétences sûres au niveau des apprentissages mais avons conscience que ses troubles de l'attention et son hyperactivité lui empêchent bien des performances, et c'est pour cette raison que nous avons fait le choix de l’inscrire dans IEM pour la rentrée 2018 où elle aura toute la possibilité d'être entendue dans ses hétérogénéités (elle nous montre des capacités certaines dans l'écrit avec une excellente mémoire visuelle pour la reconnaissance des syllabes simples, la lecture des petits mots et des mots courants, une capacité à épeler certains mots et pourtant du haut de ses 6 ans, elle n'est pas encore en mesure de dessiner un bonhomme! elle commence à lire l'heure sur les écrans digitaux (meme si cela ne doit pas lui évoquer grand chose encore!) et pourtant elle n'a pas construit les quantités au delà de 4!
ces choix à faire sont effrayants et pourtant nous sommes convaincus de faire le bon
nous la savons très frustrable et très sensible, fonctionnant sur le mode de ses émotions: c'était à nous que revenait le devoir d'acceptation pour l'orienter en milieu spécialisé et non à elle de devoir faire l'effort de s'adapter aux attentes d'un système normalisé qui peut être parfois brutal et source de généralisation
quel soulagement de lire tous vos témoignages sur les débuts de vie qui sont aujourd'hui plus parlants pour nous (ces nuits douloureuses, ces difficultés d'alimentation au début, ces apprentissages que nous avons tant attendus, ces comportements impulsifs voire agressifs, ces frustrations, ces préoccupations cognitives frôlant les enfermements!
tout est plus clair aujourd"hui
merci à tous pour vos récits et au plaisir, un jour peut être, de se rencontrer
camille59
 
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Re: recherche de contacts

Messagepar camille59 » Ven 8 Déc 2017 23:38

Re bonjour
Sous l'emprise des émotions tout à l'heure d'avoir pris connaissance de ce diagnostic, de l existence de tous ces enfants, de ces parents autour de nous (de manière plus ou moins éloignée géographiquement mais tellement proches par le vécu et les préoccupations) que j en ai oublié de parler de Nell
Je me suis contentée de rester dans un état descriptif de ses compétences, dans un récit des étapes de sa vie et des difficultés rencontrées
J en ai oublié de parler d elle !
Mon mari et moi avons toujours dit que Nell était une petite fille très heureuse, et un jour un médecin a souligné qu effectivement elle était une petite fille particulièrement joyeuse
Nous, parents, familles et amis continuons à être persuadés que Nell est très heureuse
Elle jouit de tout, s émerveille de tout et profite de tout (tous les plaisirs mais aussi toutes les prises en charge et sollicitations que nous pouvons lui proposer au quotidien )
S il n y avait pas cette notion de handicap et ces troubles du comportement (persévérations, frustration, labilité attentionnelle, agitation et tendance à l agressivité) on dirait que c'est une enfant facile tellement elle est partante et enthousiaste pour tout
Ce qu elle préfère c est sortir : en vélo ou à pied, à la piscine ou au parc, à l école ou au petit commerce du coin. .. tout lui plaît
Mais depuis toujours elle adore les livres:juste pour les manipuler et tourner les pages au début, puis pour regarder les images et faire du lien avec son environnement concret, pour pointer les lettres et les mots par la suite et depuis quelques moi pour raconter des histoires et faire semblant d avoir un auditoire!
Elle s est découvert un plaisir dans les puzzles ( chose tout à fait inimaginable il y a 9 mois encore quand on la voyait réussir péniblement à mener à termes un puzzle de 9 pièces tant l attention était coûteuse, elle gère aujourd'hui des puzzles de 60 pièces toute seule! ), pour les jeux symboliques comme la dinette et les poupees (on se régale à l écouter raconter ses petites histoires ! ) et comme par miracle pour les jeux de constructions en briques ou en kappla, là où précédemment elle peinait à emplier 3 pièces !
C est un bonheur de la découvrir jouant avec ses soeurs et plus récemment avec d autres enfants, bien que le jeu partagé soit encore difficile pour tout le monde (tellement source de frustration ! )
On s émerveille de la découvrir différente et pus grande chaque jour mais toujours aussi joyeuse
Et je suis certaine que cette pose de diagnostic et l entrée fulgurante dans cette famille des enfants porteurs du syndrome ddx3x auront pour effet de nous ouvrir les yeux sur d autres merveilles encore
J aurais tellement de questions à vous poser et de sujets à partager sur l alimentation et les intolérances alimentaires par exemple : vos enfants présentent ils des intolérances aux protéines de lait animal et au gluten? N avez vous pas remarqué une grande influence des sucres raffinés sur leurs capacités attentionnelles? Ces questions de régime alimentaire occupent une grande partie de notre quotidien et le changement alimentaire a été source de progrès énormes au niveau de ses intentions et de son attention
J adorerais partager cela avec vous
À très bientôt
Camille
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Re: recherche de contacts

Messagepar lilou39 » Dim 10 Déc 2017 17:37

Nous habitons dans le Jura. Nous sommes parents d'une petite fille âgée de bientôt 7 ans et nous venons d'apprendre qu'elle est porteuse de 2 mutations du gène GRIN1 et DDX3X. Elle présente un important retard intellectuel. La description de vos enfants correspond sur beaucoup de points à notre fille. Nous cherchons activement à rentrer en contact avec d'autres parents d'enfants présentant l'une de ces mutations génétiques et à échanger par messagerie privée. Merci
lilou39
 
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