recherche de contacts

Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement chez les filles par une déficience intellectuelle souvent associée à une hypotonie, un retard moteur, des problèmes de comportement et une épilepsie.

Re: recherche de contacts

Messagepar veronique71 » Jeu 12 Mai 2016 11:57

Bonjour,
et merci pour votre message.
Nous sommes à présent 3 familles françaises concernées par la même maladie à être en contacts. (vous êtes de quelle ville ?)
Ce diagnostic que nous attendions depuis plusieurs années va nous permettre de sortir de notre "bulle" et de ne plus nous sentir "seuls au monde".
Nous avons sans nul doute beaucoup à partager et espérons que nous pourrons bientôt nous rencontrer
veronique71
 
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Re: recherche de contacts

Messagepar -Véro 21 » Mar 24 Mai 2016 15:48

Bonjour, nous habitons à Chatillon sur seine dans le nord cote d'or et je suis trés contente de pouvoir partager avec d'autres parents , car ce diagnostique de maladie tant attendue est trés recent avec beaucoup d' inconnu .Avec Lisa nous sommes prets a vous renconter .A BIENTOT
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Re: recherche de contacts

Messagepar Nadia » Mar 24 Mai 2016 20:29

Bonjour, nous sommes ravis d avoir de vos nouvelles. Nous avons pu nous rencontrer avec nos filles ce weekend chez les parents de Sarah que nous remercions encore. Nous nous posons en effet tous des questions sur cette maladie et les évolutions possibles pour nos filles et confronter nos expériences ne peut être que bénéfique à tous. Au plaisir de vous rencontrer. Nadia.
Nadia
 
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Re: recherche de contacts

Messagepar -Véro 21 » Jeu 26 Mai 2016 11:28

Bonjour,
Je pense également que le partage de nos vies pour nos filles ne peux nous apporter que du soutient , n'ayant à aujourd'hui peu de recul face à cette maladie .Je vois que Lisa est la plus agée des trois ,votre fille est encore scolarisée en maternelle ? pour le langage Lisa aussi avait beaucoup de difficultés mais au fur et à mesure qu'elle grandit nous la comprenons de mieux en mieux .En espérant se renconter prochainement , à Dijon ou à Chatillon s/seine
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Re: recherche de contacts

Messagepar hugues » Mer 31 Aoû 2016 11:38

Bonjour,

nous sommes à Tours et venons d'apprendre que notre fille à le même problème. Elle a 8 ans.
Avez vous des informations supplémentaires sur cette maladie? Avez vous rencontré d'autres familles?

Cordialement
hugues
 
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Re: recherche de contacts

Messagepar veronique71 » Sam 3 Sep 2016 09:21

bonjour, oui nous avons rencontré une famille qui a une petite fille de 6ans et qui est de notre région; nous devons aussi prochainement rencontrer une autre jeune fille qui a 13 ans et qui est elle aussi touchée par une anomalie du gene DDX3X ; A votre disposition pour échanger via la messagerie privée si vous le souhaitez ; véronique ( maman de sarah
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Re: recherche de contacts

Messagepar Modérateur » Lun 21 Aoû 2017 15:11

Journée d’information sur les anomalies du développement
L'Association Sans Diagnostic et Unique, la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.
Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares
Consultez le programme sur http://www.anddi-rares.org/assets/files/journee-asdu-2017.pdf
L’inscription est obligatoire mais gratuite. Le nombre de places est néanmoins limité.
Voici le lien pour l'inscription : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2
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