Recherche parents d'enfants avec variante SMC1A

Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome polymalformatif d’origine génétique. Les symptômes sont assez variables d’un enfant à l’autre. Il se manifeste par des traits du visage assez caractéristiques, un déficit intellectuel variable, un retard de croissance débutant avant la naissance, des anomalies des extrémités et parfois des malformations.

Recherche parents d'enfants avec variante SMC1A

Messagepar Coriolisss » Sam 26 Mar 2016 12:03

Ma fille de 10 ans a été diagnostiquée en juillet dernier avec le syndrome de Cornelia de lange, liés aux gènes SMC1A.
Du fait de cette variante génétique, elle ne présente pas tous les symptômes habituels du syndrome.
Je suis à la recherche d'autres parents ayant un enfant portant la même variante génétique pour échanger nos expériences et les solutions.

NB : j'ai essayé de joindre l'association française du syndrome de Cornelia de lange. le téléphone ne répond pas, et le site Internet n'est plus actif.
Coriolisss
 
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Re: Recherche parents d'enfants avec variante SMC1A

Messagepar AFSCDL » Sam 26 Mar 2016 17:39

Bonjour,

Le site de l'Association Française du Syndrome de Cornelia de Lange a changé d'adresse. La nouvelle adresse est afscdl.fr.
Le téléphone a également changé. Son numéro est précisé sur le site. C'est un répondeur sur lequel vous pouvez laisser un message avant qu'on vous rappelle mais le mieux est de nous contacter par email à contact@afscdl.fr.

Au plaisir de vous lire et de vous renseigner.

Cordialement.
AFSCDL
 
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Re: Recherche parents d'enfants avec variante SMC1A

Messagepar Coriolisss » Sam 26 Mar 2016 19:18

Merci beaucoup. Même maladies rares info services n'avait pas les nouvelles coordonnées.

AFSCDL a écrit:Le site de l'Association Française du Syndrome de Cornelia de Lange a changé d'adresse. La nouvelle adresse est afscdl.fr.
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Re: Recherche parents d'enfants avec variante SMC1A

Messagepar jeanfcote » Lun 4 Avr 2016 04:13

bonjour,je suis le père d'un garcon atteint du syndrome Cornélia de l'ange. Je vie au Québec et je ne trouve personne qui a un enfant avec ce syndrome. J'aimerais beaucoup échanger avec quelqu'un sur le sujet car parfois je suis vraiment découragé. Je ne sais plus comment m'y prendre avec son comportement.
Je vous remercie d'avance de répondre à mon appel.
jeanfcote
 
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Re: Recherche parents d'enfants avec variante SMC1A

Messagepar Modérateur » Lun 4 Avr 2016 12:04

Bienvenue jeanfcote,
N'hésitez pas à lire les messages déjà écrits sur le forum : syndrome-cornelia-lange-f135.html
Nous souhaitons que de nouveaux parents vous répondent aussi.
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Re: Recherche parents d'enfants avec variante SMC1A

Messagepar Lilibecki » Ven 13 Jan 2017 22:31

Bonjour, je suis maman d'une petite fille de 11 ans, diagnostiquée cdls smc1a depuis 2006. Elle présente des symptômes du syndrome mais surtout un retard intellectuel important. Elle communique avec qq mots et qq signes. Elle est intégrée en IME depuis 4 ans. Je me pose des questions sur la suite de sa prise en charge car ses troubles du comportement s'apparentent à ceux d'enfants autistes. Je cherche aussi des témoignages sur l'orientation qui a été proposée aux enfants atteints sur le gène smc1a.
Nous faisons partie de l'AFSCDL mais il y a encore peu d'enfants diagnostiqués sur ce gène particulier, ou plus jeunes que ma fille.

En espérant vous lire bientôt .
Lilibecki
 
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Re: Recherche parents d'enfants avec variante SMC1A

Messagepar Coriolisss » Ven 13 Jan 2017 22:50

Bonjour,
Je suis dans la même cas que vous avec ma fille Marie qui a le même âge.
Je suis également sur le groupe Facebook qui réuni les parents de filles avec SMC1A https://www.facebook.com/groups/912878845468978/
Je compte faire le même groupe pour la communauté francophone.
Ma fille est suivi à mi-temps dans un établissement spécialisé dans l'autisme. Elle y fait beaucoup de progrès.
Je pense qu'il serait utile que nous nous parlions.
Je vous laisse mes coordonnées par message privé.
Coriolisss
 
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