Recherche de parents

Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle importante avec dystonie et surdité.

Recherche de parents

Messagepar Fabien » Lun 5 Déc 2016 22:18

Bonjour à tous,

Nous sommes les parents d'un petit Noa né en Juin 2014 à San Francisco. Très rapidement nous nous sommes rendu compte que Noa avait une perte d'audition des 2 oreilles. Puis après un déménagement à San Diego, nous nous sommes rendu compte que Noa prenait très peu de poids et grandissait peu. Après de multiples IRM, tests sanguins, aucun problème majeurs n'ayant été détecté, la généticienne a fait un whole exome sequencing.

Avant d'avoir les résultats, de nouveaux symptômes apparaissaient, hypertonie des membres, hypotonie du tronc et de la tête. Noa qui a 2 ans et demi aujourd'hui pèse 7kg pour 75cm, il ne tient pas sa tête ni son tronc, ne tient pas assis. Il présente donc des retards de développement, moteur et mental. Mais c'est un enfant très souriant qui demande énormément d'attention.

Nous avons eu la chance de pouvoir mettre un nom sur sa maladie. Une mutation dans le gène BCAP31. Malheureusement les très peu de cas décrits annoncent un décès qui semble être précoce à très précoce... Nous sommes du coup rentré en région parisienne pour avoir l'aide de nos familles.

Nous souhaiterions rencontrer/contacter des parents ayant un enfant avec cette mutation ou bien ayant des symptômes assez proches pour pouvoir échanger/discuter/se comprendre...

Merci à tous.

Fabien, Souvinh et Noa
Fabien
 
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