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renseignement sur le chromosome 15

alinemaelie
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Re: renseignement sur le chromosome 15

Message par alinemaelie »

Bonjour, cela fait un an que je cherche des personnes touchees par cette deletion chromosomique. Ma fille a une deletion chromosomique sur le chromosome 15q13.2. Tellement rare que apres 2 ans de recherche on n'en sait toujours pas plus sur l'avenir de notre fille. elle a un retard de developpement global.


Mickey13
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Re: renseignement sur le chromosome 15

Message par Mickey13 »

Bonjour peut être que sa pourrez vous aider ma copine a perdu le chromosomes 15 pendant sa grossesse et à l'âge de 8 mois ont à su que notre fils été atteint du syndrome d'angelman
Georgia
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Re: renseignement sur le chromosome 15

Message par Georgia »

Bonsoir
Je suis l'heureuse maman d un petit garçon de plus de 3 ans , porteur d une microdeletion 15q13.3 15q13.2.
ii a été diagnostiqué très rapidement Après sa naissance. ii a eu une prise en charge précoce au sein de camsp de notre ville et depuis des premiers jours de vie a eu beaucoup d examens médicaux....il est toujours suivit par différents médecins ..c est un petit garçon qui grandi bien....a sa manière ...en prenant son temps...
Sunny
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Re: renseignement sur le chromosome 15

Message par Sunny »

Bonjour,
je suis maman d'un garçon de 8 ans et demi porteur d'une délétion en 15q13.2-q13.3.
C'est un garçon qui a des difficultés de langage et surtout de prononciation, il est également touché par une hyper laxité qui l'empêche d'écrire. Il est bien entendu suivi par des médecins. Perso je me forme pas mal de de façon à palier aux manques de prises en charge pour mon fils. Ils fait des progrès de jour en jour. Il est en ULIS est très bien intégré dans sa classe d'inclusion où il suit correctement.
Les apprentissages se font à son rythme résultats sont là...
Scarlett
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Re: renseignement sur le chromosome 15

Message par Scarlett »

Bonjour , je suis une maman porteuse de la deletion 15q11.2 et je viens de l'apprendre- mon fils de 26 ans autiste, épileptique, avec un poly handicap, un spina bifida etc a cette délétion et est victime de la dépakine que je prenais pendant la grossesse
depuis tout petit il a eu dénormes soucis de santé, est à 80% de handicap sous curatelle renforcée et bénéfice de stimualtions transcraniennes en large champ tous les 21 jours pour éviter les crises, les paralysies innatendues, et améliorer sa concentration
avec ce traitement indispensable , car il est pharma corésistant pour les cnep qu'il a, il évolue mieux , cependant depuis des années l'état ne reconnait pas cet acte médical et ne le prend que comme un acte diagnostic et non thérapeutique par les cpam
ce n'est pas normal de fragiliser ainsi les parcours de ces jeunes en situation de handicap et d'alourdir leur avenir ou leur projet
la délétion 15q11.2 et l'embryofoetopathie au valproate de sodium lui a donné un handicap sévère et non léger en aucune façon
nous aimerions que les généticiens traduisent le texte anglais, que le téléthon avance sur cette anomalie chromosomique qui dans le cas de notre fils limite son inclusion sociale
au lieu de nous aider, on nous fragilise et on nous oblige de dépenser toute l'aah pour financer le vsl tous les 21 jours !
qu'en est il du décret du 23 décembre 2006 et de ce que pourrait faire le ministre de la sante et la haute autorité de santé sur ce point ?
LA FRANCE EST EN RETARD OU FREINE DES PIEDS POUR LE HANDICAP DES ADULTES AUTISTES - LE COMBAT DES FAMILLES EST PERMANENT
si quelqu'un veut bien me répondre en matière de droits ou autre je suis preneuse de tout conseil
Jerome69
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Re: renseignement sur le chromosome 15

Message par Jerome69 »

Bonjour je suis le papa d'un fils de 7 ans porteur de la micro-deletion génétique 15q13.3 avec un retard de développement global.
Il est scolarisé en ULIS avec suivi orthophoniste, psychomotricien et éducateur spécialisé où les difficultés demeurent.

Je suis à votre disposition.
Claire35111
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Re: renseignement sur le chromosome 15

Message par Claire35111 »

Bonjour, je viens d’apprendre que mon fils a une délétion chromosique 15q13.3. Il a 17mois j’aimerais savoir ce qu’il en est pour votre enfants comment a t-il évoluer ?
Merci
Claire
Jerome69
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Re: renseignement sur le chromosome 15

Message par Jerome69 »

Bonjour,

Mon fils a 8 ans et demi et évolue positivement même si un retard persiste sur le langage et les apprentissages.
Il est scolarisé en ULIS :suivi SESSAD, orthophoniste et psychomotricité.
Ce qui est important a retenir l'évolution n'est pas linéaire
Il commence à maîtriser les mots et les syllabes et il devrait pouvoir commencer l'écriture. La parole a été plus long a mettre en place .
Après ce qui faut savoir cette micro délétion est a expression variable et donc est très variable . Je suis porteur de cette micro délétion que j'ai découvert a cause de mon fils. Chaque individu progresse a son rythme. Ne tardez pas pour un suivi orthophoniste (mon fils a commencer a 2 ans délétion découvert a 4 ans). Faites un dossier à la MDPH. Le suivi au SESSAD peut commencer ou autre organisme similaire. La psychomotricité peut aussi être conseillé. Si vous pouvez me décrire les symptômes de votre fils je serai ravi de vous aider. Faites aussi un suivi avec une neuropediatre qui pourra vous conseiller.
Je reste à votre disposition.
Claire35111
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Re: renseignement sur le chromosome 15

Message par Claire35111 »

Merci pour votre reponse, Sacha ne parle pas ne marche pas et ne se met pas debout tout seul il se déplace uniquement sur les fesses mais à coter de ça il est très éveillé. Il est inscrit au camps mais il est sur liste d’attente.
Jerome69
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Re: renseignement sur le chromosome 15

Message par Jerome69 »

Bonjour Claire.
Votre fils a 17 mois.
Mon fils a marché a 19 ans. Mais comme je vous ai dit les expressions sont variables entre les individus.
Mais une chose est sûre c'est qu'il y aura toujours une évolution.
La "seule" difficulté est liée aux apprentissages . Il a juste besoin un peu plus de temps que les autres.
Mais vous verrez votre fils parlera au fil du temps. Il a besoin de stimulation pour progresser dans la vie et une équipe parents, école, orthophoniste... à son écoute pour avancer. Les progrès seront au rendez-vous.
De mon côté après une année en ULIS l'enseignante de mon fils est convaincue que les progrès vont continuer cette année. Il faut juste lui laisser du temps.
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