stxbp1

Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'encéphalopathies épileptiques infantiles précoces avec nombreuses crises d'épilepsie et retard de développement psychomoteur pouvant être sévère.

stxbp1

Messagepar saignac » Jeu 23 Mar 2017 19:38

bonsoir,je suis maman de laurianne 7ans avec le gene stxbp1,si d autre personne ont des enfants avec le meme gene écrivez un petit message.Car c est un gene rare mais ma fille progresse marche depuis peut moins de crise d epilepsie nous regarde comprend quelques consignes meme si elle ne parle pas ,mange mixer car ne mache pas .A bientôt sur ce forum Gislaine.
saignac
 
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Re: stxbp1

Messagepar Modérateur » Lun 21 Aoû 2017 15:15

Journée d’information sur les anomalies du développement
L'Association Sans Diagnostic et Unique, la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.
Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares
Consultez le programme sur http://www.anddi-rares.org/assets/files/journee-asdu-2017.pdf
L’inscription est obligatoire mais gratuite. Le nombre de places est néanmoins limité.
Voici le lien pour l'inscription : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2
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