suspicion de maladie métabolique mitochondriale

Il s'agit de maladies dont les manifestations ou les examens biologiques évoquent une anomalie héréditaire du métabolisme mais dont le diagnostic exact n'est pas encore porté. Il n'y a pas de nom précis.

suspicion de maladie métabolique mitochondriale

Messagepar Djou » Mer 25 Nov 2015 16:49

Bonjour,
Mon fils est aujourd’hui âgé de 4 mois et depuis sa naissance il rencontre des problème au foie.
Les médecins soupçonnent une maladie métabolique mitochondriale avec une atteinte hépatique. D'autres personnes sont elles concernées par cette maladie? Depuis sa naissance nous vivons un véritable cauchemar... Je n'ai aucune idée des conséquences de cette maladie sur son développement et sur son avenir. Les médecins restent très prudents et ne veulent pas en dire d'avantage... Nous sommes dans le flou le plus complet depuis 4 mois, sans savoir si notre fils va pouvoir se développer normalement ou vivre tout simplement.
Notre fils se développe pourtant tout à fait normalement, il sourit, se retourne déjà... Mais lorsque nous évoquons son développement avec les médecins ils nous disent que cela peut être temporaire avec un risque de développement dégressif.... Nous n'avons plus beaucoup d'espoirs et souhaitons échanger avec des patients ou proche de patients qui vivent les mêmes choses.
Merci à tous pour vos éventuelles réponses.
Djou
 
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Re: suspicion de maladie métabolique mitochondriale

Messagepar Sam55 » Mer 7 Mar 2018 14:09

Bonjour
Avez vous fait faire les tests génétiques...ma fille a un scad et cela se situé au niveau des mitochondries elle ne métabolisme pas les acide gras à chaînes courtes ...elle a 18 ans et venons d avoir un diagnostic ....et ce n est pas facile
Sam55
 
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Re: suspicion de maladie métabolique mitochondriale

Messagepar Sam55 » Mer 7 Mar 2018 14:12

Justement il y a un forum ouvert pour elle car je cherche des personnes atteintes de la même pathologie ...et pour le moment je n ai personne

Bon courage
Sam55
 
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