Syndrome du Buckley

Ou syndrome de Job ou syndrome hyper IgE dominant autosomique est un déficit immunitaire congénital se manifestant par des IgE sériques élevées, des abcès cutanés récidivants et des pneumonies à répétition.

Syndrome du Buckley

Messagepar alleske » Ven 26 Oct 2012 00:22

Bonjour

Je suis atteinte du maladie rare appelé "Syndrome du Buckley" ou alors on l'appelle aussi "syndrome de Job"
C'est une dilatation des bronches causés par des infections pulmonaires à répétition.
Je suis atteinte depuis l'age de 2 mois.
Cette maladie commence par des problèmes cutanés et ensuite ce sont les poumons qui sont touchés.
Cette maladie me fais beaucoup souffrir parfois, je suis passée par des moments très difficiles.

J'ai 32 ans et mes os sont touchés à cause des traitements par corticoîdes. J'ai déjà une prothèse de hanche que l'on m'a posé fin 2011 et je dois me faire poser l'autre début 2013. Ca ne me réjouis pas du tout. Je souffre beaucoup.

Si vous aussi vous êtes atteint ou si vous connaissez cette maladie rare, faite moi signe, car on se sent bien seule avec une maladie peut connue.

Merci.

Alexandra
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Re: Syndrome du Buckley

Messagepar Modérateur » Ven 26 Avr 2013 11:41

Bonjour,

Merci pour votre témoignage. Vous avez été une des premières à utiliser notre forum, votre message a été vu par de nombreux internautes même s'il n'a pas à ce jour permis de contact.
Il s'agit une immunodéficience primaire très rare, l'incidence annuelle du syndrome de Buckley est estimée autour de 1/1 000 000 avec environ 250 cas rapportés à ce jour...
Nous vous proposons de prendre contact avec l'association IRIS pour Immuno déficience primitive- Recherche-Information-Soutien. Vous retrouverez les objectifs/actions de l'association sur leur site, (des journées régionales "familles" sont organisées)
http://www.associationiris.org/
L’intervention prévue début 2013 est maintenant réalisée, nous espérons que tout s'est passé pour le mieux,
A bientôt
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Re: Syndrome du Buckley

Messagepar aboudid » Mer 11 Sep 2013 21:54

Mon fils souffre du syndrome de BUckley depuis sa naissance, il vient d'avoir 18 ans. Sa vie est axée sur cette maladie et j'imagine ou en tout cas j'essaie de visualiser et ressentir toutes vos souffrances. J'aimerais connaître votre parcours.
A bientôt, je l'espère. Pour information, nous avons appris, il y a un an que mon mari souffre d'une fibrose pulmonaire.
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Re: Syndrome du Buckley

Messagepar alleske » Jeu 26 Sep 2013 00:35

Bonjour,

Votre fils est donc atteint aussi du syndrome du Buckley. 18 ans c'est vrai que c'est l'âge où on veux s'amusez. Profiter. Mais notre maladie nous empêche de faire certaine chose, tout dépens a quel niveau votre fils est touché.

Moi, cette maladie à commencer à l'âge de 2 mois par des ganglions, des abcés purulents et de l'eczema.

Mes parents on beaucoup galéré pour trouver un médecin qui mette un nom sur mes problèmes.

Une fois ado, j'ai commencé à être touché au niveau pulmonaire.
infection pulmonaire et insuffisance respiratoire.
J'ai faillie a plusieurs reprises perdre la vie. Cette maladie est très compliqué, car aujourd'hui je peux être en forme et demain me lever avec une forte fièvre et une infection.
Néanmoins, on arrive qd meme a vivre une vie normal qd tout va bien. Dans cette maladie, la clé, c'est la prévention. Toujours anticipé. Etre beaucoup à l'écoute de son corps.

Voici mon adresse mail si vous voulez discutez, ca sera plus facile. Si je peux vous aider ca sera avec plaisir.
****
Edit : Veuillez éviter de donner votre adresse mail personnelle. Elle pourrait être utilisée à des fins malveillantes. Tout échange d'adresse mail se fait en Message Privé (MP), merci à vous.

A bientôt. Cordialement. Alexandra
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Re: Syndrome du Buckley

Messagepar elojb22 » Jeu 30 Jan 2014 19:50

Bonjour,

C'est la première fois que je participe à un forum sur ma maladie, en effet je suis atteinte du syndrome de buckley, j'ai 27 ans et je vis avec ma maladie depuis ma naissance et plutôt bien je dois l'admettre. Je suis quelqu'un de très optimiste et vis comme tout le monde. Quand je lis vos messages, je pense que j'ai finalement de la chance même si j'ai passé aussi pas mal de temps à l'hôpital comme vous je suppose.
Je suis mariée depuis bientôt 2 ans, nous allons faire construire notre maison et projetons un jour d'avoir une famille. Nous avons consulté un généticien et il y a des possibilités!! Il faut croire en la vie!
J'espère que vous allez bien et continuerez de l'être.
Si vous avez envie de discuter n'hésitez pas. Bon courage!
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Re: Syndrome du Buckley

Messagepar alleske » Ven 31 Jan 2014 15:25

Bonjour, Je suis contente de faire votre connaissance. Car j'ai souvent pue parler qu'avec des parents d"enfants atteint. Je suis également marié depuis 2009, j'ai 3 filles. 10 ans, 7 ans et 17 mois. Moi aussi je suis aller voir une généticienne il y'a 10 ans, et elle m'avais dis que si mon mari n'étais pas atteint de cette maladie, il n'y avais aucun risque. Mais j'ai su il y'a 5 -6 ans que c'étais complètement faux. Car ils on fais des tests sur mes parents pour voir si ils étaient porteurs. Et résultats : AUCUN des 2. Donc, cela veux dire qu'il n'y a pas besoin d'être 2 ou même 1 à être atteinte pour faire un enfant malade. Du coup, cela m'a fais prendre des risque pour mes 2 premières filles car en sachant cela, j'aurai certainement hésiter. Mes filles sont en pleines santé. Et j'ai même fais ma petite 3ème en 2012. Par contre, les grossesses on étaient très difficile. Surtout le dernière. Obligé d'accoucher par cesarienne car pas assez de souffle. Et toutes mes filles étaient prèmaturé. Mais maintenant, elles on bien rattrapés la courbe de croissance, elles sont même plus grande que la normal.

Je ne regrette pas du tout.

ëtes vous beaucoup gêné niveau respiratoire ?
La maladie a t'elle commencé par des problèmes de peau au départ ?

Au plaisir de vous lire.

Cordialement

Alexandra
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Re: Syndrome du Buckley

Messagepar Modérateur » Ven 31 Jan 2014 16:14

elojb22 a écrit:Bonjour,

C'est la première fois que je participe à un forum sur ma maladie, en effet je suis atteinte du syndrome de buckley, j'ai 27 ans et je vis avec ma maladie depuis ma naissance et plutôt bien je dois l'admettre. Je suis quelqu'un de très optimiste et vis comme tout le monde. Quand je lis vos messages, je pense que j'ai finalement de la chance même si j'ai passé aussi pas mal de temps à l'hôpital comme vous je suppose.
Je suis mariée depuis bientôt 2 ans, nous allons faire construire notre maison et projetons un jour d'avoir une famille. Nous avons consulté un généticien et il y a des possibilités!! Il faut croire en la vie!
J'espère que vous allez bien et continuerez de l'être.
Si vous avez envie de discuter n'hésitez pas. Bon courage!


Vous avez eu tout à fait raison de consulter un médecin généticien. En effet, le syndrome de Buckley peut se transmettre différemment selon les cas. Le plus souvent, il est sporadique c'est à dire qu'une seule personne est atteinte par famille. Cependant, il existe aussi des cas de transmission autosomique dominante, ce qui signifie qu'un malade a un risque sur deux de transmettre la maladie à ses enfants.
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Re: Syndrome du Buckley

Messagepar elojb22 » Ven 31 Jan 2014 17:08

Bonjour,

effectivement le risque est de 50 % car j'ai la forme dominante de la maladie, mais votre parcours me rassure, 3 enfants en bonne santé c'est génial!Du coup vous n'avez pas fait le test à 3 mois de grossesse? Je ne savais pas que c'était possible, c'est super mais en même temps cela pose de nouvelles questions, que fait-on si le bébé est atteint???...
Vous pourriez m'en dire plus sur vos difficultés durant vos grossesses? Merci

Effectivement, j'ai eu de nombreuses infections cutanées dès la naissance (eczéma, absès, staphylocoques...) mais c'est lors d'une perforation des intestins à 3 semaines que les médecins ont découvert ma maladie.
J'ai toujours fait des infections pulmonaires à répétition dont une grave en 2006 qui a conduit à un comma artificiel durant 1 mois en réanimation. J'ai eu deux autres épisodes en réanimation mais beaucoup moins grave. Cependant depuis 2011, j'ai des injections d'immunoglobulines en sous-cutané que je me fais seule toutes les semaines et le résultat est génial!!(pourvu que ça dure), presque plus d'infections. Cela en plus des antibiotiques quotidiens depuis ma naissance, je suppose que vous connaissez bien cela?

Bonne journée, à bientôt et merci d'avance de partager votre expérience.

Elodie
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Re: Syndrome du Buckley

Messagepar alleske » Ven 31 Jan 2014 19:27

Non, je n'ai pas fais de test à 3 mois de grossesse. Je ne connais pas ce test, Il sert à quoi ?

Oui, comme vous dites c'est rassurant, mes filles sont en pleines santé. Ma petite dernière de 17 mois est née à 6 mois et demie de grossesse, c'est la plus grande préma de mes 3 filles, mais c'est elle qui à le + vite évolué. D'ailleurs elle m'étonne de jours en jours.

Ma première grossesse, j'avais 23 ans, elle s'est plutôt bien passé, mis à part que c'étais la Canicule. Donc, gêné pour respirer. J'ai tenue jusqu"à 7 mois de grossesse, ma fille faisait 2.5 kg? Raisonnable pour une prema. Elle à fais quelques semaines de néonat.
Par contre, césarienne pour les 3 car pas assez de souffle. Donc, accouchement programmé et suivie de près. On m'a fais une anesthesie générale pr ma 1ère, car ils ne savaient pas comment ca allais se passer. Ce qui m'a frustré, c'est de ne pas voir mon bébé tout de suite. Car après, j'étais transférer directement en réanimation pour surveillance 48h.
Ma 2ème groissesse, plutôt bien passé dans l'ensemble, sauf toujours la chaleur car c'étais l'été (je choisissais la saison pour mes grossesse, car l'hiver, j'évitai, cause : + de germe donc + d'antibio intra-veineux) , j'ai accouché à 7 mois aussi, et cette fois ci par rachi, j'ai donc pue voir mon bébé, lui faire un bisous avant qu'ils l'emmène en néonat. Et la récupération pour moi à étais plus rapide. Pas besoin d'aller en réa, c'est l'accouchement que j'ai préfèré.
Et enfin, la derniere : on à mis longtemps à se décider, car je savais que mes poumons étaient déjà abîmés, je devais me faire opérer de ma 2ème hanche. Et le désir à étais + fort. La grossesse, à étais difficile au niveau respiratoire, obligé d'avoir un peu d'oxygène, une cure par perfusion et du repos. J'ai étais hospitalisé un peu + tôt que la date prévue et heureusement, car un matin j'ai perdue les eaux alors que je n'étais qu"a 6 mois et demie et tout s'est enchainé rapidement. On devais me faire une rachis comme la 2ème mais j'ai fais hémorragie et d'autres soucis en même temps, alors, tout s'est fais dans l'urgence, on m'a fais une anesthesie générale et après réa, donc pas vu mon bébé. J'ai eu très peur de mourir pour cet accouchement là. On entendais plus le coeur de ma pitchoune, donc en m'endormant je ne savais pas si j'allais avoir ma fille ou pas. Dés mon reveil, ma 1ère question , à étais de savoir si elle étais en vie ou pas. Et, là, j'étais heureuse. Je n'avais pas souffert pour rien.
Mais, c'est vrai que, aujourd'hui encore, je m'en remet doucement, car j'ai eu mon opération de la hanche 6 mois après qui m'a affaiblie encore + avec encore une anesthesie générale.

Sinon, moi aussi, j'ai eu des coup dur, surtout en 1996, j'avais 16 ans, j'ai étais en réanimation pour une grosse infection au staphylo, ensuite en 1997 j'ai fais un pneumothorax. Une bulle avais pété dans les poumons, il à fallue que je réaprenne à marcher comme un bébé. Suite à tout cela, j'ai eu du mal à m'en remettre, alors on à pensé a la greffe, alors on m'a envoyé à l'hopital Foch a Suresnes.
Ils pensé me greffé rapidement vu mon état, mais c'est une équipe de choc et ils on réussis a me remonter tout doucement. Pendant 3 ans, j'étais souvent hospitalisé. Maintenant, je suis suivie, à Rouen et à Foch en même temps.

Au sujet des immunoglobulines : j'ai éssayé ces injections quand j'avais 15 ans, c'étais des injections intra-veineuses pendant toute une après-midi, toute les semaines : mais aucun résultat.
Ensuite, une fois adulte on à réessayé de la même façon : aucun resultat.
Et il y'a quelques jours mon pneumologue me propose d'essayé en injectable sous cutané toute les semaines, car il paraît que c'est éfficace. Mais vu mes experiences, je lui ai dis que j'avais besoin de reflechir. Cela me rassure que vous m'en parliez, et surtout que ca fonctionne. Ce n'est pas trop douloureux toutes les Semaines ? En quantité, c'est une seringue de combien ?

Je vois que je vous ai donné de la lecture. En tout les cas, la grossesse, c'est une chose merveilleuse.

A plus tard Elodie

Alexandra
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Re: Syndrome du Buckley

Messagepar elojb22 » Mar 4 Fév 2014 17:56

Bonjour,

Quel parcours!!! Vous avez eu de nombreuses frayeurs, je vous remercie de m'exposer tout ça. Nous attendons mon rendez-vous de suivi à Tours fin mars pour vraiment arrêter la contraception et tenter notre chance de devenir parents. Nous avons besoin de savoir comment mon médecin imagine mon suivi de grossesse. Le test dont je vous parlais à 3 mois de grossesse permet de savoir si le fœtus est sain ou atteint de la maladie. J'ai le syndrome dominant de la maladie donc un risque sur 2...

Concernant mes injections d'immunoglobulines, en automne hiver, je suis à 2*20ml par semaine et en printemps-été je baisse à 20 ml.
Ca se présente en seringue sur une pompe, moi ça passe en 1h30. Le fait de se le faire soi même est pratique car on choisit le moment le plus adapté. Ce n'est pas douloureux et facile à faire, au début pour me former je suis allé à l'hôpital chaque semaine pour que des infirmières me forment.
C'est une habitude à prendre et je ne me rend pas compte que je le fais depuis deux ans et demi!!
Je l'ai même emmener en Grèce et en Espagne car il ne faut pas louper une semaine.

Voilà si vous avez d'autres questions, n'hésitez pas.

Elodie
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