syndrome de di george

Affection due à la perte d’un petit fragment du chromosome 22. Cette pathologie est connue sous divers nom : monosomie 22q11, syndrome (ou séquence) de DiGeorge, syndrome de Shprintzen, syndrome vélo-cardio-facial, ...

question 22q11

Messagepar CLEMENT Theo » Lun 25 Avr 2016 18:21

Bonsoir, je suis actuellement au Centre Adaptation et Redynamisation du Travail [ CART ] de POITIERS ( vienne dans le 86 ) je risque d'y perdre ma place puisque je suis sure de mes projets professionnels et qu’ils pensent ne plus m'y aider. Pour autant je gardent des difficultés sociales :agoraphobie ( aidé par un centre appelé CREATIV qui me permet d'y travailler ) car pour moi ceci ne suffit pas à excuser mes difficultés a s’insérer professionnellement. Le problème est que je n'ai pas confiance aux éducateurs et encore moins en moi même suite a la découverte de ma maladie vers mes 18 ans. Aujourd’hui j'en ai 22, et j'ai peur de ne pas m'en sortir puisque mon but final serais d'être conseiller en vente dans le domaine informatique, mais avant d'arriver à cela je n'ai pas peur de prendre pour étape employé de libre service dans de petits magasins. la difficulté pour moi est de tenir face a des clients demandant de l'aide et je pers mes moyens. en entendants je ne sais que faire, la mission locale peut m'y aider mais existe t'il d'autre opportunités pour que je puisse y parvenir ? sachant que je suis indépendant de ma famille... due a l’éloignement... je ne sais plus quoi faire et ma famille aussi ne sais plus comment m'aider
CLEMENT Theo
 
Messages: 2
Enregistré le: Lun 25 Avr 2016 18:07

Re: syndrome de di george

Messagepar mamiedecoeur » Sam 9 Juil 2016 10:45

Maman d'un fils de 38 ans qui a présenté des difficultés dés l'âge de 20 mois, retard de langage, difficultés d'apprentissage dans la vie de tous les jours, nombreux problèmes ORL qui ont occasionné une déficience auditive, je viens d'apprendre, hier, que ma petite fille a le syndrome de DIGEORGES dont mon fils est également atteint. A l'époque de mon fils, les recherches génétiques n'existaient pas et le diagnostic n'a jamais été porté. Il a eu orthophonie, structure scolaire normale avec un soutien scolaire particulier. En 6e, il a eu de très grosses difficultés scolaires et nous l'avons dirigé vers un lycée professionnel dans lequel il a très bien réussi. Il a eu un CAP et un BEP plombier-chauffagiste. Maintenant encore, du fait de son audition déficiente, il présente des difficultés d'élocution. Du fait de la découverte du syndrome chez EMMA, je m'aperçois que son grand frère MATTEO a, sans doute, le même problème. Ils ont marché tous les deux à 21 mois, ont présenté des otites à répétitions, voix nasale et ont été opéré tous les deux des végétations et pose de "yoyos" sur les tympans. MATTEO a parlé très tard et arrivé en CP, la méthode semi globale a été catastrophique. Au bout de 2 mois d'apprentissage de la lecture, la maîtresse envisageait de le faire redoubler. Alors, ignorant cette maladie, je me suis mise, en complément du programme scolaire, à lui apprendre la lecture en mode syllabique et ce fut un succès total. Il a même dépassé ses petits camarades au moment de l'approfondissement de la lecture. Il va passer haut la main en CM2 et pour EMMA, qui depuis l'année dernière à une AVS (auxiliaire de vie scolaire), je ferai la même méthode d'apprentissage car, au niveau langage, elle est en très net progrès avec 2 ans d'orthophonie. Je pense qu'il y a différents degrés dans ce syndrome et, pour l'instant, elle doit consulter un cardiologue et un ORL. De plus, EMMA subi, de la part de sa mère, un rejet total et de la maltraitance ce qui fait que cela ne l'a pas aidé pour parler. J'ai 4 enfants et seul le second a été atteint. Ne désespérez pas avec beaucoup d'attention et d'amour, ces enfants progressent.
mamiedecoeur
 
Messages: 1
Enregistré le: Sam 9 Juil 2016 10:24

Re: syndrome de di george

Messagepar Mounette » Mer 28 Sep 2016 10:05

Bonjour,
Voilà mon fils est atteint de microdeletion 22q11.
Il a 12 mois maintenant!
Je suis perdu autour de moi tout le monde me laisse penser que c rien, et en vous lisant je me rencontre que non il y a de la souffrance physique et psychologique derrière tout ça !
Mounette
 
Messages: 1
Enregistré le: Mer 28 Sep 2016 10:01

Re: syndrome de di george

Messagepar Marionce » Jeu 6 Oct 2016 18:39

Bonjour,

J'ai presque 32 ans et suis atteinte de la microdélétion 22q11. J e souhaiterai correspondre avec des gens de mon âge et/ou habitant le nord.

Merci de me répondre
Marionce
 
Messages: 1
Enregistré le: Jeu 6 Oct 2016 18:32

Re: syndrome de di george

Messagepar nanaflo64 » Dim 9 Oct 2016 17:12

Bonjour.
Je suis la mère d une jeune femme de 23 ans qui souffre du syndrome di Georges. Nous vivons en Guadeloupe. Souffrant d isolement face à cette maladie, je souhaiterai rencontrer des familles vivants dans les Dom Tom.Je suis divorcée, seule avec mes deux enfants, au bord de l épuisement. J ai besoin de rencontrer des personnes afin de pouvoir s'aider mutuellement. Alors si vous êtes en Guadeloupe Martinique Guyane, merci de me contacter.
nanaflo64
 
Messages: 1
Enregistré le: Dim 9 Oct 2016 16:49

Re: syndrome de di george

Messagepar Modérateur » Lun 10 Oct 2016 16:25

Bonjour nanaflo64,

En recherche de contacts vous pouvez également tenter de joindre l'association Génération 22 par ici : http://www.generation22.fr/nous-contacter/ afin de voir s'il y a des membres présents en Guadeloupe.

Bien à vous,
L'équipe de modération
Avatar de l’utilisateur
Modérateur
 
Messages: 756
Enregistré le: Mer 12 Sep 2012 09:43

Re: syndrome de di george

Messagepar VALÉRIE5962 » Lun 17 Oct 2016 14:09

Bonjour
J'ai une fille âgée de 17 ans touché par le syndrome de diGeorge elle aimerait rencontrer des personnes qui ont la même maladie car elle est très réservée et à beaucoup de mal à se lier d'amitié avec d'autres personnes nous habitons le nord
Merci pour les réponses
VALÉRIE5962
 
Messages: 1
Enregistré le: Lun 17 Oct 2016 14:01

Re: syndrome de di george

Messagepar jenni347462 » Dim 12 Fév 2017 23:31

Bonjour,

J'ai 34 ans. Lors de la naissance de nos jumeaux, tout particulièrement de ma fille, j'ai appris à trois semaines de sa vie, qu'elle était atteinte de ce syndrome.... en néonatologie pendant un mois, car ils sont arrivés à 34 semaines. ils lui ont fait une prise de sang, et n'ont pas vu qu'elle a fait une anémie car elle a perdu beaucoup de sang suite à cet examen mal fait ... de ce fait, en vue de mes antécédents familiaux (j'ai eu beaucoup de soucis de santé étant petite : opération du voile de palais car trop court, otites chroniques, opération d'une double scoliose), ils ont fait ce test sur notre fille car elle a eu de l'hypocalcémie , et le résultat est tombée pour elle. Gros choc, peur, stresse, multiples questions qui nous tourmentent.... trois années passent ... actuellement, ma fille a juste eu un petit soucis de déglutition jusqu'à ses deux mois, elle ne parle pas beaucoup, mais progresse depuis qu'elle va chez l'orthophoniste. Elle est très dynamique et a du caractère. Son frère jumeau n'est pas atteint, en tout cas, aucun symptôme pour le moment. J'ai aussi un deuxième garçon, l'aîné de la famille qui a 4 ans et demi (il a 10 mois d'écart avec les jumeaux). Nous avons appris qu'il a également ce syndrome l'été dernier. Nous consultions l'hôpital car il faisait des convulsions état de mal lors d'épisodes de fièvre.... au final, il a un retard de langage et un retard de motricité général. De ce fait, j'ai décidé aussi de faire ce fameux test, et j'ai su aussi lors de mes 33 ans que j'ai ce syndrome .... nous avons un généticien, surpris par mon parcours sans faute, hormis mes soucis de santé et les deux fausses couches que j'ai faite avant d'avoir eu nos enfants .... je veux rassurer aussi les personnes qui ont peur. On peut très bien vivre avec cela sans être fortement atteinte, avoir un développement normale niveau étude. J'ai toujours été dans les meilleures de ma classe, je déteste les maths(maintenant je comprends pourquoi), j'ai eu le bac sans soucis, aucun redoublement, j'ai une maitrise en recherche et un master validé..... je suis fière du parcours que j'ai eue, je me suis toujours battue pour trouver toute seule du travail, pour faire ma propre vie ... aujourd'hui, je suis dans la phase "acceptation, digestion".... il est difficile d'en parler à ses propres parents .... dur d'entendre dire "ho, bha non, ce n'est pas de mon côté" ou alors, "ho bha tu es peut être la seule à l'avoir, pas ton frère, ni ta soeur".... j'avoue avoir ces propos en travers de ma gorge... personne ne veut faire le test pour savoir .... et encore mon frère et ma soeur .... aujourd'hui, j'ai arrêté ma vie professionnelle, pour donner tous les besoins nécessaires à mes enfants. Nous courons partout, continuons les multiples examens .... deux séances chez l'orthophoniste pour ma puce par semaine, une séance chez l'orthophoniste et une séance chez le psychomoteur pour mon aîné. sans oublier de trouver du temps pour qu'ils soufflent aussi. mon troisième, va devoir aller chez l'orthophoniste mais pour corriger quelques problèmes de phonétiques. Mon compagnon, leur papa, subit tout çà aussi. je le remercie du fond de mon coeur d'être avec nous, même si aujourd'hui, il est de plus en plus marqué par la fatigue, en partie à cause de ses soucis là ! j'espère que nos enfants auront plus ou moins le même parcours que j'ai eue, et auront une autonomie dans leur vie. Pour l'instant, ils vont tous à l'école, et nous avons une avs pour noter fils. Donc, oui, on peut avoir une vie comme tout le monde, mais il faut les aider et être aidé !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
jenni347462
 
Messages: 1
Enregistré le: Dim 12 Fév 2017 23:10

Précédente

Retourner vers Microdeletion 22q11