Syndrome de Kleefstra

Le syndrome de Kleefstra est caractérisé par une déficience intellectuelle, une hypotonie chez le jeune enfant, un retard sévère de langage et des traits particuliers du visage. Diverses malformations peuvent être associées de façon inconstante.
Il est du le plus souvent à une délétion 9q34 mais certains cas sont liés à une mutation dans le gène EHMT1.

Comité médical et d'orientation AFSK

Messagepar limu28 » Jeu 20 Avr 2017 21:53

Depuis le 14 avril 2017 l'AFSK a créé un comité scientifique et d'orientation afin de d'ajuster au mieux les traitements et thérapies des patients atteints par le syndrome de Kleefstra, de participer à leurs programmes de recherche et de mieux répondre à leurs besoins. À sa présidence le Dr Perrin, généticienne clinicienne spécialisée dans le syndrome de Kleefstra à l'hôpital Robert Debré, centre de référence des maladies rares avec déficience intellectuelle. À ses côté le Dr Drunat, biologiste moléculaire travaillant sur le Syndrome, ainsi que Mme Sebag, psychologue psychothérapeute. D'autres médecins et professionnels devraient bientôt intégrer ce comité.
limu28
 
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