syndrome de marshall (pfapa)

[pyrénnéenne]

Bonsoir à tous; je suis une maman de deux garçons 5 et 2 ans. Mon second gabriel qui a deux ans est malade depuis toujours ou presque.
Dans sa 1ere année il m'a fait plusieurs épisodes de bronchiolite importantes, de l'eczema depuis ses 3 mois et surtout depuis octobre 2013 tout c'est accéléré. Il a été hospit 2 fois pour sois disant syndrome mononucléosique avec très forte fièvre malaise convultions....Depuis toutes les 3 semaines fièvres >40 avec glanglions dans le cou enormes et rien d'autre. Mon doc s'inquietant de plus en plus m'a envoyer vers un pédiatre qui m'a parlé desuite de marschall et mis le petit sous solupred. Et miracle ça fonctionne un peu. Crises moins longues mais j'ai l'impression que ça se rapproche. Je suis confiante pour la suite et attend de rencontrer le spécialiste du CHU proche de chez nous pour confirmer tout cela. Courage à tous car c'est vrai que c'est très dur de se sentir aussi impuissant pour nos enfants.

[FLOSSIE]

Bonjour,

Numero II a été disagnostiquée malheureusement pour nous trop tard, si on avait su je n'aurai pas donné tout les traitements qui ont donné cette impression d'aller mieux, c'est une maladie bien bête, avec des crises de fièvre importante tant en degré qu'en temps ( 5/6 Jours) inexpliqué.

Je dis trop tard car nous l'avons su quand elle avait 9/10 ans, bref la fin parce que depuis elle ne fait que rarement de la fièvre, mais si j'avais su avant, j'aurai pris mon mal et le sien en patience, comme nous l'avons fait mais en évitant les doses impressionnantes d'antibiotiques et de cortisones, mon seul et véritable regrèt, bref si vous savez rapidement de quoi est atteint votre enfant, c'est tant mieux, osé en parler au médecin, pas de panique même si parfois c'est difficile ( hospi, convulsion...) l'enfant n'en mourra pas, il faut tout de même pas ignorer non plus, cela va passer mais pas avant l'adolescence ou la pre-adolescence.
Courage aux parents, cela m'a beaucoup perturbé professionnellement parlant et personnellement beaucoup éprouvé aussi, l'incompréhension même si c'est pas évident a détecter, le seul que je maudit c'est celui qui m'a fait passer pour la mère atteinte du syndrôme de mashaouzen (je sais même pas comment cela s'ecrit, le syndrôme des mère qui rende malade leur enfant pour attirer l'attention euhhh je ne crois pas j'ai autre choses a faire, surtout que j'avait deux autres enfants ) hihihih et qui au final me l'a gardé en réa pendant deux jours et deux nuits!!! parce que oui elle avait bien de la fièvre + de 40° mais vous comprenez la petite avait trop le sourire, vous comprenez alors elle est pas malade!!!!

Je repasserai lire des fois mais tenez bon, c'est pas grave, elle va bien, se porte bien, intelligente, ronchon parfois bon ben ça c'est du bonheur, je m'en fiche car après ce que l'on a traversé, je la préfère ronchon que dead comme à chaque fièvre j'ai pu l'imaginer, elle ne fait plus trop de crise ou bien fort éloignés tous les trimestres voir moins, parfois des maux de tête, et clou du spectacle refuse de RATER l'école pour une petite fièvre de rien du tout (sic), ( euhhh 39° quand même) !!
Cela en fait des vaillants BONNE JOURNEE

[orphéa]

Bonjour,


Vive le Téléthon.


JE DONNE, TU DONNES.

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Bonne journée à tous.

[Rachel]

Bonsoir à vs,
je suis maman d'un petit garçon de tout juste 2 ans.
Mon fils a des pics de température toute les 3 semaines au jour prêt, CRP élevée...
Le diagnostic du Syndrome de Marshall nous a été donné il y a environ 6 mois, et là, il y 3 jours paf autre diagnostic : déficit en Mévalonate kinase, maladie génétique, environ 300 cas ds le monde !
Tous les symptômes sont identiques (je pense) au Mashall avec différence une malformation chromosomique visible après prise de sang ds l'ADN.
Nous donnons de la cortisone à notre fils dés que la température monte et que le doliprane n'agit pas.
Il est depuis le début de l'hiver quasiment toujours malade (fiévreux), car les facteurs extérieurs (maladies, fatigues ...) lui déclenches également des crises !
Mes grands stress st : la peur de la convulsion (mm si on ns dit si ils n'ont pas convulsé il ne convulserons pas !) - as't'il des douleurs (c'est un enfant qui pleure peu et ne se plains pas) ? comment géré lorsqu'il sera scolarisé ?...
Soulagée de partager avec vous qui me comprenez.
J’espère avoir des retours et pouvoirs lire vos expériences.
Rachel

[amelie]

Bonsoir,

J'ai un petit garçon de trois ans presque et demi qui a été diagnostiqué en septembre dernier.
Nous aussi sommes passés par le fameux : il fait son immunité cela passera avec le temps.

Nous n'habitons pas une grande ville mais encore aujourd'hui le medecin de famille n'admet pas que cette maladie existe.
Je continue à amener mon fils chez le doc à chaque crise pour etre sure de ne pas passer à coté d'autre chose que ce fameux Marshall.
nous avons commencé aujourd'hui le fameux Tagamet en croisant les doigts que cela marche sur mon fils en espaçant les crises...
Je vois que beaucoup d'entre vous ont eu des difficultés concernant le travail.
J'ai du arrêter de travailler de mon coté car cela devenait completement ingerable le fait de trouver quelqu'un au dernier moment pour garder votre enfant que vous n'avez de toute façon pas envie de laisser dans cet état là....
Cela rassure de voir qu'on n'est pas la seule dans ce cas là bien que je prefererais que ce sydrome n'existe pas.....

[Oualida]

bonjour je suis nouvelle sur ce forum et contente qu'on puissent parler de ce foutu syndrôme car pour ma part je n'ai pas trop de réponse a mes question alors je vais essayer d'y voir plus clair je l'espère grâce a vos commentaire.

je suis maman d'une petite fille de 2 ans et demi qui souffre du syndrôme de marshall. cela a été diagnostiqué depuis peu alors qu'elle en souffre depuis sa naissance (première hospitalisation a ses 1 mois)
pour vous dire qu'on a bien galeré avant d'avoir des réponse ... résumé des actes médicaux inutile pour trouver ce qu'elle avait en 2 ans de temps:
2 échos des reins ,2 radio des poumons, une échos cardiaque ,plusieurs prélevement nasal, plusieurs (environ une trentaine)examens sanguins y compris sur son frère sur son père et donc sur moi sa mère ,analyse d'urine, prélèvement buccale et je suis sur que j'en oubli ...
on nous a demander d'aller consulter un orl (2 fois) ,un spécialiste des maladies orpheline,un cardiologue et j'en passe aussi de se côté la.
nous avons fais 4 hôpitaux différent et 5 hospitalisations de 5 jours environs avant d'être enfin écouter et de pouvoir commencer a nous parler du syndrôme de marshall.
c'est le professeur Bourillon de l'hôpital Robert Debré qui as enfin pu répondre a certaine de nos questions.
quel parcours du combattant ...
et je pense qu'il y a d'autres parents quelque part qui comme nous tous avant se posent beaucoup de questions et galèrent de spécialiste en spécialistes d'examens en examens sans avoir de réponses ...
je pense bien fort a eux.

[matika]

mon fils a bientôt 4 ans et cela fait trois ans et demi qu'il souffre d'un syndrôme qui nous a été nommé pour la première fois il y a à peine trois semaine lors d'une hospitalisation (pour une fois on parle de virus!) de mon petit coeur. il sera confirmé après un test du mévalonate kinase. mais j'ai l'impression en lisant le descriptif du syndrome de marshall que les symptômes y correspondent bien plus.
je souhaite témoigner pour dire que cela disparait un jour et à un âge différent selon enfants. mon fils montait en fièvre tous les 15 jours aujourd'hui cela s'espace bien plus voire a disparu depuis depuis quelques semaines.
maladie invalidante sur le plan sociale, comment travailler? quel patron accepterait de si nombreuses absences et si rapprochées! comment trouver au pied levé quelqu'un pour s'en occuper car il demande une sérieuse surveillance....
enfin courage à tous et à toutes

[Carottine]

Bonjour

À force de rechercher la cause des fièvres répétées de ma fille je me suis dirigée vers marshall. Nous avons rencontré le professeur touitou à Montpellier . Je lui ai montré mon calendrier des fièvres répétés et de symptômes . Mon médecin acupuncteur m a suggéré de supprimer le lait de vache et de donner un complément à base de glutamine pour refaire son étanchéité intestinale . Il pensait que c était inflammatoire. En fait mars hall n ezt pas vriment explique . Ma fille avait ce syndrome depuis plus d un an et tout s est arrêté 2 mois après l arrêt du lait et le complément . Je voulais en témoigner car les forums m ont aidé à cerner la maladie . Il est normal que je vous dise ce que j ai trouvé . Cela fait depuis mai 2015 qu elle n a plus rien . Elle a bientôt 4 ans . Courage !

[Modérateur]

Nous sommes très heureux que votre fille aille mieux. Cependant, vous ne nous dites pas si le Pr Touitou à Montpellier, qui coordonne le centre de référence pour ce type de maladie, a confirmé ce diagnostic? Nous tenons aussi à dire que si le régime sans lait a marché pour votre fille, il n'y a pas d'étude scientifique qui valide ce type de régime dans le syndrome de Marshall et son effet bénéfique chez votre enfant n'est peut-être lié qu'au hasard. En tout état de cause, on ne peut le valider et le recommander à tout enfant ayant un syndrome de Marshall.

[lavieestbelle]

Notre fille a été diagnostiquée PFAPA à l'age de 3 ans.
Cela faisait plus d'un an que nous subissions ses crises de fièvres régulières (4 à 6 semaines) systématiquement soignées avec des antibiotiques qui ne servaient à rien.
Nous avons appliqué le protocole de soins par la prise de cortisone dès les premiers symptômes. Ce fut une amélioration salvatrice de ne plus subir les crises pendant 3 a 4 j mais les crises se sont rapprochées pour s’enchaîner tous les 15j.
En lisant les documents des chercheurs américains (ils étaient disponibles sur le group PFAPA de Yahoo) et des statistiques de l'Hopital de Lisbonne, nous avons découvert qu'une ablation des amygdales et végétations conduisait à une guérison totale sans médicaments dans 75 à 90% des cas. Ce n'est pas l'approche en France où on préfère attendre que ça passe tout seul.
Notre fille a été opérée à l'anniversaire de ses 4 ans et ce fut un cadeau fabuleux. Après l'opération, une mini crise s'est déclenchée 3 mois après puis 1 an après. Notre fille a maintenant 17 ans, sans souci depuis 15 ans, nous n'en parlons plus...

Nous restons tout de même circonspects sur la prise en charge de cette maladie rare et excessivement mal connue de nos système de santé en France. Nous souhaiterions en savoir plus sur les causes de cette maladie.