Syndrome de Waardenburg

Il s'agit de maladies dont les manifestations ou les examens biologiques évoquent une anomalie héréditaire du métabolisme mais dont le diagnostic exact n'est pas encore porté. Il n'y a pas de nom précis.

Syndrome de Waardenburg

Messagepar Albanueva » Mar 20 Sep 2016 03:10

Bonjour,

Je suis un peu perdu et recherche des éclaircissements sur le syndrome de Waardenburg...

Ma situation est la suivante :

Nous venons d'avoir une jolie petite fille qui a actuellement 3 mois.
C'est presque par hasard en cherchant des information sur l'hétérochromie héréditaire touchant ma famille que j'en viens à me poser beaucoup de questions sur le syndrome de WAARDENBURG

Questions qui restent pour la plupart sans réponses, pourriez-vous m'aider?

Ma mère a une hétérochromie, un oeil "dragon"...un rayon brun dans ses yeux bleus.
Ses cheveux ont commencés à devenir blanc dès l'âge de 30 ans.
A 65 ans, elle semble souffrir de troubles de l'ouïe neurosensoriels...apparus progressivement depuis plusieurs années, cela devient problématique.

Mon oncle a les yeux vairons...un oeil brun et un oeil bleu .
Il possède depuis toujours une mèche très blanche dans ses cheveux bruns foncés.
A ses 45 ans environs il a commencé à avoir des problèmes de coeur...infarctus à 50 ans, il est suivi pour son coeur.
Aucun signe de troubles de l'audition.

Les gens ont toujours été stupéfaits de la ressemblance inhabituelle du visage de ma mère, de mon oncle et du miens...ma mère a de plus des traits très masculins et une pilosité assez inhabituelle pour une femme.

J'ai pour ma part une hétérochromie centrale...yeux bleus très clairs avec un cercle jaune au centre.
J'ai depuis petit des crises de palpitations mais sans gravité.
J'ai une très légère malformation au niveau du sternum (1cm plus protubérant du côté gauche)
J'ai sporadiquement des troubles du transit intestinal très douloureux mais qui disparaissent après quelques semaines.
J'ai des acouphènes qui arrivent et disparaissent sans prévenir et ai des "troubles de l'attention" depuis que je suis enfant et ai parfois du mal a distinguer ce que les gens disent lorsqu'il y a du bruit de fond...je dois parfois demander 3 fois "quoi", si bien que parfois je fais semblant d'avoir compris pour ne pas incommoder les gens.
Mes cheveux grisonnent depuis mes 30 ans, j'en ai maintenant 33 et depuis toujours j'ai une mèche blanche dans ma barbe.
Tous ces signes sont légers en ce qui me concernent et je n'ai jamais été enclins á vite aller chez le médecin car ils ne trouvent aucune cause et ne me prennent pas au sérieux...ils disent toujours "cela va passer" ou "ce n'est rien de grave".
Si bien que je me suis mis a penser que je m'inventais des maladies imaginaires.

Ce n'est qu'en faisant des recherches sur la couleur probable des yeux de ma fille que je suis tombé sur le syndrome de Waardenburg...
Elle a une disthopie canthale (ses conduits lacrymaux sont a hauteur de ses iris et non du blanc de l'oeil si l'on trace une ligne verticale)

SE PEUT-IL QUE JE FABULE et que c'est un trait du visage qui disparait en grandissant ?
Ou faut-il que je m'inquiète et aille voir un spécialiste ou un généticien?

Notre famille ne semble pas touchée de manière flagrante par le syndrome mais lorsque je mets tous ces détails ensemble je commence à me faire du soucis...S'IL VOUS PLAÎT, POUVEZ-VOUS M'AIDER À Y VOIR PLUS CLAIR?

Ces signes légers sont ils d'une manière ou d'une autre liés aux différents type de WS1 à WS4?
J'ai lu que pour avoir le syndrome il faut au moins 1 critère majeur et 2 critères mineurs mais je ne "semble" avoir que des critères mineurs...j'ai peur pour ma fille.

Merci d'avance pour votre aide et vos conseils
Albanueva
 
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Re: Syndrome de Waardenburg

Messagepar Modérateur » Mar 20 Sep 2016 14:30

Bienvenue sur le Forum maladies rares Albanueva.

Vous vous posez des questions sur le syndrome de Waardenburg et vous vous demandez s'il concernerait des membres de votre famille dont votre petite fille.
Nous comprenons bien votre interrogation et nous pourrions vous orientez vers un centre expert si nous savions dans quel département vous résidez.
N'hésitez pas à nous recontacter, par messagerie privée ou par mail info-services@maladiesraresinfo.org afin que nous puissions vous orienter au mieux.
Bien à vous,
L'équipe de modération
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