CMT lié à l'X - Hérédité et transmission
Publié : 09 janv. 2015 18:03
Bonjour,
J'essaye de comprendre comment se transmet la CMTX.
J'ai trouvé pas mal de choses sur le web mais il y a un point qui m'interpelle.
J'ai lu notamment que "un père atteint de CMT liée à l'X (ce qui est mon cas) ne peut transmettre sa maladie à ses fils mais la transmettra obligatoirement à toutes ses filles, qui ne seront pas malades, mais "porteuses".
Mon père n'a pas eu de garçon mais deux filles, toutes les deux malades. Ma soeur et moi semblant indéniablement moins atteintes que les garçons de la famille touchés par la maladie (4 garçons) mais je ne pourrais pas affirmer que je suis seulement "porteuse" de la maladie et non malade.
Et l'âge avançant (71ans), je suis passablement touchée (pieds et mains essentiellement) : difficultés à la marche, canne à l'extérieur, ....
Qu'en est-il exactement ? Une "porteuse" peut-elle être malade, et d'autres non ?
Ou ce que j'en ai lu s'appliquait-il aux maladies liées à l'X en général et peut-être pas à toutes les maladies liées à l'X ?
Merci de toute réponse qu'on voudrait bien me faire et qui me permettrait d'éclaircir ce point, pour mon info personnelle bien sûr, mais aussi en vue d'informer correctement la famille, notamment dans l'intérêt de sa descendance.
Bien sûr, le mieux sera de s'informer auprès d'un Conseil de Génétique (il y en a dans pratiquement tous les grands hôpitaux) et c'est ce que, pour ma part, je recommanderais fermement de faire avant tout, en particulier aux candidats éventuels à une grossesse.
Merci.
J'essaye de comprendre comment se transmet la CMTX.
J'ai trouvé pas mal de choses sur le web mais il y a un point qui m'interpelle.
J'ai lu notamment que "un père atteint de CMT liée à l'X (ce qui est mon cas) ne peut transmettre sa maladie à ses fils mais la transmettra obligatoirement à toutes ses filles, qui ne seront pas malades, mais "porteuses".
Mon père n'a pas eu de garçon mais deux filles, toutes les deux malades. Ma soeur et moi semblant indéniablement moins atteintes que les garçons de la famille touchés par la maladie (4 garçons) mais je ne pourrais pas affirmer que je suis seulement "porteuse" de la maladie et non malade.
Et l'âge avançant (71ans), je suis passablement touchée (pieds et mains essentiellement) : difficultés à la marche, canne à l'extérieur, ....
Qu'en est-il exactement ? Une "porteuse" peut-elle être malade, et d'autres non ?
Ou ce que j'en ai lu s'appliquait-il aux maladies liées à l'X en général et peut-être pas à toutes les maladies liées à l'X ?
Merci de toute réponse qu'on voudrait bien me faire et qui me permettrait d'éclaircir ce point, pour mon info personnelle bien sûr, mais aussi en vue d'informer correctement la famille, notamment dans l'intérêt de sa descendance.
Bien sûr, le mieux sera de s'informer auprès d'un Conseil de Génétique (il y en a dans pratiquement tous les grands hôpitaux) et c'est ce que, pour ma part, je recommanderais fermement de faire avant tout, en particulier aux candidats éventuels à une grossesse.
Merci.