Le Forum maladies rares

Bonjour Fiona ,
Merci pour ta réponse rapide, c’est vraiment très appréciable et réconfortant !
J’ai donc décroché mon téléphone ce matin et j’ai rdv avec le docteur Benveniste le 1er juin. Un grand merci à toi !
Pour ce qui est de l’anticorps, je ne sais pas encore celui que j’ai, mais je sais que je n’ai pas les suivants (a priori les 1ers anticorps testés pour une myosite) :
PL7, PL12, EJ, OJ, SRP, MI2, Ku, PM/ Scl : résultats négatifs.
Il est suggéré dans le bilan de la prise de sang de rechercher d’autres anticorps tels :
Anti-MDA5/CADM-140, Anti-TIFE1 gamma, anti-SAE, anti-NXP2, anti-HMGCR… (en espérant ne pas avoir ce fichu MDA5 !!)
Sûrement pour une prochaine prise de sang… Je revois le médecin qui m’a diagnostiqué ma DM le 24/04. Il ne m’a pas beaucoup donné d’infos sur la convalescence, mais je pense qu’effectivement tous les cas sont différents… et j’espère être un cas de rétablissement rapide !
Pour le traitement : 50mg de prednisone, plaquenil, omeprazone, diffu-k et calcidose (+risedronique 1fs/sem). Avec bien sûr le régime sans sel strict qui va avec et sans sucre. J’ai dit au médecin en rigolant qu’il ne me reste plus que le gras et l’alcool !!
Il a également demandé un pet-scan sur Paris pour vérifier qu’il n’y ait rien de malin d’associé… j’attends la date du rendez-vous.
En attendant, nous sommes en vacances au Pouliguen… le ciel bleu et l’air iodé nous fait un bien fou !! A ce propos, mes jambes ont faibli (mais beaucoup moins que le haut du corps), je pensais faire un peu de marche (tranquille sur la côte) histoire de m’oxygéner un peu… faut-il attendre de n’avoir aucune douleur pour reprendre une activité physique (même modérée ?).
Bonne journée ensoleillée !
Sylvie

Bonjour,

Bon c'est bien. Tu es sur la bonne voie!! Quel que soit l'anticorps, on peut s'en sortir et il faut de la patience.
C'est parfait pour l'alimentation. J'ai fait pareil et n'ai pas grossi. Zéro sucre et sel.

Non, tu peux marcher. Il faut marcher! Il faut faire bouger ces muscles. Ce qu'il faut savoir c'est que la DM n'attaque pas les muscles mais les capillaires sanguins qui entourent les muscles. En anglais, les spécialistes disent qu'avec cette maladie c'est "get up and go". Donc, il faut bouger. Tu peux danser, tu verras, tu te sentiras vraiment bien de faire bouger ton corps. Rester assise toute la journée est plus dur. Les muscles s'atrophient et on a vraiment mal. On a beaucoup plus de mal à marcher plus on est assis longtemps.

En travaillant tes muscles tu les aides à lutter contre les anticorps et tu renforces ces capillaires qui sont attaqués.

Par contre, si tu es en phase de poussée de la maladie, il ne faut pas trop forcer. Mais il faut marcher, pour tes muscles, tes poumons ton coeur. Tu verras, tu vas sans doute pousser un peu trop fort et cela va faire mal. Pour moi, le critère est "si le lendemain j'ai trop forcé j'ai mal aux muscles". Ce n'est pas le mal comme les courbatures qu'on a avec la maladie. Ce mal là va partir avec les médicaments. C'est un mal là où on a forcé. C'est un peu délicat de décrire ces douleurs mais tu vas les comprendre à force.
Surtout ce qui est important est de bien s'étirer les muscles des jambes (haut des cuisses) et des bras (les épaules) après. Il faut tirer les bras vers le haut et sur le côté et l'arrière (il faut tirer, attendre 20 secondes et relacher). Il faut faire la même chose avec le haut des cuisses (mettre le pied en hauteur et tourner pour faire tirer les muscles du haut des cuisses, là aussi tenir 20 seconds et relâcher puis tourner un peu la cuisse et tenir...). Cela va énormément t'aider. Je me sens très très bien après les étirements. Il faut que j'en fasse 30 minutes pour que cela parche. Au début cela fait toujours très mal les premières minutes, même aujourd'hui. Mais en tirant les muscles, c'est comme si je défaisais un noeud et mes muscles sont tous bien étirés et je me sens bien. Surtout ne fait pas les étirements où on tire en saccadant comme on voit parfois. ON tire et on tient 20 secondes. On peut skyper si tu veux pour que je te montre bien comment je fais.

Il faut que tu vois cela avec un kiné. Je peux t'envoyer les documents que tu peux lui donner.

Amicalement,

Fiona

Re-bonjour Sylvie,

Pour compléter le message que je viens d'envoyer...

attention quand tu t'étires de ne pas tirer à fond. Dès que tu sens que tu as mal, t'arrêtes et tu tiens les vingt secondes. Si tu tires à fond, tu vas te faire mal. Et ne fais jamais ces étirements à froid. Il faut avoir bougé, chauffé son corps avant.

Amitiés,

Fiona

Diagnostic en septembre 2016 de connectivite indifférenciée probable dermatomyosite à auto anticorps MDA5 diagnostiquée après 2 ans d'examens divers.Mon traitement en début d'année 2017 était:
- Euthyrox 150mg /jour pour ma thyroïdite d'Hashimoto
- Planquenil 2x 200mg jour
- Prednison sevrage complet au 1er janvier (passée de 15mg à 0 en 2 mois et demi)
- Tramal et co daflagan en réserve pour les douleurs
- Esoméprazol 40mg /jour
Janvier, introduction d'un nouveau traitement, car pas d'amélioration avec le Plaquenil.
-Je commence donc l'Imurek à 25mg par jour en augmentant de 25mg par semaines durant un mois pour arriver à la dose de 100mg /jour.

Fin février, je me sens très mal, malaise général, douleurs, asthénie, fièvre depuis 3 semaines ,je suis hospitalisée 3 jours. Résultat, j’ai une insuffisance surrénalienne! Pas étonnant que j'étais très mal.
-Réintroduction de cortisone à 15mg jour!

Début mars: consultation avec ma rhumatologue. Mise en place d'un nouveau sevrage progressive de Prednisone jusqu'à 5mg jour sur 2mois et demi et rdv avec endocrinologue à prévoir dès lors pour discussion de substitution par hydrocortisone 10-10-0.
Hélas, fin mars suite à un état général dégradé, avec quasi perte de la marche, une nouvelle hospitalisation de 10 jours a été nécessaire.

Les médecins ne savent plus quoi me dire et faire, je le ressens tout de suite, il y en a un parmi eu qui me catalogue d’entrée de jeu et je le vois venir ! Il me dis même après une semaine, vous n'avez rien, nous revenons sur le diagnostic ( qui je rappel est une connectivite indifférenciée, probable dermatomyosite) nous allons arrêter les traitements. C'est plus un syndrome douloureux chronique et de la fatigue dû à une dépression!! Je rappel pour l'histoire, mes analyses biologique montrent des ANA au début de ma maladie à 1/320 mouchetés, un FR supérieur à 100 et le fameux auto anticorps MDA5 positif (qui est un DOT pour les myosites). Je n’ai aucune trace d’inflammation dans le sang, (VS, CRP ,CPK sont normal ) et ce depuis le départ. Actuellement mon bilan biologique et de 1/160 homogène, un FR à 25 et toujours le MDA5 positif (tester 4x et revenu positif à chaque fois). Donc on peut en déduire que le traitement à quand même freiné la maladie !

Quand on à la malchance d'avoir une maladie rare, de la cumuler à une autre maladie auto-immunitaire et que les médecins qui vous traitent ne savent pas, ne vous écoute plus et bien on se sent vite seule et abandonnée. Je dois me battre contre la maladie et contre les médecins pour être prise au sérieux. C’est très éprouvant. Cela fait 8 mois que je suis un traitement, certaines choses se sont améliorées, comme ma peau, mes raideurs matinal, mais mes douleurs sont toujours là par crise violente, oui elles me réveil. Les insomnies, la perte d’appétit, la fatigue…facile de mettre sa sur le compte d’une dépression ! Je suis quelqu’un de positive, j’aime la vie, j’ai pleins d’idée créative…je m’amuse malgré tout, donc ne me traiter pas comme quelqu’un de dépressive, ha ça NON !

Maintenant j’attends de voir ce que ma rhumatologue va me dire au mois de mai, mais j’avoue que de mon côté, j’ai l’envie de tout envoyer valser et de voir ce qui viendra. Je veux reprendre ma vie comme avant, et vivre tout simplement. J’ai l’impression de revenir à la case départ, c’est insupportable !

Traitement actuel au 29.03.2017 :
- Euthyrox 150mg /jour pour ma thyroïdite d'Hashimoto
- Planquenil 2x 200mg jour
- Prednison 7,5mg /jour sevrage en cours discussion substitution par hydrocortisone
- Cimbalata 30mg /jour (pour la dépression et le syndrome de douleurs chronique…)
- Arrêt de l’Imurek

Bonjour Adjia,

Tu m'a contacté par message privé et j'ai bien reçu ton message. Cela fait plusieurs fois que j'essaie de t'envoyer un message privé mais mes messages sont stockés dans la boîte d'envoi. Ils ne sont pas envoyés! Donc, je te réponds ici.

Comment ça va? Je suis très très heureuse de ton message et serais ravie d'échanger avec toi.
On peut skyper aussi. Si tu me donnes ton adresse par messagerie privée, ce sera plus pratique parce que je ne peux pas le faire ici où tout le monde peut lire.
Tu peux m'écrire quand tu veux!
J'espère que tu vas bien. Je suis en vacances dans les Alpes en ce moment et profite du temps pour me reposer et faire des randonnées dans la montagne.
À bientôt !
Amicalement,

Fiona

Bonjour Radiusdawn,

Un petit message d'espoir car nous sommes nombreuses à passer par là et malgré le cauchemar, un diagnostic est généralement posé par les médecins au bout d' un certain temps. Malheureusement, il faut presque prouver ce qu'on a et leur amener toutes les preuves, photos à l'appui. Les prises de sang sont ignorées, comme cela a été le cas aussi pour mon mda5. Les faiblesses ne sont pas prouvables et sont mal testées parce qu'on arrive à serrer la main et pousser du pieds. C'est vraiment très très dur de confronter les paroles et les regards. Quand on essaie de voir un autre médecin, plutôt que de nous rassurer, on souligne l'amitié et la grande confiance qui existe au sein du corps médical alors qu'on n'est vraiment par là pour ça....Les comptes rendus de médecin rappellent des cartes postales de vacances "Mon cher..." alors qu'on enreçoit une copie. On nous infantilise. On nous parle parfois avec ironie ou comme si nous étions incapables de comprendre.

C'est pour cela qu'il faut absolument tout faire pour assurer le suivi de ta maladie toi-même. Le mda5 est associé dans 90% des cas à des problèmes pulmonaires. Tu as sans doute la forme chronique de la maladie comme moi. Tu dois donc essayer de faire comme moi. Il faut aller voir un pneumo et lui expliquer ce qui se passe et le besoin d'être rassurée sur le plan des bilans. Pour nous, il y a essentiellement deux bilans qui comptent : la DCLO et la CV. Il faut se faire suivre car si l'achat d'un spiromètre à la maison aide dans le suivi, c'est la DCLO qui baisse en premier quand les poumons sont atteints et le spiromètre ne donne pas la DCLO. Il donne la FEV (force d'expiration vitale), ce qui est déjà bien car cela baisse aussi dans le temps avec les pneumopathies interstitielles diffuses, mais moins vite que la DCLO.
Aller voir un pneumo est d'autant plus important que les médecins du CHU ont besoin qu'on leur donne la preuve que cela a baissé. Si tu avais plus de 100% avant la maladie parce que tu étais sportive et que tu descends à 90%, ils diront que tout va bien parce qu'ils ne verront pas que tu as baissé. Il faut donc un niveau de base à partir duquel ils peuvent se baser.

Une fois que tu seras suivie par un pneumo en ville, si tu es comme moi, tu auras juste à veiller à un suivi. Ce n'est pas facile à expliquer cela à la pneumo, je sais. Je me suis sentie vraiment idiote en lui expliquant ce qui se passait alors qu'au CHU on me disait que je n'avait pas la dermatomyosite mais elle a été vraiment très sympa. Je l'ai vu tous les trois mois. On a vu la baisse. On a fait un scanner. La fibrose était bien là mais très peu avancée. J'ai dû ensuite envoyer mon mari au CHU pour exiger un rendez-vous parce qu'ils avaient les résultats du scanner mais ne faisaient rien et cela faisait quand même deux mois que j'attendais qu'ils veuillent bien me contacter. Mais à la fin, j'ai eu le médicament que je devais avoir et mes problèmes pulmonaires se sont nettement améliorés. Ma pneumo dit que c'est parce que nous avons stoppé la fibrose tôt. Il faut donc que tu te fasses suivre le plus tôt possible.

J'ai aussi acheté un stethoscope pour suivre l'évolution des crépitants dans mon poumon gauche (je n'en n'ai pas à droite). J'ai acheté de quoi prendre ma tension et le niveau d'oxygène dans le sang. Tout cela pour me rassurer et comprendre et suivre tout cela de près. Mes médecins savent que je les ai achetés. J'ai acheté du matériel médical, pas des objets pas chers qui ne sont pas fiables. Je les ai amenés chez mes médecins pour comparer les résultats aux leurs et afin qu'ils comprennent bien que je faisais un suivi sérieux. Je me dis ainsi que le jour où j'aurais un problème sérieux et que j'appellerais, ils sauraient que c'est sérieux.

N'oublie pas de te faire vacciner contre la grippe et la pneumonie. C'est très important. Le vaccin contre la pneumonie est donné en deux fois à quelques mois d'écarts. Il faut en parle au pneumo aussi.

Voilà, tout cela pour te donner de l'espoir dans ce cauchemar et te montrer que tu dois absolument assurer le suivi toi-même. Tu dois croire dans l'importance que tu as dans le suivi de ta maladie. Ce suivi est déterminant.

Je suis partie de très bas, ne pouvant bouger ni les bras ni les jambes, mais là je suis en vacances à la montagne et je fais deux heures de randonnées tous les jours et je profite à plein!

Bon courage pour la suite et à bientôt !

Amicalement,

Fiona

Bonjour,
Je suis également atteinte de polymyosite, diagnostiquée le 6 mars dernier après 4 mois d'errance. J'ai 35 ans et je vis en Bretagne à côté de rennes. Après 1 mois d'hospitalisation (avec sonde gastrique puisque atteinte de la déglutition), je suis de retour chez moi avec des douleurs, des raideurs, des montées d'angoisse... et ce sentiment parfois que la maladie revient. Je suis à 40mg de cortancyl /j et methotrexat 20mg 1/sem avec une cure immunoglobulline toutes les 3 semaines. Pour mon cas, il n'ont pas trouvé l'anticorps responsable, je ne sais donc pas lequel c'est. J'ai récupéré de la force musculaire mais pas entièrement. J'ai en tous cas récupérer la déglutition qui me permet de manger normalement. J'ai une faiblesse musculaire dans tout le corps mais plus sur les cervicales cou, nuque, gorge avant bras. Le marqueur révélateur a été chez moi clairement les CPK (27000). Je suis contente de lire ce forum, je me sens moins seule. Merci pour vos témoignages.

Bonjour Soi35,

J'habite à Nantes, pas très loin! Bienvenue sur le forum! Je trouve cela très important que nous échangions ici pour encourager les autres à s'exprimer. C'est une maladie assez solitaire.

Tu as déjà bien progressée. C'est super. Manifestement les IVIG (immunoglob...) fonctionnent bien.

Pour le cou et les muscles, tu as lu ce que j'ai mis sur le forum (les exercices à faire tous les deux jours avec un(e) kiné je suppose). Est-ce que tu arrives à bien marcher, à te relever de ta chaise sans problème?

Je voulais savoir aussi parce que j'ai une amie dans ton cas. Elle a des problèmes de déglutition et a les mêmes médicaments que toi. Quand est-ce que tu dois prendre l'acide folique? Le lendemain, le surlendemain? Tu prends l'acide folique une fois par semaine?

Je vais beaucoup mieux. J'ai augmenté légèrement la cortisone à 7 et je n'ai plus mal comme lorsque j'étais à 5. J'attends ma visite chez la pneumo. J'ai eu le scanner la semaine dernière et me suis auto-formée à lecture des problèmes pulmonaires sur scanner (j'étais trop impatiente de savoir si cela avait empiré ou non). J'ai demandé une copie du scanner et ils me l'ont donné. C'est stable et je suis ravie! J'attends quand même confirmation mais cela va mettre des semaines...

J'espère que tu vas bien, qu'aujourd'hui est un bon jour, et que tu en profites pour te reposer et faire les choses qui te plaisent!

Amicalement,

Fiona

Bonjour à tous.
Juste un petit mot pour vous redonner espoir. Je suis malade depuis 2013. après être passée par l'étape chaise roulante puis aide au quotidien pour manger, se laver s'habiller, monter les escaliers.... Beaucoup de pleurs, beaucoup de souffrance autant physique que morale. Aujourd'hui, après avoir lutté contre les effets de la cortisone et du metoject (pas toute seule bien sûre - beaucoup d'aide et de patience sont nécessaires), j'espère que le pire est derrière moi. J'ai repris un peu de sport (piscine, aquagym, de la marche). Régime permanent pour faire attention au sucre et au sel (après tout comme ça pas besoin d'attendre les magazines pour avoir des conseils pour être beau ou belle cet été). Pas trop de soleil bien sûr, mais les promenades en sous-bois c'est chouette aussi. J'ai l'immense chance d'être prise en charge par un medecin et un professeur à qui je dois tout, que je ne peux pas remercier assez pour leur patience et leur humanité. Il y a des matins chagrins, mais le seul moyen de s'en sortir c'est d'avancer et de se féliciter de chaque progrès. Je suis toujours en traitement bien sûr., mais je suis debout..... Amicales pensées à tous.

Bonjour MESP,

Merci pour ce message. J'ai passé les dernières vacances à faire trois heures de randonnées par jour dans les Alpes, sans douleur, et en profitant de la vue extraordinaire. Je ne croyais pas que j'y arriverai à ce point mes les exercices et les étirements quotidiens (ainsi que l'alimentation comme tu dis) m'ont beaucoup aidé. J'y avais été en novembre et arrivais à bien marcher longtemps mais j'avais vraiment mal et c'était plutôt de l'exploit. Maintenant, c'est vraiment possible de profiter de tout ce travail de remusculation pour admirer les paysages comme avant.
Tu as de la chance pour tes médecins. Certains m'ont énormément aidés, d'autres moins. C'est quand même globalement pour moi le parcours de combattant pour que l'on reconnaisse notre maladie et qu'on soit accompagné au mieux.
Dans tous les cas, je suis d'accord avec toi et pense que c'est très important que les futurs inscrits sur le forum se rendent compte que c'est long mais qu'on y arrive et qu'il y a de l'espoir. Ce n'est pas une course mais un marathon... et puis comme tu dis quand on achète les habits pour l'été, on est quand même ravi de se rendre compte qu'avec le régime sans sucre et sans sel on a la ligne! Je m'autorise néanmoins le chocolat noir minimum 70%, que j'adore.
Amitiés,
Fiona