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Syndrome Pitt-Hopkins: rencontre entre familles

MessagePosté: Jeu 19 Fév 2015 20:55
par L.Pitt-hopkins
Bonjour à tous,

Je suis Nouvelle sur les forums des maladies rares.
Je tenais à faire partager le syndrome Pitt hopkins un maximum !
La maladie vient d'être rajouter sur la liste du site maladies rares infos.
Merci à l'équipe dailleurs de m'avoir informer sur les démarches à faire pour tenter de faire connaitre ce syndrome.


Pitt hopkins c'est une 100 aine de personnes touchées dans le monde !
Retard moteur, psychomoteur, déficit intellectuel, problème de constipation, de respiration, parfois d'épilespsies, aucunes paroles, une dysmorphie faciale, un reflux gastro-œsophagien.

Mon fils de 6 ans est atteint de ce syndrome. Le diagnostic a été posé en mars 2013.

Il n'y a aucun traitement ! Mais un suivi pluridisciplinaire afin d'aidé l'enfant a avancer et a progresser au quotidien.

Re: Syndrome Pitt-Hopkins

MessagePosté: Ven 20 Fév 2015 13:10
par Modérateur
Bienvenue dans le forum!
Nous souhaitons que d'autres personnes échangent avec vous et puissent partager leurs expériences.

Re: Syndrome Pitt-Hopkins

MessagePosté: Mer 15 Avr 2015 21:45
par pitt hopkis france
Bonjour à tous ,
Je vous invite également à nous rejoindre sur Facebook , nous avons créer une petite communauté de familles et proche de personnes atteintes du syndrome en France et pays francophone. Le groupe est " Pitt Hopkins France"
Une vingtaine de famille y sont réunies
A très vite

Re: Syndrome Pitt-Hopkins

MessagePosté: Mer 26 Oct 2016 17:31
par petite loustic
bonjour,

nous sommes nouveau sur le forum des maladies rare, notre fille Océane qui à 7 ans et atteinte de la maladie de Pitt Hopkins cela fais juste 1 ans que nous avons enfin appris sa maladie.
c'est une petite fille qui à une déficience mental et un handicap moteur, elle ne s'assoie pas seule, elle ne marche pas, elle est en fauteuil roulant, par contre elle dit quelques mots: papa-maman, jou pour bonjour, ane pour son prénom océane, et d'autres syllabes, elle est épileptique, elle n'à aucun problème de respiration ni intestinaux, la généticienne qui la suivie nous à dit qu'il y à plusieurs formes enfin de troubles pour Pitt Hopkins ce qui n'aide pas pour définir un diagnostic précis sur cette maladie.
Océane est une petite fille très joyeuse et très nerveuse, elle cri beaucoup un cri strident-aigüe ce qui est fatiguant au quotidien, nous avons eu beaucoup de chance car depuis ses 3 ans 1/2 nous avons eu une place en institut en IME, ce qui aide beaucoup pour le quotidien, elle est prise en charge au niveau spécialistes sur place, kiné, orthophoniste, éducatrice de jeune enfants, institutrice psychologue etc... elle fait beaucoup de choses qui la stimule énormément, nous espérons qu'elle pourra se tenir debout et marcher seule un jour, hélas il n'y à que l'avenir qui le dira....les médecins ne savent si elle marchera et s’assoira un jour. Nous espérons qu'un jour il y aura des recherches sur ce genre de maladie.
Bonne continuation

Bonjour nous sommes nouvelles ici

MessagePosté: Ven 24 Fév 2017 15:51
par Elle et moi
Bonjour je suis la maman d'une jeune fille atteinte de ce syndrome elle se prénomme Audrey elle a 12 ans nous habitons en Normandie j'espère pouvoir échanger un maximum avec les membres de ce forum étant donné que je n'ai pas face book (je n'aime pas du tous )

cherche à faire connaissance avec familles concernées

MessagePosté: Jeu 12 Oct 2017 08:22
par Nathi
Bonjour,
Je m"appelle Nathalie. Mon fils, Jokin, âgé de 14 ans a été diagnostiqué par cette maladie rare par l'Institut Jérôme Lejeune à Paris le 21 avril 2017.
Je souhaite communiquer avec vous sur ce forum afin de pouvoir organiser une rencontre soit sur la Côte Basque (lieu de domicile) ou venir à votre rencontre.
Qu'en pensez-vous?
Je n'ai pas Facebook. Donc, je vous remercie de me joindre par le biais de ce forum.