Le Forum maladies rares

Bonjour, depuis 2 ans, je suis suivie en médecine interne car mes anticorps ACAN sont fortement positifs et que je présente de nombreux symptômes. J'ai un syndrome de Raynaud, quelques soucis cardiaque, je fais des ulcères de l'oeil gauche avec un shirmer positif, une micro angiopathie débutante cérébrale et encore d'autres soucis. Parfois mon corps me fait souffrir et la fatigue est envahissante. Malgré de nombreux examens, le médecin n'arrive pas à me poser un diagnostic. Elle pense á un lupus, un goujerot ou une maladie neurologique. Ce qui est frustrant c'est de ne pas savoir, d'avancer vers l'inconnu mais aussi, toujours devoir se justifier auprès de personnes qui pensent que je suis hypocondriaque ! Maintenant, j'ai une nouvelle peur, celle que le médecin interniste m'abandonne ! J'imagine que je ne suis pas la seule à vivre cette situation et j'aimerai lire vos témoignages. Merci de m'avoir lu et espère trouver des réponses ou conseils á toutes mes interrogations.

Suis je seule au monde????

Allez voir dans les autres sujets de ce forum, il y a sans doute des personnes qui sont dans la même situation même si les symptômes sont un peu différents. N'hésitez pas à mettre un post dans un autre sujet déjà créé.

Bonjour yonayo!

Je comprends et partage ton sentiment de frustration.
Je suis une femme de 28ans,et je me suis fait hospitalisée en décembre 2014 en rhumatologie suite à plusieurs semaines de calvaires.
Doigts des mains gonflés et déformés avec une grosse sensation de brûlure insupportable. Fatigue intense et perte de 7kg en une quinzaine de jours.
Que ce soit aux urgences, chez mon généraliste ou un rhumatologue privé....personne ne m'a pris au sérieux! Ce sont "que des doigts gonflés" ce n'est pas une urgence.....c'est le froid....le stress....bref personne ne voulais me prendre en charge. Jusqu'à ce jour du 21 décembre, ou pour la 3ème fois je me rendais aux urgences, et qu'on a pris ma douleur vraiment au sérieux.
Prise de sang.....urines 24h....irm du cerveau....radios des pieds mains....prélèvement glande salivaire etc.....12 j d'hospitalisation pour qu'on me dise: vous avez sûrement une connectivite indifférencie! Ça se guérit pas, c'est des périodes de poussées et de rémission...on va vous mettre sous plaquenil + cortisone....et à bientôt dans 3 mois! Merci et au revoir!
Je suis restée bête! Tout mes maux se résumait en 2 phrases! Et ma perte de poids? Ma fatigue? Mon avenir? Mon travail? La suite?
Heu... arrêt de maladie 1mois...puis vous verrez bien si vous êtes apte ou pas! Le poids? Ça va revenir avec le temps.
Bref! J'ai suivie leur traitement pendant 3 mois....nouvelle douleurs aux mains...puis impossible de soulever le coude pdt 3 semaines....puis le genou....sueurs nocturnes...maux de tête avec vomissements..
J'y retourne! Elle me répond: OK! On change de traitement! Methotrexate
Pas d'effet!a part si.....cauchemars,gros soucis de mémoire et d'attention
Puis 3mois après: OK ! On change areva!
Et moi je me suis surtout dit! OK! Ben on arrête les frais!
J'ai arrêtée tout traitements et je m'autorise un tramadol en cas de douleurs!
Aujourd'hui je suis dans le flou total!! Je ne sais pas réellement ce que j'ai....ni quoi faire pour abréger mes souffrances...j'ai des poussées qui dure en moyenne 2 à 3 semaines pour une semaine de calme. Je suis très fatiguée physiquement et psychologiquement! Je n'ai pas repris de poids et même maigris.
Je fais 1m69 pour 45kg ce qui est une imc famine...mais ça n'inquiète pas grand monde.
J'ai du arrêtée mon travail de 39h car impossible à gérer....j'en ai trouvé un autre de 30h en bureau, avec moins de stress, à côté de chez moi...j'ai commencé le 14 décembre 2015....et jusqu'au 1er février 2016.....j'ai vomi e 3 fois au travail, grosses migraines,chute de tension..prise de sang+ rdv medical..du coup en période d'essai..ça fait pas rêver les patrons!
Je ne suis même pas capable d'assumer un poste de 30h.....pas capable de faire du sport....pas capable d entretenir sa maison à fond ( car avec les doigts déformés et brûlants c'est compliqué)
Pas capable de faire des projets de sorties, vacances....je sais même pas comment j'irai demain alors dans 3mois!
Je sais pas où je vais, ni vers qui m'orienter, j'ai besoin d'écoute d'informations sur les aides, mes droits, sur la science, je veux un vrai diagnostic avant de me bourrer de cachets toxiques....je veux qu'on me trouve des solutions sur mon poids, je veux juste savoir!
Et comme on dit le savoir, c'est le pouvoir!
Tout ça pour te dire, que tu n'es pas seule! Si tu veux échanger avec moi, si tu as besoin de parler, c'est avec plaisir!
Bon courage à toi et à très vite!

je comprends aussi ta frustration .
voici mon cas et pourtant j'ai un diagnostique depuis octobre 2015 après 15 ans de galère .
depuis 3 semaine je suis en pleine crise de behcet mon neuro cherche a me faire hospitaliser rapidement dans un centre référent a Marseille il y en a trois le 1er hôpital Nord l'interne rappel mon neuro en lui disant oui mais il préfère que je vois un professeur avant sauf qu'on apprend que le RDV est pour le 4 avril mon neuro me dit pas possible c'est trop loin et me dit j'appel les deux autres ( HÔPITAL DE LA CONCEPTION ET HÔPITAL DE LA TIMONE) a ce jour pas de réponse.CECI DURE DEPUIS LE 23/02 et mon état se dégrade.
Alors ces soit disant centre référent ne serve a rien puisque quand on en a vraiment besoin il ne se passe rien.

Bonjour Coralie30, je viens juste de vous lire car je n'étais plus retourner sur le site et m'en excuse. je comprends votre état physique et psychologique. Je ne sais pas si vous avez eu des solutions depuis que vous avez posté votre message. Il faut absolument que vous obteniez un rendez-vous en médecine interne. Il vous faudra parler de TOUS vos symptômes et j'espère qu'un médecin interniste pourra vous aider en commençant par faire toutes les recherches afin de trouver quelle maladie vous ronge et, ensuite, il pourra débuter un traitement. Il vous faut savoir que le diagnostic est très long et que durant l'attente, de nombreuses questions continuent de nous tourmenter! Je viens tout juste d'être diagnostiqué après 2 ans d'attente. J'ai un gougerot mais je pense avoir un lupus qui s'installe tranquillement! Cela peut sembler irrationnel mais je me sens soulager, pas d'avoir une maladie auto-immune, bien entendu, mais d'avoir un NOM, cela prouve que je n'ai jamais inventé mes douleurs et tous les maux qui noircissent ma vie!! Rien n'est facile mais gardez le moral et ne baissez pas les bras. Bon courage. Si vous avez envie d'échanger, c'est avec le plus grand des plaisirs. Cordialement

Voici la réponse que nous avions faite le 13 juillet 2015 concernant le régime Seignalet dans le forum syndrome de Sharp, notre position reste identique.


Bonjour Rolande et merci pour votre témoignage, nous devons toutefois signaler que le regime Seignalet n'a pas le support d'études scientifiques rigoureuses, son efficacité thérapeutique n'est pas reconnue par la communauté scientifique.
Si Seignalet a publié de nombreux articles dans des revues scientifiques reconnues , aucune ne publia ses articles en rapport avec la nutrition: aucun ne correspondant aux critères qualitatifs voulus (double aveugle, c'est-à-dire randomisé, et avec groupe témoin ).
D'autre part, ce régime est Non recommandé aux enfants, aux personnes âgées, aux femmes enceintes et à celles qui allaitent étant donné le risque d’intoxication et de carences alimentaires.
Ce régime doit être suivi sous la supervision d’un médecin ou d’un nutritionniste.

Bonsoir,

Je découvre ce site sur les maladies rares et je lis les post les uns après les autres ! Que de difficultés pour la plupart des forumistes, que de souffrances aussi.

Merci pour vos témoignages,

Je suis homme de 53 ans, je suis dans l'errance médicale comme beaucoup ici : j'ai le palais qui s'enflamme à la moindre occasion, lithiases à répétition aux glandes salivaires accessoires (ca fait un mal épouvantable), boutons blancs dans le fond du palais , sensation du palais qui est comme limé avec du papier de verre ...
Stomato, internistes,allergistes, ..... urgences, ecouvillons, examens en tout genre, radio, scanner, irm .... RIEN
Anti-inflammatoires , fongicides, antibiotiques, rien ne fonctionne si ce n'est les corticoides à dose importante.
Je connais la douleur depuis moins longtemps que certains ici, mais c'est infernal. On me ballade d'un service à l'autre , du coup je me suis fait une sorte de journal de bord où je note jour après jour les symptômes et affections, les visites , les médicaments et les résultats. Je remets cela aux spécialistes pour aider à faire avancer le diagnostic. Je me suis déjà entendu dire plusieurs fois que j'étais en très bonne santé si ce n'est ce petit problème inflammatoire (qui m'empêche par moment parler , de dormir et cela pendant des semaines) A chaque fois ils ouvrent des yeux comme des soucoupes en disant que le problème est complexe ! Mais là ils ne m'apprennent rien.

Bonjour, bonsoir

Je comprend votre frustration, j'espère qu'on mon témoignage peut vous aidez.
J'ai 25 ans et depuis au moins l'âge de 7 ans je subis des symptômes graves mais transitoires. Au début j'étais en colère et voulais me suicider, ensuite j'ai accepter et j'ai décider me battre. Mais j'ai des rechutes au niveau du moral, cela m'arrive de penser et quelque fois de prendre des médicaments pour dormir avec une dose non conseillée afin d'oublier ma vie.
Ma vie est rythmée par la
Maladie, le stress et la
Peur. Je me bat pour être "normal " travailler , marcher sortir..

À l'âge de 18 mois j'ai eu une méningite bactérienne , 3 jours dans le coma je ressors sans séquelles enfin c'est ce qu'on dit.
À l'âge de 7 ans et 12 ans j'ai des troubles de la marche sans aucun aspect neurologique juste des troubles métaboliques, calcium et autre.
De mes 15 à 19 ans crise de tétanie , calcule rénale , migraine , malaise à répétions une hypotension et une hypoglycémie ressort. Je me bat je me bat.

J'ai perdu connaissance en voiture , on a découvert une hypoglycémie à 0,60 g/L les médecins pensent enfin à quelque chose de sérieux et ne mette plus sa sur le stress. Ouf je n'ai pas à prendre d'atarax ou autre produit.

J'ai été suivi en médecine interne , ils ont sort une anémie , une helicobactere pylori dans l'estomac, un calcium bas, une sucre et une tension basse, une fatigue intense, et enfin dès auto anticorps AAN 1/1200 moucheté , et des anticorps anti actine 1/600 jetait heureuse ouf on va trouver un nom.
Je ressors avec une insuffisance surenales avec du cortisol à 8h à 8. Et une hépatite auto immune mais sans atteinte du foie. Une adenomiose vu à l'irm, des petits kystes sur le foie mais sans plus.

Rebondissement je guéris de mon insuffisance surenal , le cortisol est à 456 à 8h. Je reprend une vie "normal" , je suis fragile , je suis un filtre qui absorbe tout les virus et bactérie qui traîne mais pas grave.

Août , je suis admise pour des douleurs au côté droit non calmer à la morphine, rien ne ressort à part des kystes. En septembre je refais un trouble de la marche je perd l'utilisation de mes jambes pendant 24h et remarche spontanément par la volonté sûrement de me battre. Je fais une syncope 10min un scanner cérébral est fait et il n'y a rien..
La chef de service à osé me dire que ce nést pas réel , je dois voir des ostéopathes ainsi qu'un naturopathe.

Ok. Mais le fait qu'elle insinue que mon insuffisance surrénale était pas réel alors que j'étais suivi Mr des professionnelle n'est pas passer.
Je me blinde et repars faire ma vie sans plus me poser de question.

Sauf que sans le prévoir ni le sentir , j'ai une hypoglycémie Classic je me ressucre et la rien.. mon taux glycémie n'augement pas des masses. Apres une canette de coca car j'étais vraiment déconnecter je suis monter à peine à 0,86. À jeun les jours qui suivent je suis à 0,72 et apres repas sucre lent etc.. je suis à 0,88. Je vais voir mon médecin et me ressort un trouble corticotrope dès surrénale , il me prescrit une prise de sang et un kit de resucrage. ( je ne suis pas du tout diabétique ) . Sachant que sa fait 5 ans que je ne peux pas jeûner ou sauter un repas sans faire un malaise hypoglycemique.

Et la les résultats tombe mon hémoglobine glyque est très basse ma transferine diminue et tout est normal. Je lui demande que faire il me dirige vers la médecine interne. Je refuse de retourne là où on ma dit que mon insuffisance surenal n'étais pas réel. Je suis énervé frustrée et triste. Il m'a diriger vers un autre Hopital j'ai un rendez vous que dans deux mois et je pense ne pas y allez et annuler. Et je me dit qu'il faut peut être arriver à l'extrême être dans le coma par hypoglycémie pour enfin voir le problème ou me croire..je travaille mais je n'ai aucun goût, je vais me mariée mais j'ai peur d'être un boulet. 25 ans fleur de l'âge et j'ai l'impression d'être une fleure fanée.

Tu n'es pas seule , et je comprend cet joie de trouver un nom !
Conclusion faut se battre et s'entourer pour ne pas chuter et avoir la foi c'est le seul moyen que j'ai trouver pour vivre.. voir survivre parfois.

Bon courage à toute le monde , ca va allez , ca va allez


Myriam

Bonjour et Bienvenue sur le Forum, l'incertitude et l’incompréhension vous accompagnent depuis depuis de nombreuses années , génératrices de colère, de lassitude.. de désespoir. Nous comprenons combien ce parcours pèse pour une jeune femme de 25 ans. Cependant, cette consultation prochaine, auprès d'une équipe qui va avoir une regard neuf sur votre situation et pouvoir prendre en compte ces nouveaux éléments diagnostiques est importante, nous espérons que vous vous mobiliserez à nouveau et que ce rendez-vous, malgré ces deux mois d'attente, vous permettra d'avancer.