Le Forum maladies rares

Description/contexte
femme, 29 ans (1987), 46 kg, 1m58 (2017)
Maladie Inflammatoire Chronique Intestinale
difficulté pour l’alimentation: choix restreints d’aliments sans incidences (décrits plus bas: suffocation, ballonnement, irritation, intolérances)
irritation/inflammation des intestins
hémorragies intestinales, localisées
spasmes, existence de crises
douleurs musculaires et articulaires
fatigue
Crohn, RCH écartés
nombreux symptômes (décrits plus bas)
nombreux examens médicaux sans succès (décrits plus bas)

Arrivée soudaine de la maladie, avec des “crises” (cliniquement parlant: sans jamais de séquelles sévères), il y a 10 ans (2006).

Possible conditions de déclenchement:
arrivée soudaine de la maladie fév 2006
repas non digéré : gâteau charlotte aux poires (mousse à la poire saupoudrée de chocolat)
contexte :
année du bac 2005 : année déprimante, fatigue, stress, essoufflement, durcissement des muscles, manque de sommeil

Antécédents familiaux:
grand-père paternel opéré d’un polype aux intestins

Autres éléments:
Demi vertèbre supplémentaire soudée à la L5 (à vie):
Possible mauvaise transmission nerveuse à l’intestin ?
Crises de sciatique fréquentes et intempestives avec boitement de 6 à 18 ans (2006).
Les crises se manifestent rarement depuis 2006 et sont consécutives à des exercices d’étirement ou position assise de plusieurs heures.
Myopie apparue en même temps que la mici (MICI = Maladie Inflammatoire Chronique Intestinale)

causes à effets identifiables
sucré/dessert =>ballonnement
cas:
cas 1 fibres alimentaires/
cas 2 agitation, déplacements dans transports, froid ou station assise après petit déjeuner ou repas midi (si reste au calme arrêt rapide du météorisme) effet moindre au repas soir
cas 1 ou cas 2 >> ballonnements puis météorisme (gonflement de l’intestin), nausées, migraines, vertiges et hémorragies le soir même ou le lendemain

intolérance au lactose: depuis toujours, seuil de tolérance devenu quasi nul depuis env. 5 ans (2011)
existence de reflux gastrique : en période de stress + glossite ; gastroscopie chaque fois normale
pas de présence de sang dans les selles :
seulement si hémorragie intestinale, autrement il n’y a plus d’hémorragie depuis janvier 2017 (fer redevenu normal)
Pas de saignements à signaler
Réaction au “pentasa”:
1 à 2g/j mais pas forcément tous les jours (traitement d’entretien) en fonction ballonnements indiquant la dose nécessaire.
4 à 5 g/j (traitement d’attaque) en qq jours + diète (riz pâte poulet dinde oeuf thon huile d’olive compote de pomme filtrée sucre) (effets secondaires à fortes doses : nausées, incompatibilité avec l’alcool)
réaction immédiate du pentasa > arrêt hémorragie (si prolongement traitement d’attaque résistance au pentasa très faible dose sur plusieurs mois pour retrouver une efficacité)
sensibilité aux saisons, températures, pollution:
sujet à une dépression saisonnière (manque de lumière),
le froid accentue les douleurs musculaires + peau très sensible au froid (crevasses + syndrome de raynaud > doigts bleus);
la pollution entraîne une forte sécheresse oculaire (accentue sécheresse déjà due à la récupération normale du traitement laser pour correction de myopie)
absence de réaction particulière à la grippe ou autres virus de saison;
pas de prise de médicament autre que le pentasa (provoquant des nausées en raison d’une prise excessive de pentasa)
fatigue et douleurs des muscles (mollets en premier) pour quasiment n’importe quelle activité physique
pas encore de consultation ou d’avis de nutritionniste ou diététicien ou allergologue
overdose de rendez-vous médicaux pour le moment
alimentation (digestion standard/anormalement lente ou anormalement rapide, plaisir, déplaisir, nausée, rejet…) :
aliments sans incidents: Régime ss résidus strict sans les produits laitiers
aliments incidents faibles: ? pain, pomme de terre bio (non bio ou parfois avec les agrumes gonflement de l’estomac, suffocation), fruits/légumes cuits filtrés à la passoire (meilleure tolérance du bio), chocolat noir
ne peut pas manger: tout le reste et surtout fibres, grosses quantités de viandes, produits laitiers

évolution physiologique
poids: de 54 à 44-45 kg
2006: cortisone sur 6 mois, 44kg en février 54kg en mars
2014: 48 kg
2014 à 2016: quasi toujours 45-46 kg


Possibles maladies ou symptômes proches:
lambliase ou giardiase chronique
maladie de Crohn (variantes rares ou proches ?)
colopathie fonctionnelle
rectocolite hémorragique

Diagnostics médicaux écartés (maladie écartés suite à visites/expertises médicales):
toujours vécu avec des chats et tests parasitaires négatifs
lambliase ou giardiase chronique (analyses selles nég du début)
colopathie fonctionnelle ≠ (différent de) colite avec lésions
RCH (rectocolite hémorragique)
B. Jacquin, 2006 aux vues des premiers examens plutôt maladie de Crohn : test anticorps négatif, épaississement iléon et micro ulcérations du colon ;
E. Germain : anémie sévère (75 g/l hémoglobine), épaississement du sigmo, 2010 MICI non définie
maladie de Crohn
N.Mathieu CHU 2016 RCH light: pas d’atteinte iléon aux derniers examens, localisée avec inflammation et épaississement modérée du sigmo, forme non pancolique ? (même si épaississement iléon et symptômes de la forme pancolite une seule fois en 2006)


Digno RCH light
inflammation des intestins (sigmoïdes)
ressemble à une rectocolite hémorragique du côté gauche (du côté du sigmoïde)
le patient réagit au pentasa (médicament permettant de diminuer les symptômes)
forme distale ? et symptômes associés sans l’assistance du pentasa (réaction immédiate pentasa mais inflammation persiste sur zone intermédiaire)

si hémorragie
point douloureux (estomac/abdomen ?) sigmo rarement
hémorragie localisée du côté gauche depuis plus de 10 ans, anémie (les aliments irritants aggravent l’hémorragie)
spasmes
amaigrissement rapide
épaississement modéré de la paroi (sigmo)


patient en “soi-disant” rémission c-à-d ss hémorragie
Fatigue sévère et persistante
régime alimentaire
apport en mg et ca indispensable avant toute activité physique sinon muscles contractés et douloureux, difficulté de récupération
douleur musculaire et articulaire
syndrome de l’intestin irritable