Duplication de novo Chromosome 1
Publié : 10 déc. 2012 22:18
Bonjour,
Ma petite Chanel qui a 11 ans a une duplication de novo du bras long sur chromosome 1, 1q22q24.1, apparemment inconnu ou trés peu dans la littérature génétique internationnale.
Chanel a d'abord eu une hydrocéphalie, dévalvée à l'heure actuelle, elle a longtemps souffert d'hypothonie des 4 membres, cela s'arrange plus ou moins. Elle a été nourri sous gastrostomie pendant 2 ans, elle présente des malformations du corps calleux , ligne médiane, et bien une liste conséquente.
Elle a un gros retard mental et une fatigue des membres inférieurs ces derniers temps.
Depuis des années je n'arrive pas à obtenir des informations.
C'est une superbe petite puce, mais c'est dur de se sentir seule avec ce diagnostic qui nous laisse tel que.
Si vous avez des informations ou vous aussi, restez sur un diagnostic qui ne vous en dit pas plus ... , contactez moi
@Bientôt j'espère
Ma petite Chanel qui a 11 ans a une duplication de novo du bras long sur chromosome 1, 1q22q24.1, apparemment inconnu ou trés peu dans la littérature génétique internationnale.
Chanel a d'abord eu une hydrocéphalie, dévalvée à l'heure actuelle, elle a longtemps souffert d'hypothonie des 4 membres, cela s'arrange plus ou moins. Elle a été nourri sous gastrostomie pendant 2 ans, elle présente des malformations du corps calleux , ligne médiane, et bien une liste conséquente.
Elle a un gros retard mental et une fatigue des membres inférieurs ces derniers temps.
Depuis des années je n'arrive pas à obtenir des informations.
C'est une superbe petite puce, mais c'est dur de se sentir seule avec ce diagnostic qui nous laisse tel que.
Si vous avez des informations ou vous aussi, restez sur un diagnostic qui ne vous en dit pas plus ... , contactez moi
@Bientôt j'espère