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Re: monosomie 18 ( ou déletion du chromosome 18 )

Publié : 25 juil. 2017 21:57
par AnnsoAL
sophie45 a écrit :Bonjour,

Nous sommes parents d'un petit Max de 2 ans porteur d'une délétion du chromosome 18p- (bras court).
Diagnostic posé en anténatal , par amniocentèse, suite à anomalies cardiaques détectées aux échographies classiques.

Au vue de la délétion et des gènes impliqués les médecins ont été très alarmiste sur les conséquences pour Max. On nous a annoncé le pire :
très peu d'autonomie, grand retard, état peut être très végétatif etc...

Après toute la peine que représente une telle annonce, nous avons choisi d'accueillir notre bébé tel qu'il était et nous sommes comblés !

Les premiers mois ont été lourds en hospitalisation suite à des grosses difficultés respiratoires ayant nécessité des opérations. Mais Max a ensuite bénéficié d'une excellente prise en charge kiné et orthophoniste , doublée par une stimulation familiale joyeuse moyennant quoi il court, frappe dans un ballon, commence a parler, a toujours le sourire, est très sociable et affectueux ! Bref on est loin du tableau douloureux qu'on nous avait dépeint !

Comme nous a dit un professeur généticien : "il y a plus d'exception qui confirme la règle en génétique, que de règle" "ne vous fixez aucune limite pour Max" "un individu est façonné à 50€%par la génétique et 50% par son environnement"
Bonjour Sophie,
Je suis la maman d'un ptit bout de 2 ans et j'aimerai beaucoup échangé avec vous. J'ai créé un groupe sur Facebook "monosomie 18p" pouvez vous venir sur le groupe ou me contacter ici svp :-) pour nous aussi le généticien à ete positif Et par moment je suis quand même dépassé ou j ai peur simplement j aimerai beaucoup que l'on puisse en parler :-)

Belle fin de journee Et au plaisir de vous lire
Et je suis du Loiret :-)

Re: monosomie 18 ( ou déletion du chromosome 18 )

Publié : 23 janv. 2018 09:31
par aline
Bonjour,

Je suis maman d'un petit garçon de 4 ans atteint d'une monosomie 18p (bras court). Je souhaiterais pouvoir échanger avec des personnes vivant la meme situation...

cdt

Re: monosomie 18 ( ou délétion du chromosome 18)

Publié : 02 mars 2018 04:20
par reallemelin
stif a écrit :Bonjour,
Moi aussi, je suis maman d'une petite fille présentant cette anomalie. Je serai ravie de discuter avec vous pour voir si nos enfants présentent les mêmes troubles. De mes recherche sur le net, j'ai pu voir que pour une même anomalie chromosomique, les conséquences n'étaient pas les mêmes. Je vous envoie un message privé pour qu'on puisse correspondre tranquillement.


Je suis du Canada dans la province de Québec. Je conduis une autobus scolaire pour enfant handicapé. Une des enfants que je conduis est atteintes de monosomie 18q. La petite Alycia à 5 ans et ne pèse que 13 kilos. Elle peux dire quelques mots comme maman, papi, mamie, bobo, fini. Elle n'est pas capable de marché seule sans sa marchette. Son médecin traitant est un pédiatre qui a peu de solution et ne connaît pas très bien cette anomalie car Alycia est la seule enfant atteinte de cette anomalie. Il la trouve maigre et pâle et c'est à peux près tout comme suivi. Les développement d'Alycia sont lents mais il y a quand même quelques améliorations. S'il vous plais j'aimerais connaître les développements de votre enfant depuis que vous avez écrit votre témoignage. Je donnerais ces informations ä sa mère et je vais l'invité ä correspondre avec vous si vous le voulez bien. Ce serais merveilleux pour vos deux enfants.

Merci de votre collaboration.
Mon adresse courriel est
######

Réal Lemelin
Ville de Québec au Canada.
Edit : conformément à la Charte nous avons supprimé votre mail personnel, vous pouvez utiliser la messagerie privée (MP) pour des échanges individuels

Re: monosomie 18 ( ou déletion du chromosome 18 )

Publié : 02 mars 2018 10:03
par Modérateur
Merci pour votre participation au Forum, nous vous proposons également de contacter le Regroupement Québécois des Maladies Orphelines :
http://rqmo.org/
Centre d’information et de ressources en maladies rares
(514) 987-5539
Sans frais : 1-888-987-5539
Courriel : info@rqmo.org
Ainsi que les sites anglophones de la Chromosome 18 Registry and Research Society
https://www.chromosome18.org/18q/proximal-18q/
et en Europe :
http://www.chromosome18eur.org/

parents d'enfants avec maladie rare

Publié : 21 oct. 2018 13:03
par zarafa
Bonjour a tous! Je suis la maman de Zakaria age de 26 mois maintenant! C mon premier et unique enfant! Atteint d une maladie genetique (deletion chromosome 18)! Il presente un syndrome polymalformatif ; une dermatite atopique et un trouble de deglutition q j ai du mal a gerer !!!!!!zakaria est un enfant tres adorable j ai tout abandonne pour lui , j essaie de faire de mon mieux pour l aider ;pour q il puisse avoir un avenir et une vie meilleure! Seulement a des moments il m arrive de sombrer dans la depression voir la melancolie quand je le regarde et le voir dans cet etat! Incapable de s assoir ou encore de se mettre debout! Ou de manger correctement ou de pouvoir dire mama!!!!!! J ai l impression q il n y a aucune evolution! Mais je garde toujours espoir et je rebondis a nouveau! Si quelqun pourra m eclairer m aider me conseiller et me reconforter je lui serai tres reconnaissante! J ai jamais vu de cas comme mon fils et j ignore si je suis sur la bonne voie ou non!!!!

Re: monosomie 18 ( ou déletion du chromosome 18 )

Publié : 19 janv. 2020 17:49
par Dedie
Bonjour,

Ma fille de 7 ans a un me délétion 18p : 18p11.32p11.31.
J'aimerais échanger avec des parents, savoir ce que vous mettez en place pour aider vos enfants, quels sont leurs difficultés.
Je suis de sarthe.

Au plaisir de vous lire,
Claire.

Monosomie 18p

Publié : 19 févr. 2020 10:02
par pauline09
Bonjour
Je suis la maman d'un petit garçon de 20mois qui a une monosomie 18p.
Nous l'avons appris il y a 1 semaine donc nous sommes désemparés.
J'aurais souhaiter avoir des témoignages et échanger avec des parents qui ont un enfant avec la même maladie que Louis car nous ne savons pas par où commencer.
Il est déjà suivi en kiné et en psychomot.
Dans l'attente de vous lire .
Cordialement

Re: monosomie 18 ( ou déletion du chromosome 18 )

Publié : 13 août 2021 13:51
par Lou69
Bonjour je suis la maman de un jeune fille de 11 ans atteinte d une délétion du chromosome 18 avec manque sur le bras 8.
Je sais que chaque cas est différents mais j aimerais discuter avec des parents .
Merci

Microdéletion 18p

Publié : 11 avr. 2022 15:00
par sassa
Bonjour,
Je me permets d’écrire ce message concernant ma fille âgée de trois ans, atteinte d’une microdélétion du bras court du chromosome 18, ou 18p-.

Je le fais parce que quand on a appris qu’elle avait cette anomalie chromosomique (à 20 mois dans son cas, on l’avait faite tester en raison de sa petite taille), je n’avais à l’époque pas trouvé les informations disponibles sur le net très encourageantes.
Je me souviens m’être dit que si j’avais lu les infos sur ce syndrôme en étant enceinte, j’aurais vraiment eu peur.
Alors que, en ce qui concerne ma fille, tout va finalement plutôt très bien, et j’aurais bien aimé lire un témoignage de ce type lors de l’annonce des résultats. En m’inscrivant sur le groupe facebook 18p deletion, j’ai également constaté que beaucoup d’enfants (et d’adultes) allaient très bien.

Donc voilà: ma fille est atteinte d’une micro-déletion 18p11.2, de novo. Elle a tenu assise à 7 mois, a rampé puis est allée à 4 pattes à 8 mois, a marché toute seule à 14 mois. Elle est propre depuis plusieurs mois maintenant.
Elle a commencé a parler avant ses deux ans et là, à trois ans et des poussières elle parle sans arrêt, sans qu’on remarque de différence avec un autre enfant de trois ans. Sa prononciation pêche un peu mais d’après la logopédiste c’est un détail. Sa motricité fine est excellente, elle dessine, colorie, bricole etc.
Comme beaucoup d’enfants 18p, elle est un peu hypotonique, ce qui signifie que cela lui demande plus qu’à d’autres enfants de se mobiliser pour de gros efforts physiques. On fait quand même de longues marches en montagne avec elle sans problèmes. D’après la logopédiste, l’hypotonie générale joue certainement sur la prononciation (la bouche se « relâche »).
Elle a déjà eu deux consultations de suivi du développement, qui n’ont révélé aucun retard, ni moteur ni cognitif. Pour les éducatrices et thérapeutes, elle n’aura aucun problème pour rentrer normalement à l’école (à 4 ans en Suisse).
Elle doit prendre des hormones de syntèse pour la tyroïde, ce qui est assez commun apparemment pour les 18p- , mais c’est tout en terme de traitement.
Elle devra aussi sûrement porter des bagues plus tard, parce qu’on voit déjà que ses dents de lait se chevauchent pas mal. C’est aussi un trait assez commun pour les 18p-.

En tout cas elle nous remplit de joie, fait des blagues sans arrêt et c’est un vrai petit rayon de soleil.
Voilà je ne sais pas si ce témoignage peut aider/ rassurer qqun. Je sais bien que chaque enfant se présente différemment, même avec le même diagnostique, mais ça peut aussi très bien se passer.

Belle journée à tous et à toutes!

Re: monosomie 18 ( ou déletion du chromosome 18 )

Publié : 17 mars 2023 13:12
par Harmonie
Bonjour à tous parents d’une petite Nawel 6 ans atteinte de la Monosomie 18 P nous souhaitons échanger avec des parents ayant des enfants atteint de cette maladie.