xia-gibbs

Ce syndrome est du à une anomalie du gène AHDC1. Il se caractérise par une déficience intellectuelle, des apnées obstructives du sommeil dès la petite enfance et des traits du visage un peu particuliers.

xia-gibbs

Messagepar claim » Lun 23 Jan 2017 15:49

Bonjour à tous,

Grâce au séquençage haut débit de l'exome, nous avons enfin le diagnostic pour notre fille âgée de 6 ans.
Le gène AHDC1 est stoppé prématurément.
Ce gène a été découvert en 2014 à Houston, au Texas.
Pour l'instant, 11 cas sont actuellement référencés par le Dr. R.GIBBS, mais de nombreux cas sont découverts grâce à l'étude de l'Exome et il existe un groupe secret de parents dont les enfants sont atteins de ce syndrome comportant une cinquantaine de membres.

Je vous explique en quelques lignes le syndrome xia-gibbs ( ou tout du moins, les symptômes de ma fille ) :

grande hypotonie
retard de développement psycho-moteur ( premiers pas à 3 ans dans notre cas)
retard dans l'acquisition du langage ( certains enfants sont non-verbaux )
hyperlaxité des membres
le syndrome est associé à de l'apnée du sommeil ( test polysomnographe encore non effectué )


Voilà, il y aurait beaucoup de choses à raconter...
Mais c'est une petite fille enjouée, toujours heureuse, très sociable et très câline ...

J'ai eu la chance de rencontrer une autre petite fille atteinte du même syndrome que ma fille !! ( merci ASDU Ass sans diagnostic et unique )
Et nous habitons le même département !!

Je serais vraiment très heureuse de pouvoir échanger avec d'autres familles dont les enfants ont le syndrome de Gibbs.
à bientôt !!
claim
 
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Re: xia-gibbs

Messagepar Modérateur » Lun 21 Aoû 2017 15:10

Journée d’information sur les anomalies du développement
L'Association Sans Diagnostic et Unique, la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.
Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares
Consultez le programme sur http://www.anddi-rares.org/assets/files/journee-asdu-2017.pdf
L’inscription est obligatoire mais gratuite. Le nombre de places est néanmoins limité.
Voici le lien pour l'inscription : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2
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Re: xia-gibbs

Messagepar Juju Lili » Jeu 24 Aoû 2017 17:45

Aperçu: Re: xia-gibbs

Bonjour,
Je reconnais en grande partie mon fils de 7 ans dans votre petit résumé.
Emile est suivi depuis tout petit et nous sommes en attente de l'éxome.
Nous avons rendez vous avec la Genetique de Necker le 12 septembre.
Nous aurons quelques pistes et éléments de réponses.
J'aimerai leur parler de ce syndrome car je reconnais étrangement mon fils. Avec quelques différences près,
Par exemple, à côté de son retard, il a un trouble du comportement (il fait beaucoup de crises). Bref, je serai ravie d'avoir plus d'informations à ce sujet. Éventuellement si vous pouvez me communiquer le groupe fermé... je suis à la recherche d'information. Par avance, je vous remercie infiniment.
Juliette.
Juju Lili
 
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Re: xia-gibbs

Messagepar claim » Jeu 24 Aoû 2017 18:16

Bonjour,
Actuellement, je ne connais que 3 cas en France, dont ma fille...
A Necker, vous voyez le Pr M ?
Je vous envoie un MP...
claim
 
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