xia-gibbs

Ce syndrome est du à une anomalie du gène AHDC1. Il se caractérise par une déficience intellectuelle, des apnées obstructives du sommeil dès la petite enfance et des traits du visage un peu particuliers.

xia-gibbs

Messagepar claim » Lun 23 Jan 2017 15:49

Bonjour à tous,

Grâce au séquençage haut débit de l'exome, nous avons enfin le diagnostic pour notre fille âgée de 6 ans.
Le gène AHDC1 est stoppé prématurément.
Ce gène a été découvert en 2014 à Houston, au Texas.
Pour l'instant, 11 cas sont actuellement référencés par le Dr. R.GIBBS, mais de nombreux cas sont découverts grâce à l'étude de l'Exome et il existe un groupe secret de parents dont les enfants sont atteins de ce syndrome comportant une cinquantaine de membres.

Je vous explique en quelques lignes le syndrome xia-gibbs ( ou tout du moins, les symptômes de ma fille ) :

grande hypotonie
retard de développement psycho-moteur ( premiers pas à 3 ans dans notre cas)
retard dans l'acquisition du langage ( certains enfants sont non-verbaux )
hyperlaxité des membres
le syndrome est associé à de l'apnée du sommeil ( test polysomnographe encore non effectué )


Voilà, il y aurait beaucoup de choses à raconter...
Mais c'est une petite fille enjouée, toujours heureuse, très sociable et très câline ...

J'ai eu la chance de rencontrer une autre petite fille atteinte du même syndrome que ma fille !! ( merci ASDU Ass sans diagnostic et unique )
Et nous habitons le même département !!

Je serais vraiment très heureuse de pouvoir échanger avec d'autres familles dont les enfants ont le syndrome de Gibbs.
à bientôt !!
claim
 
Messages: 1
Enregistré le: Ven 23 Déc 2016 08:55

Retourner vers Anomalies dans le gène AHDC1-Syndrome de Xia-Gibbs