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Anomalies dans le gène KMT2D – Syndrome de Kabuki

Le syndrome de Kabuki est un syndrome malformatif rare congénital caractérisé par un retard de croissance pré et post natal, un déficit intellectuel, des variations morphologiques faciales et diverses malformations squelettiques, cardiaques, rénales, oculaires. Une même personne ne présente quasiment jamais tous les différents symptômes de ce syndrome. Des mutations du gène KMT2D (appelé aussi MLL2) localisé sur le chromosome 12 sont associées dans 45 à 80 % des cas à un syndrome de Kabuki. Des mutations du gène KDM6A localisé sur le chromosome X sont également décrites.
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