Le gène NOVA2 code pour une protéine impliquée dans le processus de coupure et ligature du matériel génétique. Cette protéine joue un rôle important au cours du développement du cerveau fœtal. Les patients peuvent présenter une déficience intellectuelle de degré variable, un retard du développement, une épilepsie, une microcéphalie, une ataxie, une rigidité des mouvements.
