Liste des maladies
-
Acidurie 2-hydroxyglutarique acidurie L-2-hydroxyglutarique; l'acidurie D-2-hydroxyglutarique
-
Acro-cephalo-syndactylies Apert; Pfeiffer; Saethre-Chotzen; Jackson-Weiss; Carpenter.
-
Adénomatose érosive du mamelon adénome papillaire du mamelon
-
AICA Ribosidurie 5-amino-4-imidazole carboxamide ribosidurie; Déficit en ATIC
-
Anémies sidéroblastiques congénitales Anémies sidéroblastiques constitutionnelles
-
Anomalies dans le gène ACO2 Dégénérescnce cérébello-rétinienne infantile
-
Anomalies dans le gène ADNP Syndrome de Helsmoortel-Van der AA
-
Anomalies dans les gènes C1S ou C1R sed 8; Syndrome d'Ehlers-Danlos parodontal
-
Anomalies dans le gène CAMTA1 ataxie cérébelleuse ; déficience intellectuelle ; CECBA
-
Anomalies dans le gène ITPR1 Ataxie spinocérébelleuse type 29 ou type 15/16
-
Anomalies dans le gène KCNH1 syndrome de Temple-Baraitser; zimmermann laband
-
Anomalies dans le gène NUP188 syndrome de Sandestig-Stefanova
-
Anomalies dans le gène PACS1 Syndrome de Schuurs-Hoeijmakers
-
Anomalies dans le gène PCDH12 dysplasie de la jonction diencéphale-mésencéphale; 5q31.3
-
Anomalies dans le gène POU3F3 Syndrome de Snijders Blok-Fisher
-
Anomalies dans le gène RINT1 Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile associée à la fièvre
-
Anomalies dans le gène SHANK2 SHANK2 ; 11q13 ; autisme ; TSA ; délétion ; mutation
-
Anomalies dans le gène SYNGAP1 déficience intellectuelle ; épilepsie ; autisme ; TSA
-
Anomalies dans le gène THOC6 syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
-
Anomalies dans le gène TUBB4A Dystonie-4; DYT4; Hypomyélinisation
-
Anomalies dans le gène WDFY3 déficience intellectuelle ; épilepsie ; autisme ; TSA
-
Anomalies dans le gène WDR26 - Syndrome de Skraban-Deardorff