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Bienvenue dans le forum maladie de Becker

La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une myopathie d’origine génétique causée par la mutation du gène codant la dystrophine (gène DMD situé sur le chromosome X). Le mode de transmission récessif lié à l’X explique que cette maladie affecte principalement les garçons. La DMB se manifeste par une faiblesse musculaire prédominant aux membres inférieurs, ce qui engendre au cours de l’évolution de la maladie des difficultés fonctionnelles : fatigue à la marche, gêne pour courir, sauter, monter des escaliers. Elle apparaît majoritairement dans l'enfance ou l'adolescence. Des douleurs musculaires et des crampes sont souvent associées. La DMB progresse lentement et présente une grande variabilité phénotypique.

Re: Bienvenue dans le forum maladie de Becker

Messagepar jo808579 » Mer 22 Fév 2023 14:28

Modérateur a écrit: ...
Nous sommes à votre disposition pour en parler si vous le souhaitez au 0 800 40 40 43


Je préfère par écrit, ici pour les autres dans mon cas en profite et échanger nos expériences, ou si c'est plus personnelle, en message privé
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Re: Bienvenue dans le forum maladie de Becker

Messagepar jo808579 » Mer 22 Fév 2023 14:56

Modérateur a écrit:Le PNDS de 2019 dystrophie musculaire de Becker déjà cité fait un état complet des connaissances, vous pouvez aussi consulter sur orphanet les présentations de ces deux pathologies :
https://urlz.fr/kSdj
https://urlz.fr/kSdn
Nous sommes à votre disposition pour en parler si vous le souhaitez au 0 800 40 40 43


J'ai signalé à Orphanet que leurs informations sur la maladie de Becker n'était plus à jour en leurs transmettant une copie du PNDS de 2019 dystrophie musculaire de Becker.

Ils m'ont répondu le 15 février ceci :

Cher(ère) Monsieur, Madame,

Nous vous remercions de votre retour. Nous allons mettre en place le processus de contact avec les experts pour une mise à jour potentielle de ce texte.

Bien cordialement,



Esther BORRAS NOGUES
Orphanet Medical Writer


ORPHANET - Inserm US14
Plateforme Maladies Rares / Rare Disease Platform
96 rue Didot
75014 PARIS
France


http://www.orpha.net
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Re: Bienvenue dans le forum maladie de Becker

Messagepar Modérateur » Mer 22 Fév 2023 15:38

Monsieur,

Il s'agit de deux maladies différentes, avec une symptomatologie en partie commune ;

La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une maladie liée à une mutation du gène codant la dystrophine (gène DMD).
La DMB se manifeste par une faiblesse musculaire des jambes et apparaît dans l'enfance ou l'adolescence, voire plus tard. Elle se manifeste aussi par des symptômes de myotonie : les muscles ont du mal à se relâcher en fin de contraction et sont hypertrophiés.

La myotonie de Becker est due à des mutations du gène du canal chlore (CLCN1) conduisant à une perte de fonction du canal chlore, dont le rôle est de faciliter la repolarisation de la cellule musculaire et le relachement du muscle après contraction.

Vous retrouvez ces précisions sur les documents en lien et nous restons à votre écoute pour en reparler.
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Re: Bienvenue dans le forum maladie de Becker

Messagepar jo808579 » Mer 22 Fév 2023 16:08

Modérateur a écrit:Monsieur,

Il s'agit de deux maladies différentes, avec une symptomatologie en partie commune ;

La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une maladie liée à une mutation du gène codant la dystrophine (gène DMD).
La DMB se manifeste par une faiblesse musculaire des jambes et apparaît dans l'enfance ou l'adolescence, voire plus tard. Elle se manifeste aussi par des symptômes de myotonie : les muscles ont du mal à se relâcher en fin de contraction et sont hypertrophiés.

La myotonie de Becker est due à des mutations du gène du canal chlore (CLCN1) conduisant à une perte de fonction du canal chlore, dont le rôle est de faciliter la repolarisation de la cellule musculaire et le relachement du muscle après contraction.

Vous retrouvez ces précisions sur les documents en lien et nous restons à votre écoute pour en reparler.


Quand on a uniquement une myotonie congénitale de Becker, on peut travailler comme les autres ou presque, plutôt un poste assis et pas un travail à la chaine debout. On ne ressent pas de douleur particulière.
C'est quand on n'est au repos et on bouge, comme se lever d'une chaise à froid, ou descendre d'un bus, on peut avoir du mal de marcher et tomber en descendant du bus.
Heureusement la prise du Di-hydan 100 mg, 3 fois par jour améliore la transmission dans le canal chlore (le remplaçant du Mexitil 200 mg).
Pendant une trentaine d'années c'était mon quotidien.

Mais après ça devient plus pénible de faire des activités. Et d'autres signe comme les difficultés à déglutir, des douleurs si je reste trop assis ou allongé. Si je ne suis pas assez couvert mes muscles me font souffrir. Je ne peux plus avoir d'activité soutenue comme bricoler ou tondre alors qu'avec juste une myotonie congénitale je le pouvais avant. Problème de transit, un gastro-entérologue me disait que j'avais à une époque colopathie fonctionnelle après avoir eus une fausse diarrhée, depuis ce n'est plus pareille mais c'est dû à la myopathie. Pendant longtemps je pensais que c'était dans l'évolution normal de la Myotonie congénitale de Becker.
Maintenant je sais que non c'est des symptômes de myopathie, il suffit juste de voir ma tête de profile, les myopathes ont une grosse tête avec la face écrasée comme un trisomique mais sans les traits forcés et l'air ahurit.

Je peux comprendre qu'on peut croire que je n'ai qu'une myotonie congénitale comme je marche encore mais c'est pour une durée limitée jusqu'à 60 ans.

Dans les recherches de 2019, je me suis reconnue dans les symptômes de la nouvelle DMB qui commence après 30 ans. Mais seulement les médecins qui ont fait cette recherche n'ont pas fait attention qu'avant ces DMB qui décrivaient c'était les symptômes de la Myotonie congénitale qui décrivait. Ce qui fait le lien entre la myotonie congénitale de Becker et la DMB.

Actuellement les médecins pensent que la Myotonie congénitale est une maladie à part entière mais par mon expérience je sais que non.
La Myotonie congénitale que j'ai, fait partie d'une maladie composée aussi d'une DMB qui commence à évoluer après la trentaine.

Comme indiqué dans les recherches de 2019 : "l’infiltration graisseuse qui touche volontiers les autres muscles atteints", la DMB créée de la graisse et on devient de plus en plus obèse. Ce qui n'est pas le cas quand on est encore au stade de la Myotonie congénitale de Becker.
Modifié en dernier par jo808579 le Sam 11 Mar 2023 07:22, modifié 5 fois.
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Re: Bienvenue dans le forum maladie de Becker

Messagepar jo808579 » Jeu 23 Fév 2023 08:30

Modérateur a écrit:Monsieur,

Il s'agit de deux maladies différentes, avec une symptomatologie en partie commune ;

La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une maladie liée à une mutation du gène codant la dystrophine (gène DMD).
La DMB se manifeste par une faiblesse musculaire des jambes et apparaît dans l'enfance ou l'adolescence, voire plus tard. Elle se manifeste aussi par des symptômes de myotonie : les muscles ont du mal à se relâcher en fin de contraction et sont hypertrophiés.

La myotonie de Becker est due à des mutations du gène du canal chlore (CLCN1) conduisant à une perte de fonction du canal chlore, dont le rôle est de faciliter la repolarisation de la cellule musculaire et le relachement du muscle après contraction.

Vous retrouvez ces précisions sur les documents en lien et nous restons à votre écoute pour en reparler.


Vous dites :"La DMB se manifeste par une faiblesse musculaire des jambes et apparaît dans l'enfance ou l'adolescence, voire plus tard. Elle se manifeste aussi par des symptômes de myotonie : les muscles ont du mal à se relâcher en fin de contraction et sont hypertrophiés."

C'est les symptômes de la myotonie congénitale, moi aussi j'ai une faiblesse musculaire des jambes et des muscles hypertrophiés comme si j'étais un athlète avec un cou de taureau, c'est dut au faite que les muscles sont faibles et ils ont besoins de plus se développés, mais c'est pas pour ça que je suis plus fort qu'une personne ordinaire, c'est plutôt le contraire.

Depuis plusieurs années je n'ai même plus assez de force pour courir. J'ai une énergie très limitée, si je fais trop d'efforts le matin par exemple, toute le reste de la journée mes muscles me font souffrir. Quand les muscles font souffrir ou sont inutilisables (fauteuil roulant) là c'est la dystrophie musculaire de Becker (DMB).
Modifié en dernier par jo808579 le Dim 5 Mar 2023 14:20, modifié 2 fois.
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Re: Bienvenue dans le forum maladie de Becker

Messagepar jo808579 » Jeu 23 Fév 2023 10:49

C'est quand même affligeant que les médecins ont toujours une connaissance partielle de la maladie de Becker en 2023.

Heureusement qu'il y a eu les recherches en 2019 mais les médecins sont au courant uniquement de la découverte du Dr Becker dans les années 50, c'est à cette époque la création de EDF, l'installation de pilonne électrique.

Surement que le Dr Becker s'éclairait encore à la bougie quand il a fait cette découverte. Lui, il a l'excuse de vivre au "moyen âge" ou presque mais les médecins d'aujourd'hui n'ont plus d'excuse.

Ils devraient au moins demander aux malades les symptômes de leurs maladies pour savoir de quoi ils parlent. Au contraire le manque de connaissance fait passer les patients pour des fous.

C'est simple la maladie de Becker est composé de deux symptômes. La maladie commence par une myotonie congénitale puis une dystrophie musculaire. Il existe deux formes différentes de Dystrophie Musculaire de Becker (DMB).

Les tests génétiques n'existaient pas quand le Dr Becker a fait cette découverte.

Aujourd'hui, il suffirait de faire un test génétique sur le canal chlore à une personne en fauteuil roulant diagnostiqué DMB et aussi faire un test sur le gêne DMB à une personne qui a plus de 30 ans et qui souffre des muscles diagnostiqué Myotonie congénitale de Becker.

Le Dr Becker n'aurait jamais pu savoir que ce sont deux symptômes différents de la même maladie. Maintenant on le peut mais faut-il encore le vouloir ?

C'est-à-dire que les médecins soient prêts à reconnaitre qu'ils se sont trompés sur la maladie de Becker depuis 70 ans.
Modifié en dernier par jo808579 le Mer 1 Mar 2023 11:20, modifié 2 fois.
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Re: Bienvenue dans le forum maladie de Becker

Messagepar jo808579 » Dim 26 Fév 2023 10:17

jo808579 a écrit:En bref, ça veut dire que cette nouvelle DMB qui commence après 30 ans est réservé uniquement aux personnes à qui ont a diagnostiquées pendant leurs enfances une myotonie congénitale de Becker.
Je l'ai découvert à mes dépends, si les médecins l'auraient suent plutôt j'aurais pus avoir un suivi cardiaque à partir de 30 ans afin d'évité de faire un infarctus à 38 ans et être maintenant en insuffisance cardiaque..


C'est triste à dire mais heureusement que j'ai fait un infarctus ce qui a augmenté mon invalidité à moins de 80%. La Myotonie congénitale c'est une invalidité inférieure à 50%, ce qui ne correspond plus à la deuxième partie de la maladie après 30 ans : la DMB adulte.

A l'heure actuelle la MDPH n'est pas au courant qu'on a découvert ceci :

On sait maintenant que certains patients DMB, qui débutent leur maladie âpres 30 ans, peuvent conserver la marche jusqu’à l’âge de 60 ans. La topographie de l’atteinte musculaire des patients DMB est similaire dans sa répartition à celle constatée dans la DMD, à la différence que l’évolution est plus lente et moins sévère…

Une pseudo-hypertrophie des mollets est fréquente, liée à une fibrose et un œdème, contrairement à l’infiltration graisseuse qui touche volontiers les autres muscles atteints. Les crampes sont fréquentes, le plus souvent pendant ou âpres l’effort physique. Leur mécanisme chez les patients DMB reste mal compris. Elles seraient plutôt en lien avec l’exercice physique : les patients présentant une atteinte musculaire moindre ont le plus de crampes en raison du maintien d’une activité physique plus importante que celle des patients DMB sévères…

La dysfonction et l’insuffisance cardiaque progressent et se majorent en l’absence de traitement et peuvent évoluer vers l’insuffisance cardiaque terminale qui représente la première cause de décès liée à la DMB...

Et que ça se passe après 30 ans quand on est atteint de la Myotonie congénitale de Becker.
Si je ne serais pas en insuffisance cardiaque on croirait que je peux encore travailler alors qu'avec une DMB adulte on ne le peux plus.

Je me demande comment sont reconnu les personnes qui ont servis de cobaye dans:

https://www.has-sante.fr/upload/docs/ap ... er_def.pdf

Dans cette recherche, c'est reconnu que les personnes qui sont atteint par la deuxième forme de DMB, qui commencent après 30 ans, en souffrent.

Mais leurs souffrances n'est toujours pas reconnu. Après cette découverte, il y a 4 ans, cette forme de DMB n'est toujours pas officielle.

Je suppose que si une personne atteint de Myotonie congénitale de Becker s'en plaint, les médecins font comme s’il était fou et que c'est dans sa tête (je sais ce que c'est !!!!!).
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Re: Bienvenue dans le forum maladie de Becker

Messagepar jo808579 » Dim 19 Mar 2023 13:49

Modérateur a écrit:La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une myopathie d’origine génétique causée par la mutation du gène codant la dystrophine (gène DMD situé sur le chromosome X). Le mode de transmission récessif lié à l’X explique que cette maladie affecte principalement les garçons.


Sur un autre forum, j'ai parlé à une autre personne comme moi. Elle commence a avoir les symptômes de la myotonie dystrophique de Becker avec notamment des crampes à l'utilisation de ses muscles, aussi des douleurs dans le dos. C'est une femme de moins de 40 ans, elle croit comme moi avant que c'était l'évolution normal de la Myotonie congénitale de Becker. Son diagnostique confirmé par test génétique.
Chez ma mère aussi, je comprend maintenant ce qu'elle en endurée. Pourquoi elle devais prendre des médicaments pour les douleurs.

Pour la première forme de dystrophie, celle que le Dr Becker à étudier peut-être, elle "affecte principalement les garçons". Mais pour la deuxième forme, la myotonie dystrophique, elle touche aussi bien les femmes et les hommes de plus de 30 ans atteints de la Myotonie congénitale de Becker.

Pour rappel les chromosomes chez la femmes sont XX et chez l'homme sont XY, les deux on le chromosome X en commun. D'un autre coté c'est vrais que si la femme a un chromosome X est défaillant (anomalie génétique), elle en a un deuxième de remplacement. Mais est-ce-que l'anomalie ne touche pas ses deux chromosomes X ?
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Re: Bienvenue dans le forum maladie de Becker

Messagepar Modérateur » Lun 20 Mar 2023 18:18

Concernant la Dystrophie musculaire de Becker,( anomalie du gène DMD Xp21.2-) chez les femmes, la pénétrance est variable et l’hypothèse principale pour l’expliquer est l’inactivation préférentielle de l’X ne portant pas la mutation.(PNDS page 14 ou sur orphanet https://urlz.fr/l4Do)
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Re: Bienvenue dans le forum maladie de Becker

Messagepar jo808579 » Mar 21 Mar 2023 08:18

Modérateur a écrit:Concernant la Dystrophie musculaire de Becker,( anomalie du gène DMD Xp21.2-) chez les femmes, la pénétrance est variable et l’hypothèse principale pour l’expliquer est l’inactivation préférentielle de l’X ne portant pas la mutation.(PNDS page 14 ou sur orphanet https://urlz.fr/l4Do)


Pour la myotonie dystrophique qui commence après 30 ans, chez les porteurs d'une myotonie congénitale de Becker, est-ce aussi une anomalie du gêne DMD Xp21.2- ?

Si ce n'est pas le même gêne, ça expliquerais que les femmes ont aussi les même symptômes que l'homme quand elle arrive au stade de la myotonie dystrophique.
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