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CAMK2B , recherche de temoignage

Les anomalies des gènes CAMK2A et B (codant la kinase II-alpha dépendante du calcium/calmoduline ) ont été décrites très récemment (2018). Elles se traduisent par un retard de développement psychomoteur, une hypotonie et une déficience intellectuelle légère à sévère . Des problèmes de croissance, l’incapacité de marcher, une absence de parole, des crises d'épilepsie provoquant des contractions musculaires involontaires sont également rapportés.

CAMK2B , recherche de temoignage

Messagepar Jadymw » Mar 4 Oct 2022 19:17

Bonjour
Je souhaite échanger avec des parents dont les enfants ont un problème génétique : le camk2b pl139
Jadymw
 
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