Dysplasie fronto-métaphysaire

La dysplasie fronto-métaphysaire est une maladie osseuse rare dont les principales manifestations sont des anomalies craniofaciales caractéristiques associées à une scoliose progressive et à des anomalies des doigts. Dans la moitié des cas, des mutations du gène FLNA (situé sur le chromosome X) ont été mises en évidence. Les femmes sont en général moins affectées que les hommes.
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