Le Forum maladies rares est un espace de partage d’informations et d’expériences pour les personnes touchées par une maladie rare.
Il est proposé et modéré par Maladies Rares Info Services, service d’information et de soutien sur les maladies rares qui est également à votre disposition au 01 56 53 81 36 ou sur www.maladiesraresinfo.org

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Re: Fibromyalgie

Merci de votre témoignage, Si vous souhaitez reparler de son parcours médical et voir si une autre orientation est possible, vous pouvez joindre notre équipe par mail ou téléphone
par Modérateur
Mar 6 Déc 2022 17:07
 
Forum: Maladies neurologiques et musculaires de l'adulte sans diagnostic
Sujet: Fibromyalgie
Réponses: 20
Vus: 39744

Bienvenue dans le Forum "Anomalies dans le gène EBF3"

Les anomalies du gène EBF3, localisé sur le chromosome 10q26, sont de description récente (2017). Ils peuvent être responsables du syndrome HADD (Hypotonia Ataxia Delayed Development syndrome). Ce syndrome est caractérisé par une hypotonie à la naissance, un retard de développement psychomoteur, une...
par Modérateur
Mar 29 Nov 2022 16:32
 
Forum: Anomalies dans le gène EBF3
Sujet: Bienvenue dans le Forum "Anomalies dans le gène EBF3"
Réponses: 0
Vus: 29

Re: Besoin d’aide pour ma maman

Merci de votre témoignage, notre équipe est à votre disposition par mail ou par téléphone pour mieux comprendre la situation de votre mère et réfléchir avec vous à une orientation adaptée.
par Modérateur
Mar 29 Nov 2022 15:14
 
Forum: Maladies neurologiques et musculaires de l'adulte sans diagnostic
Sujet: Besoin d’aide pour ma maman
Réponses: 3
Vus: 66

Re: Syringomyélie dut a une chute de cheval

L'apparition d'une syringomyélie post-traumatique est possible. Le risque serait de 2 et 5 %. N’hésitez pas a vous rapprocher de l'association APAISER : https://www.apaiser.org/la-syringomyelie/ Nous sommes également à votre disposition, par mail ou par téléphone pour une orientation ou toute autre ...
par Modérateur
Mar 29 Nov 2022 13:27
 
Forum: Syringomyélie
Sujet: Syringomyélie dut a une chute de cheval
Réponses: 9
Vus: 7345

Re: Maladie de hirschsprung

Le pédiatre qui a vu votre fils en urgence suspecte une maladie de Hirschprung , Cette maladie se manifeste peu de temps après la naissance avec des symptômes d’une occlusion du colon ou du rectum : douleur abdominale, constipation, distension abdominale progressive, vomissement… Pour confirmer le d...
par Modérateur
Mar 29 Nov 2022 12:31
 
Forum: Maladies de l'appareil digestif sans diagnostic
Sujet: Maladie de hirschsprung
Réponses: 31
Vus: 10948

Re: Bienvenue dans le Forum Anomalies dans le gène HID1

Bienvenue sur ce forum et merci pour ce premier témoignage , nous le relayons sur les réseaux sociaux.
L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est aussi à votre disposition par mail et par téléphone (www.maladiesraresinfo.org).
par Modérateur
Mar 22 Nov 2022 13:09
 
Forum: Anomalies dans le gène HID1
Sujet: Bienvenue dans le Forum Anomalies dans le gène HID1
Réponses: 2
Vus: 102

Re: kératoconjonctivite vernale et adolescence

Ce médicament, jusqu'à présent disponible seulement à l’hôpital est depuis septembre délivré par les pharmacies. Il y a actuellement des difficultés d'approvisionnement en Ile de France. Mais a priori, il doit être possible de vous rapprocher d'une officine et d'organiser l'envoi dans des conditions...
par Modérateur
Lun 21 Nov 2022 12:20
 
Forum: Kératoconjonctivite vernale
Sujet: kératoconjonctivite vernale et adolescence
Réponses: 3
Vus: 4224

Bienvenue dans le Forum Anomalies dans le gène PTCHD1

Le gène PTCHD1 (chromosome Xp22) joue un rôle essentiel dans l’organisation des cellules nerveuse au cours du développement. Une anomalie ou une délétion au niveau de ce gène est responsable de troubles du spectre de l’autisme et/ou d’une déficience intellectuelle. Une hypotonie est parfois présente...
par Modérateur
Ven 18 Nov 2022 16:14
 
Forum: Anomalies dans le gène PTCHD1
Sujet: Bienvenue dans le Forum Anomalies dans le gène PTCHD1
Réponses: 0
Vus: 38

Bienvenue dans le Forum Anomalies dans le gène HID1

Les anomalies dans le gène HID1 (chromosome 17q25 ) sont à l’origine de l’encéphalopathie développementale et épileptique-105 avec hypopituitarisme (DEE105 en anglais) caractérisée par l'apparition de crises épileptiques et d'une insuffisance hypophysaire dans les premières semaines ou les premiers ...
par Modérateur
Ven 18 Nov 2022 15:18
 
Forum: Anomalies dans le gène HID1
Sujet: Bienvenue dans le Forum Anomalies dans le gène HID1
Réponses: 2
Vus: 102

Re: Bienvenue sur le Forum Anomalies dans le gène TAOK1

Bienvenue sur ce forum et merci pour ce premier témoignage, nous le relayons sur les réseaux sociaux. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est aussi à votre disposition par mail et par téléphone (www.maladiesraresinfo.org).
par Modérateur
Mer 16 Nov 2022 10:34
 
Forum: Anomalies dans le gène TAOK1
Sujet: Bienvenue sur le Forum Anomalies dans le gène TAOK1
Réponses: 4
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