Le Forum maladies rares

Bonjour Et bienvenue sur ce Forum, Merci de votre témoignage. Les dernières contributions à ce sujets étant un peu anciennes, nous vous encourageons à utiliser aussi la messagerie privée du forum,

Merci Morgann pour votre témoignage, vous avez été bien orientée en médecine interne même si la démarche diagnostique peut vous sembler longue. Nous restons à votre disposition pour en reparler en fonction des résultats à venir, sur la ligne ou sur ce forum. Vous êtes étudiante, pensez aussi a vous ...

Bienvenue sur le forum et merci pour ce témoignage. Connaissez vous l' Association des Patients et Familles. atteints de Rachitisme Vitamino-Résitant Hypophosphatémique (RVRH) ou X Linked Hypophosphatemia (XLH). https://www.rvrh-xlh.fr/ . Si vous le souhaitez , nous pouvons créer un forum spécifique...

Oui, il s'agit dans ce cas d'affection dite « hors liste » (ALD 31), c'est-à-dire d'une forme grave d'une maladie ou d'une forme évolutive ou invalidante d'une maladie grave ne figurant pas sur la liste des ALD 30, comportant un traitement prolongé d'une durée prévisible supérieure à six mois et une...

L'Actemra bloque l'interleukine-6 , une molecule qui joue un rôle décisif dans les processus inflammatoires . Dans la maladie de Still, est en général proposé en seconde intention, vous retrouverez cette information sur cette vidéo explicative (aux alentours de 7') https://www.fai2r.org/videos-pedag...

La tryptase sérique reflète l’infiltration de la moelle osseuse par les mastocytes, sa mesure permet de suivre l’évolution de la maladie et d'adapter le traitement. Ce suivi, d'abord fréquent, s'espace lorsque la maladie est mieux contrôlée. Votre médecin pourra vous préciser cela en fonction de vot...

Le taux de tryptase est un marqueur diagnostique de la mastocytose systémique. Les patients présentant une mastocytose systémique ont , pour la plupart, un taux de tryptase basale sérique élevé. La valeur de 20 g/l a été fixée arbitrairement comme seuil au delà duquel le diagnostic est suspecté, une...

Bonjour, Voici un document (malheureusement en anglais), édité par une association anglaise sur la microdélétion 15q11.2: https://rarechromo.org/media/information/Chromosome%2015/15q11.2%20microdeletions%20FTNW.pdf. Il y est notamment écrit que la microdélétion 15q11.2 entraine des manifestations tr...

Cet examen est réalisé par des neurologues, voici deux documents explicatifs :
https://www.ffn-neurologie.fr/grand-pub ... ls-evoques
https://www.youtube.com/watch?v=u2jEpRMuqpA

Bonjour,

Concernant vos interrogations sur le traitement par cortisone, vous pouvez consulter le site https://cortisone-info.com/ qui est très complet.

Bien à vous,

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