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Bienvenue dans le Forum "Infection pulmonaire à MNT"

Maladie infectieuse bactérienne rare causée par des mycobactéries non tuberculeuses (présentes dans l’environnement, y compris dans le sol et l’eau du robinet), caractérisée par une maladie pulmonaire chronique dont les signes cliniques sont une toux chronique, des douleurs thoraciques et une perte ...
par Modérateur
Mar 21 Mar 2023 16:30
 
Forum: Infection pulmonaire à mycobactéries atypiques
Sujet: Bienvenue dans le Forum "Infection pulmonaire à MNT"
Réponses: 2
Vus: 70

Re: Bienvenue dans le forum maladie de Becker

Concernant la Dystrophie musculaire de Becker,( anomalie du gène DMD Xp21.2-) chez les femmes, la pénétrance est variable et l’hypothèse principale pour l’expliquer est l’inactivation préférentielle de l’X ne portant pas la mutation.(PNDS page 14 ou sur orphanet https://urlz.fr/l4Do)
par Modérateur
Lun 20 Mar 2023 18:18
 
Forum: Dystrophie Musculaire de Becker
Sujet: Bienvenue dans le forum maladie de Becker
Réponses: 19
Vus: 429

Re: Recherche d'autres malades

Merci pour votre confiance et votre témoignage, nous avons relayé votre post sur notre réseau également . Etes-vous en contact avec l'association Vaincre les Maladies Lysosomales ? https://www.vml-asso.org/-accompagner-l ... -familles-
par Modérateur
Lun 20 Mar 2023 16:43
 
Forum: Mucolipidose de type III
Sujet: Recherche d'autres malades
Réponses: 1
Vus: 45

Bienvenue dans le forum insensibilité à la douleur CIPA

L’insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose (encore appelée neuropathie sensitive et autonomique héréditaire de type 4 -HSAN4 ou CIPA d’après l’acronyme anglais) est une maladie caractérisée par une anhidrose, une perception diminuée de la douleur et de la chaleur et un déficit intellect...
par Modérateur
Lun 20 Mar 2023 14:01
 
Forum: Insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose
Sujet: Bienvenue dans le forum insensibilité à la douleur CIPA
Réponses: 0
Vus: 24

Bienvenue dans le Forum "Omphalocèles"

Les omphalocèles sont des malformations rares, non syndromiques, caractérisées par l'absence de fermeture de la paroi abdominale centrée sur le cordon ombilical et l'extériorisation extra-abdominale de viscères protégés par un sac. Hépatocèle. On parle d’hépatocèle quand le contenu de l’omphalocèle ...
par Modérateur
Lun 20 Mar 2023 11:31
 
Forum: Omphalocèles
Sujet: Bienvenue dans le Forum "Omphalocèles"
Réponses: 0
Vus: 22

Re: Dysfonction érectile

Madame, nous sommes désolées, votre post concerne sans doute beaucoup de femmes et d'hommes mais il n'est pas a la bonne place, les problèmes d'érection ne sont pas rares ...et l' orientation vers des ressources médicales n'est pas autorisée en dehors des centres experts maladies rares.
par Modérateur
Ven 17 Mar 2023 13:47
 
Forum: Maladies de l'appareil génital sans diagnostic
Sujet: Dysfonction érectile
Réponses: 1
Vus: 127

Re: Suspicion de Cushing et diagnostics en cours

Merci elebana pour ce suivi :)
par Modérateur
Ven 17 Mar 2023 13:29
 
Forum: Syndrome de Cushing
Sujet: Suspicion de Cushing et diagnostics en cours
Réponses: 104
Vus: 117676

Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène ZNF148"

L’anomalie dans le gène ZNF148, qui est situé sur le chromosome 3 (position 3q21) et code pour une protéine impliquée dans la régulation de l’expression génétique, provoque un syndrome caractérisé par un retard global de développement, l'absence ou l'hypoplasie du corps calleux et des traits du visa...
par Modérateur
Mar 14 Mar 2023 17:56
 
Forum: Anomalies dans le gène ZNF148
Sujet: Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène ZNF148"
Réponses: 1
Vus: 101

Bienvenue dans le forum Laryngomalacie congénitale

La laryngomalacie congénitale est une anomalie rare du larynx qui manque de maturité et donc de rigidité. Elle est caractérisée par un collapsus (affaissement) intérieur des tissus supra-glottiques des voies respiratoires pendant l'inspiration. Elle se manifeste par un stridor inspiratoire (bruit vi...
par Modérateur
Mar 14 Mar 2023 17:46
 
Forum: Laryngomalacie congénitale
Sujet: Bienvenue dans le forum Laryngomalacie congénitale
Réponses: 0
Vus: 37

Bienvenue dans le Forum "Anomalies dans le gène ZNF462"

Le syndrome de Weiss-Kruszka se caractérise par une proéminence de l’os frontal et des traits du visage qui peuvent être particuliers, un retard de développement et des traits autistiques. Le retard de développement peut se présenter sous la forme d'un retard global, d'un retard moteur ou d'un retar...
par Modérateur
Mar 14 Mar 2023 12:02
 
Forum: Anomalies dans le gène ZNF462 - syndrome de Weiss-Kruszka
Sujet: Bienvenue dans le Forum "Anomalies dans le gène ZNF462"
Réponses: 0
Vus: 41
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