Le Forum maladies rares • Modérateur

Maladie infectieuse bactérienne rare causée par des mycobactéries non tuberculeuses (présentes dans l’environnement, y compris dans le sol et l’eau du robinet), caractérisée par une maladie pulmonaire chronique dont les signes cliniques sont une toux chronique, des douleurs thoraciques et une perte ...

Concernant la Dystrophie musculaire de Becker,( anomalie du gène DMD Xp21.2-) chez les femmes, la pénétrance est variable et l’hypothèse principale pour l’expliquer est l’inactivation préférentielle de l’X ne portant pas la mutation.(PNDS page 14 ou sur orphanet https://urlz.fr/l4Do)

Merci pour votre confiance et votre témoignage, nous avons relayé votre post sur notre réseau également . Etes-vous en contact avec l'association Vaincre les Maladies Lysosomales ? https://www.vml-asso.org/-accompagner-l ... -familles-

L’insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose (encore appelée neuropathie sensitive et autonomique héréditaire de type 4 -HSAN4 ou CIPA d’après l’acronyme anglais) est une maladie caractérisée par une anhidrose, une perception diminuée de la douleur et de la chaleur et un déficit intellect...

Les omphalocèles sont des malformations rares, non syndromiques, caractérisées par l'absence de fermeture de la paroi abdominale centrée sur le cordon ombilical et l'extériorisation extra-abdominale de viscères protégés par un sac. Hépatocèle. On parle d’hépatocèle quand le contenu de l’omphalocèle ...

Madame, nous sommes désolées, votre post concerne sans doute beaucoup de femmes et d'hommes mais il n'est pas a la bonne place, les problèmes d'érection ne sont pas rares ...et l' orientation vers des ressources médicales n'est pas autorisée en dehors des centres experts maladies rares.

Merci elebana pour ce suivi :)

L’anomalie dans le gène ZNF148, qui est situé sur le chromosome 3 (position 3q21) et code pour une protéine impliquée dans la régulation de l’expression génétique, provoque un syndrome caractérisé par un retard global de développement, l'absence ou l'hypoplasie du corps calleux et des traits du visa...

La laryngomalacie congénitale est une anomalie rare du larynx qui manque de maturité et donc de rigidité. Elle est caractérisée par un collapsus (affaissement) intérieur des tissus supra-glottiques des voies respiratoires pendant l'inspiration. Elle se manifeste par un stridor inspiratoire (bruit vi...

Le syndrome de Weiss-Kruszka se caractérise par une proéminence de l’os frontal et des traits du visage qui peuvent être particuliers, un retard de développement et des traits autistiques. Le retard de développement peut se présenter sous la forme d'un retard global, d'un retard moteur ou d'un retar...

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