Le Forum maladies rares • Modérateur

Le gène ZBTB18 est situé sur le bras long du chromosome 1 (1q44). Les anomalies dans ce gène sont à l’origine d’un trouble du neurodéveloppement variable qui peut associer certaines des caractéristiques suivantes : déficience intellectuelle, hypotonie, microcéphalie, problèmes de croissance, faciès ...

Les atteintes du gène TRIP12 situé sur le chromosome 2 entrainent des troubles neurodéveloppementaux et une déficience intellectuelle associés ou non à des troubles du spectre autistique, à un retard de langage et à des traits du visage un peu particuliers. Ce forum est à votre disposition ainsi que...

Les anomalies dans ce gène (localisé sur le bras long du chromosome 17) conduisent à un retard global du neurodéveloppement auquel peuvent être associés des traits faciaux particuliers, une déficience intellectuelle et/ou des problèmes d'apprentissage ou de comportement variables, une hypotonie musc...

Ce syndrome se caractérise par une grande taille, des traits du visage particuliers et une déficience intellectuelle. Il est dû à des anomalies du gène DNMT3A . Certaines mutations sont associées à une susceptibilité accrue au développement d'une leucémie myéloïde aiguë. Ce forum est à votre disposi...

Ce syndrome est caractérisé par une petite taille, des traits faciaux particuliers, un raccourcissement des doigts et des orteils (brachydactylie), un mobilité articulaire limitée, une peau épaissie, une pseudo-hypertrophie musculaire et une perte de l’audition. Une déficience intellectuelle légère ...

Les manifestations de cette anomalie sont variables, y compris au sein d’une même famille. Certaines personnes n’ont aucune manifestation alors que d’autres présentent une déficience intellectuelle quelquefois sévère touchant surtout le langage et le développement moteur. Des crises convulsives et d...

La duplication partielle du bras long du chromosome 4 est rare et se caractérise habituellement principalement par un retard psychomoteur, un déficit intellectuel, un facies particulier, des convulsions, ainsi que des anomalies dentaires et digitales. Ce forum est à votre disposition ainsi que l’équ...

La varicocèle est une dilatation des veines du cordon spermatique (situées au niveau des bourses, au-dessus et autour du testicule), Le côté gauche est principalement atteint (abouchement de la veine spermatique gauche à angle droit dans la veine rénale gauche ) mais les deux bourses peuvent être to...

Les syndromes de surcroissance sont un groupe de pathologies caractérisées par une croissance excessive généralisée ou segmentaire. Les syndromes de surcroissance segmentaires sont principalement dus à des anomalies génétiques apparaissant durant l’embryogenèse. La surcroissance peut être due soit à...

Bonjour, Les délétions / microdélétions 1q21 sont généralement différentes d'une personne touchée à l'autre, de même que la présence ou non de manifestations. En effet, des analyses génétiques ont montré qu'il y avait des porteurs sains de délétion / microdélétion 1q21 (qui ne présente aucune manife...

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Re: anomalie chromosome 1 (délétion 1q21)

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