Le Forum maladies rares

L' association AFM, association française contre les myopathies s'occupe des myasthénies et propose un "groupe d'intérêt" spécifique à cette maladie. Voici le lien: http://www.afm-telethon.fr/myasthenies-1093

Vous verrez en page 6 du document en lien que la confirmation par biopsie n'est pas toujours nécessaire : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Sarcoidose-FRfrPub735.pdf Par ailleurs, si vous souhaitez un second avis, votre médecin peut vous orienter vers les centres de référence/compétences malad...

Bonjour En ce qui concerne le Masitinib comme traitement de la sclérose en plaques, Le Comité du médicament à usage humain (CHMP) a émis en avril 2018 une option négative sur la demande de commercialisation du médicament. Le CHMP reproche à AB Science (laboratoire qui réalise les essais) de ne pas a...

Bonjour Nous comprenons bien vos difficultés à vivre sans diagnostic pour votre fille. Il existe actuellement des services hospitaliers spécialisés dans les maladies rares rénales. Votre fille est-elle suivie dans un tel service? Sinon dites nous dans quel département vous résidez et nous pourrons v...

Bonjour Merci pour votre témoignage. Cependant, cette situation est tout à fait exceptionnelle et souvent la microdélétion 17q12, en plus des douleurs abdominales qui sont dans ce cas liées à des problèmes rénaux ou hépatiques voire pancréatiques, comporte de nombreuses autres manifestations avec no...

Bonjour En France, les enfants ayant une kératoconjonctivite vernale peuvent être suivis dans les centres de référence ou compétences spécialisés dans les maladies oculaires rares. Il en existe à Paris et dans d'autres villes de province. Quant à la ciclosporine en collyre, le médicament existe en F...

Bonjour Vous trouverez des informations sur la granulomatose de Wegener sur la fiche suivante: http://www.snfmi.org/content/granulomatose-avec-polyang%C3%A9ite-maladie-de-wegener Vous y verrez notamment qu'une atteinte oculaire est possible dans 30% des cas de maladie de Wegener à cause d'une inflam...

Le Pr Bertherat est endocrinologue et responsable du service d'endocrinologie de l’hôpital Cochin. Vous êtes bien orientée

Madame, ne pas rester isolée face à la maladie est important, nous espérons que vous pourrez trouvez le soutien attendu sur le forum, vous pouvez également vous rapprocher du groupe d’intérêt de l'AFM /http://myasthenies.blogs.afm-telethon.fr/

Madame, Nous comprenons votre inquiétude et votre besoin de réponse , cependant, les résultats d'examens de peuvent être interprétés que dans un contexte précis et par les spécialistes prescripteurs. si vous nous préciser votre département, et si cela est nécessaire nous pouvons vous orienter, vous ...