Bonjour,
Si vous nous dites dans quel département vous habitez, nous pourrons vous communiquer des coordonnées de centres spécialisés dans les épilepsies rares dans votre région ou à proximité.

Bonjour Gaelle, Bienvenue sur le forum. Vous pouvez demander un rendez-vous avec un généticien qui pourra établir un arbre généalogique de votre famille et évaluer s’il existe un risque que vous transmettiez la maladie à vos fils. Mais il ne pourra pas aller beaucoup plus loin, à moins que le gène e...

Bonjour Il est fréquent qu'une mutation génétique s'exprime différemment d'une personne à l'autre, certaines ayant une forme bénigne et d'autres une forme plus sévère et cela pour la même mutation. Par ailleurs, ne connaissant rien de votre histoire nous ne savons pas pourquoi la généticienne veut v...

Voici un centre de compétences maladies rares pour les affections type syndrome de Marshall: Centre de compétences des maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles Département de pédiatrie CHR d'Orléans - Hôpital de la Source 14 avenue de l'hôpital - CS 86709 45067 ORLEANS CEDEX 2 FRANCE Resp...

voici le lien vers le site de la filière MARIH qui a été mis à jour :
http://www.marih.fr/website/ceredih_cen ... 52016.html

Le centre de référence des maladies pulmonaires rares prends en charge les Maladies pulmonaires hyperéosinophiliques comme l'aspergillose broncho pulmonaire allergique : http://maladies-pulmonaires-rares.fr/centre-reference/maladies-rares-concernees Votre médecin peut également vous orienter vers le...

La plupart des tumeurs de l’ovaire sont bénignes et traitées par chirurgie . Le rapport d' Anatomopathologique ("Anapath") va préciser les caractéristiques des cellules et des tissus retirés et permettre de poser un diagnostic précis. En revanche, la Tumeur de la grabulosa est une tumeur r...

Nous comprenons bien votre désarroi et votre besoin de réponse, le compte rendu très complet que vous proposez doit être discuté avec un spécialiste, c'est vraiment avec le médecin que vous pourrez avancer dans le diagnostic. Vous évoquez le soutien de votre médecin traitant et un rendez-vous à Mont...

Le medecin ORL prescripteur dans un premier temps, il peut ensuite vous orienter vers un centre expert.

Journée d’information sur les anomalies du développement L'Association Sans Diagnostic et Unique , la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi ...