Bonjour Nous comprenons bien votre désarroi devant ces difficultés. Cependant, il existe souvent des solutions en France. Quel a été le circuit de votre enfant? A t-il pu être scolarisé en maternelle? C'est souvent possible avant 6 ans. Vous avez surement fait un dossier à la MDPH. Est-il en liste d...

Merci pour votre témoignage. En ce qui concerne l'association il n'y en a pas qui se consacre spécifiquement à l'anomalie GRIN2B mais il y en a une pour l'ensemble de ces anomalies génétiques très rares. C'est l'ASDU http://www.asdu.fr/ En effet, il n'est peut être pas nécessaire de créer une multit...

La sécheresse des lèvres n'est pas en rapport avec le manque de salive.

La première chose à faire est de voir votre médecin généraliste afin qu'il vous oriente éventuellement vers un service de médecine interne s'il le juge nécessaire. A noter que dans le syndrome de Gougerot il y a surtout une sécheresse oculaire et buccale par absence de salive. Si vous avez une quant...

Bonjour Le gène COL4A1 peut être responsable de porencéphalie familiale. Avez vous parlé de cette anomalie génétique découverte chez vous aux médecins qui suivent votre fils? Vous trouverez des informations sur les affections liées à COL4A1 sur le site suivant: https://www.cervco.fr/fr/maladie/en-sa...

Bonjour
Il existe une association se consacrant à cette affection. Essayez de la joindre, ils ont peut-être des adolescents parmi leurs adhérents:

Association Strümpell-Lorrain HSP France
400 Chemin de Sans-Souci
13300 SALON-DE-PROVENCE
FRANCE
Téléphone : 33 (0)6 15 91 42 00

Merci pour ce témoignage qui nous touche tous ici, un beau partage !

Vous pouvez demander conseil à des lignes spécialisées dans ce type de problématiques comme Santé Info Droits au 01 53 62 40 30

Vous trouverez des informations sur la maladie de Behcet sur le site Orphanet: http://www.snfmi.org/content/beh%C3%A7et-maladie-de Vous verrez notamment que "il n’y a pas de traitement à l’heure actuelle qui guérisse définitivement cette maladie. Cependant, les traitements disponibles à l’heure...

Bonjour Vous trouverez des informations détaillées sur l'atrophie multisystématisée (AMS) sur le site Orphanet: https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AtrophieMultisystematisee-FRfrPub8744.pdf Vous verrez qu'il y a deux formes d'AMS, le type Parkinsonien avec manifestations prédominantes de Parkins...