Merci de votre témoignage, shani 29, l'hopital Necker et le service MAGEC sont des lieux d'experts.
Nous souhaitons que la prise en charge supplémentaire de la douleur de votre petite fille vous permette à tous d'attendre plus sereinement les résultats des examens.
Merci de nous donner des nouvelles.

Vous êtes dans la période bien difficile de ne "pas avoir de diagnostic précis", c'est souvent une cause de stress supplémentaire et nous ne comprenons bien. C'est malheureusement souvent le cas avec une maladie rare.. Nous souhaitons qu'avec les résultats des examens un nom soit posé sur ...

La taille de la délétion est variable mais, dans tous les cas, la plus petite région délétée contient le gène MEF2C, ce qui suggère que l'absence du gène MEF2C est responsable du tableau clinique.

Vous êtes au bon endroit puisque les deux personnes précédentes recherchent la même chose que vous. N'hésitez pas à initier l'échange en racontant votre histoire, en décrivant vos manifestations et vos difficultés afin que les autres inscrits puissent vous répondre.

Bonjour, je suis la maman d'une petite fille de quatre ans qui n'a pour l'instant pas de diagnostique. Je la reconnais un peu dans la description de votre fille… Hypotonie retard psychomoteur… Du coup j'aimerais mais en savoir plus si cela ne vous ennuie pas sur l'évolution de votre fille... J'aura...

Les mutations dans le gène MYH7 peuvent être à l'origine de diverses affections: cardiomyopathies dilatées ou hypertrophiques, myopathies diverses ou cardiopathies congénitales... en fonction de la mutation d'origine. Nous avons trouvé très peu d'information sur la mutation qui vous concerne. Aussi,...

Merci Marie-Christine d'avoir eu l'énergie de nous écrire pendant cette sale période.
Bon courage à vous bien sur et tenez nous informé.

Merci de votre témoignage, mais malheureusement seuls vos médecins pourront poser un diagnostic.
Il n'est pas toujours facile d'unir des symptômes dans une seule maladie d'autant plus que votre liste concerne des organes très différents.

Merci Bigoud de votre message.
Cependant votre petit garçon n'a sans doute pas la même maladie que Kindeur.
En effet, la dysplasie métatropique est une affection différente de la dysplasie spondylo-épiphysaire tardive. Vous ne pouvez pas comparer des situations qui ne sont pas les mêmes.

Merci Gauthier de tous ces détails. Nous sommes heureux de lire que dans certains établissement scolaires, tout est fait pour que "ça marche"... comme si une organisation où toutes les activités sont complémentaires et alors le quotidien de l'enfant est plus équilibré et les progrès sont s...