Mutation du gène GRIN2B + autisme

Les anomalies dans le gène GRIN2B sont responsables de déficience intellectuelle ou d'encéphalopathie épileptique précoce.

Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar Christineduf » Sam 22 Sep 2018 23:47

Bonjour.
Nous sommes belges, et venons de découvrir ce qui rend notre petite puce de 6 ans 1/2 si particulière : mutation du gène Grin 2B !
Les symptômes sont, en ce qui la concerne, une hypotonie (surtout des membres supérieurs), un retard global de développement, des troubles autistiques et une déficience intellectuelle.
Au niveau comportemental, elle est hyper câline, très "tactile" avec tout le monde. Elle est la gentillesse incarnée, et d'une innocence et d'une naïveté désarmante. Mon mari dit souvent "un petit oiseau pour le chat"...
Elle a de l'hyperacousie (hypersensibilité auditive) et une dysoralité sensorielle (hypersensibilité des zones de la bouche).
Elle a marché vers 25 mois, et a été propre vers 36 mois. Elle a commencé à parler vers 4 ans 1/2, après la mise en place de la méthode PECS.
Elle a des problèmes visuels : strabisme et hypermétropie sévère. Elle porte donc des lunettes...
Au programme, depuis ses 12 mois : kiné bobath, logopédie (=orthophonie), hippothérapie, psychomotricité, méthode comportementale ABA.
Elle est scolarisée dans une école ordinaire, et est accompagnée par des AVS (en Belgique, ce système n'existe pas en tant que tel... J'ai donc créé une association pour favoriser l'inclusion scolaire d'enfants porteurs de handicaps).
Elle apprend doucement à lire, avec la pédagogie et le matériel Montessori.
C'est une petite fille très heureuse et joyeuse, qui avance à son rythme !
Nous serions ravis de pouvoir communiquer avec d'autres familles dans notre cas... et peut-être se rencontrer ? La Belgique n'est pas si loin... :-)
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar Alann » Dim 23 Sep 2018 09:13

Bonjour et bienvenus sur le forum. Je vous invite à rejoindre le groupe de soutien aux parents d'enfants atteints de la mutation GRIN2B sur Facebook. Le groupe est très actif et international. Un symposium est organisé samedi prochain à Barcelone sur la mutation GRIN2B pour que les familles se rencontrent et connaître l'état d'avancement de la recherche.
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar Christineduf » Dim 23 Sep 2018 14:16

Bonjour.

Merci !
Je ne parviens pas à trouver le groupe de soutien sur Facebook...
Quel est le nom précis du groupe ?

Christine
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar Alann » Dim 23 Sep 2018 14:35

https://www.facebook.com/groups/grin2bfamilysupport/

Le groupe est majoritairement anglophone, mais traduit au besoin quand les gens écrivent dans une autre langue.
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Messagepar Christineduf » Dim 23 Sep 2018 16:21

Merci !
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