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une maladie rare ?
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parents d'enfants avec maladie rare

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laura27
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Re: parents d'enfants avec maladie rare

Message par laura27 »

Mon fils de 5 ans a une maladie génétique bcl11b qui lui donne une mauvaise vu , un visage fin, la marche, le comportement aussi, il est très fragile, il avait du kinésithérapie pour sais jambe il a du mal a marcher mais je sais pas comment sa maladie va évoluer quand il va grandir en plus faut surveille ces globules blanc donc si y a d autre enfant qu on la même maladie que mon fils.


Sevich
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Re: parents d'enfants avec maladie rare

Message par Sevich »

Bonjour,
Je me présente,Maman de 4 enfants une fille qui a 11 ans,un garçon qui a 8 ans et des jumeaux qui vont avoir 6 ans en décembre ,l un de mes jumeaux à une maladie génétique rare (mutation de novo sur le gène ppp2r1a),retard global ,risque de crise d épilepsie qu il n a pas encore eu et qui j espère ne l aura pas,je ne sait pas comment va évaluer la maladie,ni la généticienne d ailleurs,c est pour quoi je me pose plein de questions sur son avenir ,cela me ferait du bien de parler avec quelqu'un qui en connait un peu sur cette maladie .
Merci de m avoir lu.
Typh
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Re: parents d'enfants avec maladie rare

Message par Typh »

Bonjour madame

Je viens d apprendre il y a un mois que mon fils de 11 1/2 à le même syndrome que votre fils . Le syndrome bcl11b ou Gabriele de virés.
Il a également un faciès particulier , des difficultés avec la marche depuis un an il porte des attelles aux jambes la journée mais également depuis peu des soucis au bras droit
Un groupe Facebook a été créé par une maman française " syndrome Gabriele de virés " ça aide à se sentir moins seuls face à ce syndrome très rare .
Évidemment n hésitez pas à m envoyer un mail si vous avez besoin de parler ensemble on doit se soutenir devant cette particularité qui chamboule et embellit nos quotidien.
Très belle journee à vous
Au plaisir de vous lire
L.B.
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Re: parents d'enfants avec maladie rare

Message par L.B. »

Lyilou a écrit : 22 janv. 2019 20:36 Bonsoir
Je suis une maman d'une petite fille âgé de 6ans qui a étais diagnostiqué porteuse d'une mutation du gène KIAA2022 elle présente un retard intellectuel un retard de langage un retard moteur, crise d'épilepsie
A ce jour ma fille est le seul cas en France, je me sens un peux seule personne avec qui échanger .
Le plus dur dans tout ça c'est le regard , la critique des gens qui juge sans connaître la situation et ça j'ai du mal les gens sont tellement méchant envers la différence
Bonjour Lyilou,

Je compatis de tout coeur avec toi.
Je suis enceinte de 7 mois d'une petite fille qui a été diagnostiquée agénésie partielle du corps calleux et porteuse d'une mutation du gène SEMA6D avec de forts risques de retard intellectuel, moteur et de langage sur la base de l'expérience d'un autre enfant ayant le même variant du gène âgé de 4 ans en France (seuls 2 cas semblent avoir été identifiés en France et Suisse). Les médecins ne nous partagent pas les informations de la famille de cet enfant donc nous ne pouvons pas la contacter et il semble que la famille ne soit pas même au courant de l'existence de la mutation, le lien n'ayant été fait que lors de l'analyse du génome de notre fille. Le risque d'épilepsie n'est pas complètement écarté non plus bien qu'il soit habituellement lié au gène SEMA6B proche dans le cas de notre fille.

Nous manquons cruellement de recul et d'informations et nous ne savons pas trop à quoi nous préparer. Si cela est possible, accepterais-tu de partager ton expérience de maman avec nous ?
Modérateur
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Re: parents d'enfants avec maladie rare

Message par Modérateur »

Bonjour L.B. et bienvenue sur le Forum.

Lyilou a posté il y a plus de 3 ans, nous lui avons donc fait part de votre demande de contact par e-mail. Nous espérons qu'elle pourra revenir échanger avec vous sur ce forum ...
Lyilou
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Re: parents d'enfants avec maladie rare

Message par Lyilou »

Bonjour
Avec grand plaisir j’accepte d’échanger avec vous
Si vous avez Facebook ? Ça serai plus simple
Mon Facebook est PaRrò PaRrò ma photo de profil c’est une voiture
Bonne fin de journée
Diana20
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Re: parents d'enfants avec maladie rare

Message par Diana20 »

cracracha a écrit : 04 nov. 2014 17:04 Je trouve ton idée de vouloir partager très bonne d'autant qu'il est primordial de ne pas se sentir seul face à la maladie !
Je suis moi-même la maman d'un garçon de 10 ans diagnostiqué (après une longue errance médicale) syndrome de marshall vers ses trois ans. Depuis peu, nous devons également faire avec une nouvelle ombre au tableau car mon fils développe des symptômes laissant suggérer la survenue d'une autre pathologie inflammatoire du type maladie de Behçet...
C'est vrai que peu tu trouveras peu de monde (même chez tes proches) qui pourra comprendre ou même qui aura envie de savoir... Parfois tu auras l'impression que vous êtes très seuls... Mais peu importe, la vie est là et tu profitera encore plus pleinement des moments de joie qu'elle vous apportera.
Il faut faire preuve d'une grande adaptabilité et d'une grande force quand on est le parents d'enfants comme les notre ... Pourtant quand je vois le courage et la maturité de mon bonhomme je me dis qu'il n'est pas un enfant atteint d'une maladie rare mais plutôt UN ENFANT RARE, UNIQUE EN SON GENRE !!!
bonjour je suis Diane patiente de Neurofibromatose
je viens de rejoindre le forum
je vous souhaite beaucoup de courage
et j'ai également vu votre message sur le forum

j'ai créé une association qui luttent contre une Maladie génétique Neurofibromatose et un groupe WhatsApp pour échanger avec des parents enfants malades ce serait un plaisir de vous accueillir pour échanger avec vous et ma mère
Diana20
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Re: parents d'enfants avec maladie rare

Message par Diana20 »

bonjour

voici le contact de l'association si vous le souhaitez contacter moi je peux vous ajouter dans l'association et aussi vous permettre d'échanger avec d'autres parents
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