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une maladie rare ?
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recherche de contacts

Ce syndrome est lié à des anomalies dans le gène PHF6, situé sur le chromosome X. Il est le plus souvent observé chez des garçons mais les filles peuvent aussi être touchées plus modérément. Les manifestations sont très variables d'un malade à un autre. Il s'agit d'une déficience intellectuelle variable, d'une épilepsie, de traits du visage un peu particuliers et de troubles endocriniens (obésité du tronc, petits organes génitaux chez le garçon...)
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HeleneXtraordinaire
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Re: recherche de contacts

Message par HeleneXtraordinaire »

Bonjour,
Bravo pour votre adhésion...
Je vous invite à m'écrire un mail à helene.frenkiel@xtraordinaire.org
à bientôt
Hélène


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