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Maladies neurologiques ou musculaires de l'enfant sans diagnostic
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Maladie indéterminée avec symptomatologie difficile à catégoriser.
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Maladies du sang et déficits immunitaires sans diagnostic
Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
Délétion 1q21
Duplication 1q22q24
Délétion 2q14.3-q22
Délétion 2p16.3 - gène NRXN1
Micro délétion 2q23.1
Duplication 4q
Monosomie 5p ou syndrome du Cri du Chat
Délétions 6q de 6q26 à 6q27
Délétion 7q36
Syndrome de Kleefstra-délétion 9q34
Trisomie 14 en Mosaique
Délétion 15q11.2
Délétion 15q13.2
Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
Délétion 15q26-qter
Duplication 16p13.11
Microdélétion 16p11.2
Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
Délétion 16p13.11
Trisomie 16q23.3
Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
Microdélétion 17p13.1
Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
Monosomie 18 partielle
Trisomie 18 partielle et monosomie 8
Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
Microdeletion 22q11
Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
Syndrome de Turner
Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés
Acro-céphalo-syndactylies
Syndrome d'Angelman
Anomalie dans le gène ATRX
Syndrome de Baraitser-Winter
Syndrome de Basilicata-Akhtar
Syndrome de Beckwith Wiedemann
Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann
Le syndrome de Cantù (anomalies des gènes ABCC9 ou KCNJ8)
Syndrome CDG (congenital disorder of glycosylation)
Syndrome de Coats-plus - Anomalies dans le gène CTC1
Syndrome de Coffin-Lowry
Syndrome de Coffin Siris
Syndrome de Cornélia de Lange
Syndrome CTNNB1 ou déficience intellectuelle et diplégie spastique progressive
Syndrome de De la Chapelle
Dysostose mandibulo faciale - microcéphalie (MFDM)
Dysplasies frontonasales
Dysplasie septo-optique
Syndrome de Floating-Harbor
Syndrome de Goldenhar
Syndrome de Greig
Syndrome de Heimler
Syndrome IMAGe
Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire
Syndrome KBG
Syndrome de Mowat-Wilson
Syndrome de Myhre
Syndrome de Noonan
Syndrome de Pierre Robin
Syndrome de Pitt Hopkins
Anomalies dans le gène PNPLA6
Syndrome Radio-Tartaglia
Syndrome de Seckel
Syndrome Shprintzen-Goldberg
Retard mental lié à l’X de type Shashi
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Snyder-Robinson
Surcroissance: Syndromes associés à des anomalies du gène PIK3CA
Syndrome de Smith-Kingsmore-anomalies du gène mTOR
Syndrome Tatton-Brown-Rahman
Syndrome de Temple
Syndrome VACTERL/VATER
Le syndrome de Weaver
Syndrome de Wolcott Rallison
ZTTK syndrome - Anomalies du gène SON
Syndrome de Pierpont
Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage
Anomalies dans le gène ACTL6B
Anomalies dans le gène ADNP-Syndrome de Helsmoortel-van der AA
Anomalies dans le gène AHDC1-Syndrome de Xia-Gibbs
Anomalies dans le gène ASPM
Anomalies dans le gène ASXL3-Syndrome de Bainbridge-Ropers
Anomalies dans le gène ATP8A2
Anomalies dans le gène AUTS2
Anomalies dans le gène BCAP31
Anomalies dans le gène BCL11B
Anomalies dans le gène BPTF
Anomalies dans le gène CACNA1E
Anomalies dans les gènes CAMK2A CAMK2B
Anomalies dans le gène CAMTA1
Anomalies dans le gène CASK
Anomalies dans le gène CHD3 ou syndrome Snijers Blok-Campeau
Anomalies dans le gène CELF2
Anomalies dans le gène CHD4-Syndrome de Sifrim-Hitz-Weiss
Anomalie dans le gène CHD8
Anomalies dans le gène CNOT3
Anomalies dans le gène CSNK1A1
Anomalies dans le gène CSNK2A1
Anomalies dans le gène CSNK2B
Anomalies dans le gène DDX3X
Anomalies dans le gène DEAF1
Anomalies dans le gène DHX30
Anomalies dans le gène DYNC1H1
Anomalies dans le gène DYRK1A
Anomalies dans le gène EBF3
Anomalies dans le gène FBXO11
Anomalies dans le gène FGF12
Anomalies dans le gène FOXP1
Anomalies dans le gène GABRA1
Anomalies dans le gène GABRA3
Anomalies dans le gène GATAD2B
Anomalies dans le gène GRIN1
Anomalies dans le gène GRIN2B
Anomalies dans le gène HECW2
Anomalies dans le gène HID1
Anomalies dans le gène HIST1H1E
Anomalies dans le gène HNRNPH2
Anomalies dans le gène IQSEC2
Anomalies du gène ITPR1 - Ataxie spinocérébelleuse de type 29 ou de type 15/16
Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS
Anomalies dans le gène KCNB1
Anomalies du gène KCNH1 – Syndrome de Temple-Baraitser - Syndrome de Zimmermann-Laband
Anomalies dans le gène KCNQ2
Anomalies dans le gène NEXMIF (KIAA2022)
Anomalies dans le gène KIDINS 220
Anomalies dans le gène KIF1A
Anomalies dans le gène KIF5C
Anomalies dans le gène KMT2A-Syndrome de Wiedemann-Steiner
Anomalies dans le gène KMT2E
Anomalies dans le gène MED13L
Anomalie dans le gène MED25 (syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef)
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Anomalies dans gène MN1- syndrome CEBALID
Anomalies dans le gène MYT1L
Anomalies dans le gène NAA10
Anomalies dans le gène NAA15
Anomalies dans le gène NFIX
Anomalie dans le gène NR2F1 - Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf
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Anomalies dans le gène PACS2
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Anomalies dans le gène PCDH12
Anomalies dans le gène PHIP- syndrome CHUNG-JANSEN
Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton
Anomalie dans le gène POU3F3 ou syndrome de Snijders Blok-Fisher
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Anomalies dans gène PPP2R5D
Anomalies dans le gène PSAP
Anomalies dans le gène PTCHD1
Anomalie dans le gène RINT1
Anomalies du gène RTTN
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Anomalies dans le gène SMARCA2
Anomalies dans le gène STAG2
Anomalies dans le gène STXBP1
Anomalies dans le gène SYNGAP1
Anomalies dans le gène TAF1
Anomalies dans le gène TAOK1
Anomalies dans le gène TBR1
Anomalies du gène TCF20
Anomalies dans le gène TFE3
Anomalie dans le gène THOC6 - syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
Anomalies dans le gène TRIO
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Anomalies dans le gène TRRAP
Anomalies dans le gène TUBB4A
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Anomalies dans le gène WDFY3
Anomalie dans le gène WDR26 - Syndrome de Skraban-Deardorff
Anomalies dans le gène WWOX
Anomalies dans le gène YWHAG
Anomalies dans le gène ZBTB18
Anomalies dans le gène ZBTB20-Syndrome de Primrose
Anomalie du gène ZMYND11
Anomalies dans le gène ZNF148
Anomalies dans le gène ZNF462 - syndrome de Weiss-Kruszka
Maladies systémiques et auto immunes
Angio-œdème
Syndrome des antiphospholipides SAPL
Syndrome des anti-synthétases
Maladie de Behcet
Maladie de Churg et Strauss
Erdheim-Chester (Maladie d')
Fasciite à éosinophiles
Fièvre méditerranéenne familiale
Fièvre périodique type Marshall
Fibrose systemique
Syndrome de fuite capillaire
Syndrome de Gougerot-Sjögren
Histiocytose Langerhansienne
Maladie de Horton
Syndrome hyperéosinophilique idiopathique
Maladie associée aux IgG4
Lupus
Purpura rhumatoïde
Purpura thrombotique thrombocytémique
Périartérite noueuse
Syndrome SAPHO
Sarcoïdose
Sclérodermie
Syndrome de Sharp
Maladie de Still
Maladie de Takayasu
Granulomatose avec polyangéite - Maladie de Wegener
Tumeurs bénignes-Tumeurs malignes
Adénomatose érosive du mamelon
Angiome en touffes
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Birt-Hogg Dubé (syndrome de )
Maladie de Castleman
Chondrosarcome
Syndrome de Cowden
Ependymome
Maladie gélatineuse du péritoine
Glioblastome
Gliomatose
Gliomes du tronc cérébral
Kaposi (maladie ou sarcome)
Liposarcomes
Lymphome non hodgkinien
Néoplasies endocriniennes multiples - NEM
Papillomatose des voies biliaires
Syndromes paranéoplasiques
Phéochromocytomes
Polypose adénomateuse familiale
Rétinoblastome
Rhabdomyosarcome
Tumeur Desmoïde
Tumeur fibreuse solitaire
Tumeurs germinales du médiastin
Tumeur de la granulosa de l'ovaire
Tumeur mucineuse appendiculaire
Tumeurs Neuroendocrines
Maladies de la cavité buccale
Amélogenèse imparfaite
Anomalies dans les gènes C1S ou C1R
Maladies du cœur et des vaisseaux
Syndrome de Brugada
Maladie de Buerger
Cardiomyopathie hypertrophique
Dysplasie fibromusculaire artérielle
Hémangiome vertébral
Hypotension orthostatique idiopathique
Lymphoedème primaire
Maladie de Moya Moya
Péricardite récurrente idiopathique
Syndrome de Sneddon
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
Transposition des gros vaisseaux
Maladies de l'appareil digestif
Achalasie œsophagienne
Adénomatose hépatique
Caroli (maladie de)
Cholangite sclérosante primitive
Cirrhose biliaire primitive
Syndrome de Currarino
Déficit en saccharase-isomaltase
Syndrome de Dunbar
Fibrose hépatique congénitale
Gastrite hypertrophique de Ménétrier
Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides ou LPAC
Lymphangectasie intestinale
Maladie de Hirschsprung
Œsophage marteau piqueur
Œsophagite à éosinophiles
Omphalocèles
Pancréas annulaire
Panniculite mésentérique
Syndrome de Shwachman-Diamond
Syndrome de l'ulcère solitaire du rectum
Syndrome de Wilkie
Maladies endocriniennes
Acromégalie
Syndrome de Cushing
Diabète insipide central
Diabète monogénique de type MODY
Déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1
Excès apparent de minéralocorticoïdes
Hyperplasie congénitale des surrénales
Insuffisance surrénale
Syndrome de Kallmann
Hypoparathyroïdies rares
Lipodystrophies
Pseudohypoparathyroïdies
Résistance aux hormones thyroïdiennes due à des mutations du gène du récepteur bêta de T3
Maladies héréditaires du métabolisme
Acidémie méthylmalonique
Acidémie isovalérique
Acidurie 2-hydroxyglutarique
AICA Ribosidurie
Anomalies dans le gène ACO2
Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
Déficit en Mévalonate Kinase
Déficit en OCT
Déficit en pyruvate déshydrogénase (DPD)
Déficit multiple en sulfatases
Glycogénoses
Homocystinurie classique
Hyperglycinémie non cétosique
Hyperprolinémie
Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck
Leucinose
Mucolipidose de type III
Niemann Pick type C
Maladie de Sanfilippo
Triméthylaminurie
Syndrome triple H
Tyrosinémie de type 1
Maladie de Wilson
Maladies infectieuses rares
Syndrome de choc toxique
Maladie de Whipple
Echinococcose
Maladies de l'appareil génital
Maladies neurologiques et musculaires
Agénésie du corps calleux
Anomalies dans les gènes COL4A1 et COL4A2
Ataxie cérébelleuse
Atrophie multisystématisée
CADASIL
Calcifications cérébrales primaires familiales
CANVAS
Cavernome cérébral
Céphalée hypnique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie de Creutzfeldt Jakob
Déficit en tyrosine hydroxylase
Dégénérescence cortico-basale
Démence fronto temporale
Dystonie
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
Dystrophie myotonique de Steinert
Embryopathie au valproate
Encéphalite de Rasmussen
Encéphalomyélite aiguë disséminée
Epilepsie pyridoxino-dépendante
Erythermalgie
Fistules artério-veineuses durales
Insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose
Insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie
Insomnie fatale familiale
Maladie de Kennedy
syndrome de Kearns-Sayre
Kystes de Tarlov
Syndrome de Landau-Kleffner et Anomalie dans le gène GRIN2A
Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux
Malformation d'Arnold Chiari
Malformation artério-veineuse cérébrale & médullaire
Syndrome de MELAS
Migraine hémiplégique
Mouvements en miroir
Myasthénie
Myélite aiguë transverse idiopathique
Myosites
Myotonies du canal sodium
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neuromyélite optique ou Maladie de DEVIC
Neuropathie des petites fibres
Neuropathie tomaculaire
Syndrome d’opsoclonie-myoclonie
Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome de Parsonage-Turner
Syndrome POCS
Polyradiculonévrite chronique
Schwanomatose
Sclérose latérale amyotrophique
Sclérose latérale primitive
Syndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld
Syndrome de Stiff Man
syndrome de Sturge Weber
Syndrome de Susac
Syringomyélie
Tremblement orthostatique primaire
Syndrome de Vivo
Maladie d'Unverricht-Lundborg - Epilepsie myoclonique progressive type 1
Maladies oculaires
Maladie de Coats
Choroïdite multifocale
Choriorétinite type Birdshot
Colobome oculaire
Dystrophies maculaires hériditaires
Syndrome de Goldmann-Favre
Kératoconjonctivite vernale
Iridocyclite hétérochromique de Fuchs
Syndrome d’iris plateau
Microphtalmie Anophtalmie
Maladie de Norrie
Rosacée oculaire
Maladie de Stargardt
Vitréorétinopathie exsudative familiale
Maladies osseuses, articulaires ou des aponévroses
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
Maladie de Camurati-Engelmann
Craniosténoses
Dysplasie acromésomélique
Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
Dysplasie spondyloépiphysaire tardive
Hemi-hypertrophie congénitale isolée
Hétéroplasie osseuse progressive
Maladie de Leddherose
Maladie de Legg-Perthes-Calve
Syndrome de Jarcho-Levin
Syndrome de Klippel Feil
Syndrome de Larsen
Mélorhéostose
Nail patella
Ostéites Chroniques Multifocales Récidivantes
Ostéochondrose déformante du tibia ou maladie de Blount
ostéogénèse imparfaite
Ostéopathie striée-sclérose cranienne
Ostéopétroses
Pyle (maladie de )
Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie
Syndrome de Protée
Synovite villonodulaire
Maladies de la sphère ORL
Aplasie de Michel
Maladie du débarquement.
Déhiscence du canal semi circulaire supérieur
Hydrops endolymphatique
Laryngomalacie congénitale
Neurinome de l'acoustique
Syndrome de Pendred
Sténose sous-glottique congénitale
syndromes de Waardenburg
Maladies de la peau et du cuir chevelu
Cutis marmorata telengiectatica congenita
Dermatose auto-immune à la progestérone (DAIP)
Dermatose bulleuse à IgA linéaire
Epidermolyses bulleuses
Syndrome de Gardner-Diamond
Hydroa vacciniforme
Kératodermies palmo-plantaires
Lichen plan pilaire
Lipomatose douloureuse de Dercum
Syndrome de Melkersson-Rosenthal
Naevus sébacé et syndrome de Schimmelpenning
Syndrome de Netherton
Neurofibromatose NF1
Panniculite de Weber-Christian
Papillomatose confluente et réticulée de Gougerot et Carteaud
Syndrome de Parry Romberg
Pelade universelle
Pemphigoïde bulleuse
Pemphigoïde cicatricielle
Pemphigus
Porokératose actinique superfielle disséminée
Pityriasis rubra pilaire
Pseudoxanthome Elastique
Syndrome de Sweet
Vasculopathie Cutanée Collagénique
Maladie de Verneuil
Maladies pulmonaires et respiratoires
Bronchiolite obstructive
Maladie de Carrington
Fibrose interstitielle centrée sur les voies respiratoires (ACIF pour Airway-Centered Interstitial Fibrosis en anglais)
Fibrose pulmonaire idiopathique
Infection pulmonaire à mycobactéries atypiques
Syndrome d'Ondine
Papillomatose respiratoire récurrente
Pneumopathie interstitielle granulomato-lymphocytaire
Pneumopathie interstitielle non spécifique
Protéinose alvéolaire
Maladies rénales
Acidose tubulaire rénale distale
Angiomyolipome rénal
Syndrome d'Alport
Syndrome de Bartter
Maladie de Cacchi Ricci
Maladies de Dent de type 1 et de type 2
Diabète insipide néphrogénique
Syndrome de Gitelman
Néphrocalcinose
Néphronophtise
Syndrome Nutcracker - [et syndrome de Cockett]
Valves urètre postérieur
Maladies sanguines et déficits immunitaires
Maladies du sang et déficits immunitaires sans diagnostic
Agammaglobulinémie liée à l'X type Bruton (ou XLA)
Anémie Dysérythropoïétique Congénitale (CDA)
Anémie Hémolytique Auto-Immune (AHAI)
Anémies sidéroblastiques congénitales
Aplasie médullaire idiopathique
Buckley (Syndrome)
Déficit immunitaire commun variable
Déficit en pyruvate kinase dans les globules rouges
Drépanocytose
Leucémie chronique à neutrophiles
Lymphohistiocytose familiale
Lymphoprolifératif auto-immun (Syndrome)
Mastocytose et pathologies mastocytaires
Minkowski Chauffard (Maladie)
Neutropénie congénitale sévère
Purpura Thrombopénique Immunologique
Willebrand (Maladie)
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