Syndrome de KOSTMANN

[Julie]

Bonjour à tous,
Je m'appelle Julie, je suis la maman d'une petite princesse de 8 mois. Depuis le 13 novembre nous courons les hôpitaux car ma puce a une neutropenie persistante. Elle enchaîne les infections... Des examens sont en cours pour nous confirmer le syndrome de kostmann. J'aimerais savoir comment c'est passé votre enfance à toutes? Je ne sais pas comment appréhendé cette maladie avec ma fille? On me conseille de rester enfermé, on lui fait des injections de granocyte deux fois par semaine. Cela me fait un peu peur.
Merci pour vos réponses.

[Maëva07]

Bonjour je m'appelle Maëva, j'ai 18ans et j'ai, moi aussi, été atteinte du Syndrôme de Kostmann, je parle au passé car depuis maintenant 9ans j'ai reçu une greffe de moelle. Je viens de tomber sur ce forum et ça me réconforte de me dire que je ne suis pas seule dans ce cas, car même si la maladie n'est plus présente en moi, les cicatrices, les "effets secondaires" de la maladie, de la greffe et les mauvais souvenirs persistent eux..

[déborah4]

bonjour Alison, je suis maman de 4 enfants dont 3 sont atteints de kostman : le 1er, la 2me et le 4me. Ayant eu le premier malade, jamais je n'aurais pensé avoir d'autres enfants et surtout malades. J'ai mal assumé ma deuxième grossesse car la généticienne m'avait dit qu'il n'y avait aucun moyen de savoir avant les 7 mois de grossesse si l'enfant était atteint et qu'à ces 7 mois il fallait faire une ponction. Mais à ce stade c'était possible de faire un prématuré et de le savoir qu'est ce qu'on aurait fait, on l'aurait gardé ou on l'aurait enlevé. C'était une chance sur deux et ben moi à l'époque j'en avait deux sur quatre ce qui était très rare et je pense a avoir été la seule famille. Maintenant j'en ai 3/4 je leur ai appris à vivre avec, c leur quotidien, ils ont 23, 20 et 8 ans. Sur le dernier on a fait une biopsi et maintenant on peut savoir si l'enfant sera atteint ou pas avant d'entamer une grossesse importante. Ni mon mari ni moi sommes porteurs de ce gène, mais mes enfants qu'ils l'ont, le transmettront à leurs enfants mais ne seront pas malades sauf s'ils se mettent en couple avec un porteur de ce gène. J'ai pris et accepté ce que le D' a bien voulu me donner. Je vous souhaite une bonne délivrance et un magnfique bébé.

[déborah4]

Gwen vous avez eu beaucoup de chances d'avoir été soignée avec les antibio et c'est le premier moyen qu'ils avaient pour sauver les kostmann. Mon fils de 23 ans a été déclaré kostmann a ses 13 mois lorsqu'ils lui ont fait un mielogramme. Donc ils l'ont soigné aux antibios assez forts et à large spectre pour qu'il s'en sorte. Et à ce moment là en 93 le GCSF venait de sortir, ça a été très dur car ça ne marchait pas sur lui et ils ont fait en même temps des essais vu que c'était nouveau. Et ça ne marche toujours pas sur lui ainsi que sur son petit frère de 8 ans. Donc depuis ses 13 mois jusqu'à il y a 7 ans il ne marchait qu'aux antibios. Seulement son petit frère sur qui le GCSF et neupogène ne fonctionne pas, ils ont essayé le NEULASTA qui lui va très bien (bien sûr avec des petits désagréments comme effets seceondaires) mais qui est actif en cas de problèmes infectieux.

[déborah4]

Bonjour à tous,
Je m'appelle Julie, je suis la maman d'une petite princesse de 8 mois. Depuis le 13 novembre nous courons les hôpitaux car ma puce a une neutropenie persistante. Elle enchaîne les infections... Des examens sont en cours pour nous confirmer le syndrome de kostmann. J'aimerais savoir comment c'est passé votre enfance à toutes? Je ne sais pas comment appréhendé cette maladie avec ma fille? On me conseille de rester enfermé, on lui fait des injections de granocyte deux fois par semaine. Cela me fait un peu peur.
Merci pour vos réponses.

bonjour, restée enfermé ne sert à rien il faut vivre normalement et faire tout ce que vous avez envie. La seule chose c'est de faire de la prévention : c'est à dire dès que vs voyez le moindre signe vs agissez par les premiers soins ou vs la montrez sivs n'êtes pas sûre.

[davio]

bonjour a tous,

je m'appel davio brunetto, je suis tomber sur ce forum par hasard et je pensais pas voir au tant de personnes atteinte de la même maladie.

on a découvert ma neutropénie il y a environ 12 ans.

Je suis toujours suivi pour mon traitement, je passe une visite tout les 6 mois. je suis un traitement au neupogenes 30.

je vie un vie tout a fait normale et n 'ai plus auncun problèmes d'infections ou autres

j ai 27 ans et je vie en Belgique

[Modérateur]

Merci de votre venue et de votre témoignage bien positif.
Nous sommes certains que votre histoire positive sera réconfortante pour d'autres.

[alison]

Bonjour,
Je n'arrivais plus à me connecter et je n'avais pas vu vos réponses un grand merci au personnes qui m'ont répondu ! J'ai eu ma fille elle a 14 mois aujourd'hui et à mon grand bonheur elle n'est pas atteinte de neutropenie ! Nous avons attendu ces trois mois pour lui faire une prise de sang afin de savoir si elle l'avait ou pas. L'attente du résultat à été très longue pour moi ! Au finale elle est en pleine santé. Pour ma part la grossesse c'est très bien passé à tel point que part chance vers mes sept mois de grossesse j'ai arrêté les injection de granocyte car mon taux de neutrophiles était correcte (les miracle de la grossesse). Après l'accouchement j'ai tout de même du les reprendre rapidement mais maintenant je suis à deux injection par semaine tout se passe bien aucune infections depuis.
Et puis Ambre aura sûrement un petit frère ou petite soeur car après tout malgré les injections la vie vaut le coup d'être vécu ;-)

[Julie]

Bonjour à tous, Je viens vous donner des nouvelles de ma fille Elena. Au bout de 15 mois d'attente, le diagnostic est tombé neutropenie congénitale sévère par mutation de gène. On nous a expliqué qu'il lui fallait une greffe de moelle osseuse, que l'on avait jusqu'à ses 10 ans pour agir. Après 2 mois d'attente, nous avons le donneur. Le problème est que elle n'a que 22 mois. On nous annonce de gros risques du a la greffe (problèmes rénales et hépatique) alors on nous propose de mettre la greffe en attente jusqu'à ses 6/7 ans. Mais que c'est à nous de choisir... Que faire...

[MYLENE]

Bonsoir,

je suis atteinte d'une neutropénie de Kostmann ; je suis âgée de 51 ans depuis hier. Le diagnostic a été fait à l'âge de trois mois en 1965 (à cette date les médecins ne donnaient pas cher de ma peau) et depuis les infections se sont succédé.
Mes 7 premières années de vie se sont partagées entre hôpital et domicile. Avec les années j'ai acquis une "certaine" immunité.
J'ai contracté une pneumonie et une septicémie à l'âge de 23 ans qui a bien failli me faire voir d'autres cieux. A la suite de ce gros incident, j'ai participé au protocole d'essai du G-CSF en 1989-1990.
Chance ou bien parce-que j'ai la peau dure, je dois préciser que malgré ma neutropénie, j'ai réussi à faire infirmière puéricultrice. Ce projet professionnel a été réalisable grâce au Professeur Badoual qui m'avait suivi sur l'hôpital Saint Vincent de Paul à Paris lorsque j'étais enfant.

J'ai eu un enfant, qui lui aussi est neutropénique. il est âgé de 17 ans à présent et il a été hospitalisé deux fois seulement grâce en partie à une extrême vigilance et une prise en charge précoce de la fièvre (jamais plus de 48 heures consécutives et encore voire moins sans traitement) et un sérieux suivi sur l'hôpital Trousseau à Paris où un médecin le suit et tient un registre national des neutropénies.

Hormis les traitements par antibiotiques, il ne nous est proposé rien d'autre ; le G-CSF vient à notre secours quand les antibiotiques ne suffisent pas (cela reste de l'exceptionnel).

J'espère avoir apporté un peu de réconfort et transmettre à tous un peu d'optimisme, il y a un avenir à condition d'être très rigoureux et ne jamais relâcher sa vigilance.
Bonne soirée à tous.