syndrome de marshall (pfapa)

[Zas]

Bonsoir à tous,
Je vous écris car je suis inquiète et que j'ai l'impression que personne ne me prend très au sérieux quant à mes interrogations.
Mon fils, 2 ans ce mois ci, est malade toutes les deux à huit semaines. Quand il n'y a pas de "point d'appel" les médecins nous disent qu'il s'agit d'un virus, qu'il fait ses défenses. Quand il y a des points d'appel ils sont toujours liés à des rhinopharyngites, des angines mais avec de fortes fièvres souvent à plus de 39. Quand je m'étonne de ces températures élevées on me répond que certains enfants montent vite en température. Je n'ai jamais constaté d'aphtes dans sa bouche mais je sais que quand il ne va pas bien il mange mal et ce avant même que la fièvre ne se déclare. On a toujours pensé que notre fils était un mauvais mangeur mais je commence à me demander si tout n'est pas lié. Sa croissance et son développement sont par ailleurs normaux. Il a eu deux accès de fièvre qui ont conduit son médecin à lui prescrire des analyses de sang. A chaque fois la CRP était très élevée à tel point qu'on nous demandait de courir aux urgences pédiatriques pour faire une radio des poumons et à chaque fois elles etaient parfaites. Coincidence ou pas, j'avais déjà remarqué que ce qui faisait tomber rapidement sa fièvre était le celestene. Il m'est arrivé de lui en donner pour ne pas devoir m'absenter du travail et comme par miracle tout rentrait rapidement dans l'ordre...il refait de la fièvre depuis cette nuit. Il n'est pas monté très haut (38.5) mais le doliprane n'a eu aucun effet. Jai donc donné du celestene "pour voir" si cela améliorait la situation.
Pouvez vous me dire à quel moment on a soupçonné le syndrome chez vos enfants ? Quand j'en ai parlé à sa généraliste elle ne connaissait pas et en regardant rapidement sur internet elle m'a plutôt fait comprendre que je m'inquiétais pour rien et qu'à cet âge il était frequent que certains enfants soient souvent malades et que c'était quelque chose de bien car il faisait ses défenses et que plus tard il serait très résistant. Certes. Mais ces réponses ne me satisfont plus. Je sais que je m'inquiète pour mes enfants mais mon instinct de mère me fait ressentir que ces fièvres à répétition ne Sont pas normales. Marshall ou pas ? Je ne sais pas. Comment convaincre un médecin de lui faire faire les examens nécessaires? Il voit parfois son pédiatre (il le verra pour ses deux ans dans 2 semaines mais avec ces maladies à repétition on a pris le parti de le conduire chez notre généraliste car moins chère la consultation quand même ) je lui en parlerai à ce moment là. Elle vient de Trousseau j'espère qu'elle me prendra un peu plus au sérieux quant à mes inquiétudes.
Si des parents se reconnaissent dans ce que j'ai décrit là j'aimerais le savoir. J'aimerais qu'on me dise que je ne suis pas parano et qu'on m'explique comment faire pour aider mon fils.
Merci d'avoir pris le temps de lire ce long post.

Une maman inquiète.

[N&N]

Bonjour, je me reconnais en vous lisant. Pour ma fille c’est pareil. Elle va avoir 3ans dans quelques jours. Elle me fait des fièvres à répétition depuis ses 2ans voir avant. Et depuis janvier j’ai décidé de tout noté car les médecins me disent comme vous : ce n’est rien elle fait son immunité ou bien ne vous inquiétez elle fait ses dents. Et quand je demande pourquoi elle monte à 40/41 de fièvre on me répond que certains enfants montent vite en température et qu’il s’agit de sa façon à elle de se défendre contre les microbes. Donc en conclusion on ne fait pas vraiment de recherche. Dans le cas de ma fille ce qui m’alerte a chaque fois qu’une crise arrive c’est qu’elle a la langue toute blanche. Ensuite la fièvre arrive et dure 4 jours. Ni 3 ni 5. Chez nous c’est 4jours ! Jusque là elle le vivait pas trop mal mais depuis ces 2 dernière crise elle dit qu’elle a froid elle a des frissons et dit qu’elle a mal au ventre. Elle a très souvent la gorge irritée , une rhino ou une bronchite. C’est d’ailleurs pour cela que les médecins ne s’affolent pas. Si je les écoute c’est par ce qu’elle est malade qu’elle fait de la fièvre. Mais je suis une maman et je sens bien qu’il y a autre chose ! Les crises sont trop régulières , elle dure toujours 4jours sauf quand je donne du celestene ! La c’est miraculeux en 1h la fièvre a disparu. Mais j’ai lu que les crises pouvaient se rapprocher et effectivement avec le recul je m’aperçois qu’à chaque fois qu’elle en a eu les crises étaient plus proches. Nous sommes à 15 crises depuis janvier. Elle vient de rentrer en petite section de maternelle donc pour le moment je me dis que les absences n’auront pas trop d’impact sur sa scolarité. Comment obtenir le diagnostc ? Comment convaincre les médecins que j’ai besoin de savoir ? Mon Pediatre m’a dit de toute façon il n’y a pas de traitement et ça part spontanément. Donc en gros je reste dans le flou. Merci de m’avoir lu et si quelqu’un peut me dire quels sont les spécialistes que je peux contacter sachant que je suis dans le 83.

[Modérateur]

Bonjour
Le centre de compétences maladies rares le plus proche de chez vous pour cette affection est le suivant:

Service de Médecine infantile
CHU de Marseille - Hôpital Nord
Chemin des Bourrely
13915 MARSEILLE CEDEX 20
FRANCE
Responsable de la consultation : Dr Karine RETORNAZ
Téléphone : 33 (0)4 91 96 87 49
Autre Téléphone : 33 (0)4 91 96 87 50

Cordialement
Les modérateurs

[N&N]

Bonjour ma fille es diagnostiquer syndrome de Marshall , je compte créer une association essentiellement sur cette maladie qui touche nos tout petit . Afin de récolter des dons pour trouver un traitement autre que la cortisone . Je souhaiterai savoir qui serai intéresser par cet association . Je veux faire connaitre cette maladie et que des recherche soit faite pour aidez le quotidien de nos bout de chou et de nous les parents et famille .
si vous êtes interessee je vous propose de me contacter en privée . Merci a toute et a tous .
meggan

Bonjour avez vous créer cette association ?

[N&N]

Bonjour
Le centre de compétences maladies rares le plus proche de chez vous pour cette affection est le suivant:

Service de Médecine infantile
CHU de Marseille - Hôpital Nord
Chemin des Bourrely
13915 MARSEILLE CEDEX 20
FRANCE
Responsable de la consultation : Dr Karine RETORNAZ
Téléphone : 33 (0)4 91 96 87 49
Autre Téléphone : 33 (0)4 91 96 87 50

Cordialement
Les modérateurs

Merci d’avoir répondu si rapidement.

[N&N]

Bonjour, quelqu’un peut m’expliquer comment on diagnostic ce syndrome ? J’ai cru comprendre qu’on fait des prises de sang pendant les crises et en dehors. Mais il y a t il d’autres examens a faire ? Sont ils bien supporté par les enfants.
Merci d’avance !

[Modérateur]

Bonjour

Le diagnostic du syndrome de Marshall se fait avant tout sur les manifestations cliniques car il n'existe aucun examen biologique qui permette de l'affirmer. Les examens que l'on fait sont destinés à éliminer d'autres affections qui ressemblent. Il s'agit donc d'un diagnostic d'élimination.
Vous trouverez des informations supplémentaires dans l'article ci-dessous:
http://www.jle.com/fr/revues/mtp/e-docs ... ?tab=texte

Cordialement
Les modérateurs

[N&N]

Bonsoir, j’ai lu qu’il était possible que l’alimentation pouvait avoir un lien ? En savez vous +. Je me questionne beaucoup sur la façon de soulager ma fille.

[Mel36]

Bonjour, je suis maman d'une petite demoiselle de 18 mois. Depuis Février 2018 ma fille a de la température élevée (entre 39.5 et 40) pendant 2 à 4 jours, toutes les 2 à 8 semaines. Les prises de sang révèle un taux élevé de CRP, taux élevé de neutrophiles et globules blancs en général. Pendant ces poussées de température elle tousse, nez qui coule et la température est très mal tolérée (tremblements, extrémités et lèvres bleues, peau marbrée). Nous avons à deux reprises dû emmener notre fille à l'hôpital mais toujours la même réponse, votre fille n'a rien (radio poumon parfaite, pas d'otite), c'est sûrement les dents ou un virus… Mais comme beaucoup d'entres-vous je n'en reste pas là. Je veux comprendre tout simplement pourquoi ma fille convulse avec une température à 40 pour une poussée dentaire !
Nous avons consulté un hématologue (taux de plaquettes élevés) afin d'éliminer tous problèmes. Du côté de l'hématologue tout va bien. Mais ce médecin a bien observé notre inquiétude et nous allons être reçus par un immunologue fin février 2019. Nous sommes impatients car nous souhaitons savoir si oui ou non notre fille pourrait avoir ce syndrome de Marshall ! Merci par avance pour vos réponses, avis et/ou conseils !

[N&N]

Bonjour, je suis en pleine recherche également donc je ne peux pas trop vous aider. Ma fille de 3ans fait des fièvres à répétions aussi. Accompagnées d’angine ou de rhino ou encore de bronchite ! Pour le moment je viens de faire une analyse d’urine (mevalonate urinaire) à la demande de la spécialiste que j’ai vu en janvier 2019. Il faut effectivement éliminer toutes les maladies pour diagnostiquer marshall.