Syndrome de Treacher-Collins

Dysostose mandibulo-faciale ou Syndrome de Franceschetti-Klein. C’est une anomalie congénitale du développement crânio-facial, plusieurs gènes peuvent être en cause. La dysmorphie faciale caractéristique est le résultat d’une hypoplasie bilatérale et symétrique des os malaires, de la région périorbitaire et de la mandibule. Des anomalies de l'oreille externe sont souvent présentes et entraînent une surdité de transmission.
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