Le Forum maladies rares

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Ou Dysostose mandibulo-faciale sans anomalies des extrémités ou Syndrome de Franceschetti-Klein est une anomalie congénitale du développement crânio-facial dû à des mutations du gène TCOF1 Il se caractérise par une dysplasie oto-mandibulaire bilatérale et symétrique, associée à diverses anomalies de la tête et du cou . Des anomalies de l'oreille externe sont souvent présentes et entraînent une surdité de transmission. Des difficultés respiratoires et de nutrition peuvent se manifester durant les premières années.