Le Forum maladies rares

Ha oui.... Loulou attire les gens c'est impressionnant... Même a une convention de tatouage, on aurait pas eu besoin de chercher longtemps une nounou.... Des que les filles le voit, elles craquent... Ralala seulement 4 mois et déjà un vrai tombeur celui la lolllllll ;)

Bonjour Fléaut,

Merci pour ton message positif :)

Je me rends bien compte que j'ai de la chance, et je sais qu'il y a pire. Je ne voulais pas me plaindre, j'ai énormément de chance de n'être touchée que d'un seul oeil et que l'esthétique de mon oeil en soit si peu impacté. Je voulais dire que je comprends que pour les enfants atteints ce ne soit pas facile tous les jours :) et je suis très heureuse d'avoir trouvé ce forum effectivement ^^

J'ai lu tous les autres posts, j'ai donc lu ton histoire, l'histoire de ton mari et vu les jolies photos de ton loulou ^^ C'est certain, vous donnez de l'espoir et générez beaucoup d'admiration!

Je souhaite beaucoup de bonheur à votre petite famille :)

Merci c'est gentil.
Nous montrons simplement qu'il est tout a fait possible de vivre le plus normalement avec une particularité.
Loin de moi la pensée que tu te plaint.
Je suis maladroite peut-être dans mes paroles et j'en suis désolée.
Ce que je voulais surtout dire c'est qu'on peut trouver du positif en toute chose. Et qu'il vaut mieux boire un verre a moitié plein que l'inverse.
Pour le moment ( et ça peut paraître bête ) mais j'ai une carte ''handicapé'' ( celle de mon homme et bientôt une seconde pour mon fils) dans la voiture. Je ne paie donc plus le parking, je peux me garer plus prêt et comme la voiture est à son nom, si jamais il m'arrive un jour de prendre un radars ben ça partira aux oubliettes lolllll
Autre point sympa, je ne paie plus le train car je suis son accompagnant. L'an prochain ma grande fille aura 12 ans et elle deviendra l'accompagnante de mon compagnon et moi je serais l'accompagnante de mon fils lolllll pas cher le train ;)
Enfin un dernier exemple : le wend qui vient de passer on est aller a Lyon a la convention de tatouage. Ben il y avait 1h de queue pour rentrer... Nous ça nous a pris 3 min on est passé devant tout le monde ...
Tu vois le fameux ''verre a moitié plein'' :)
Pour le côté a moitié vide, on avait tel la convention pour prendre des infos....
Le type a oser me sortir :
'' je ne vois pas ce qu'un malvoyant va faire a une convention de tatouage''
Je lui ai répondu
''Il voit surtout mieux que certaines personnes se permettant de juger....''
Non mais hoooo il est malvoyant mon barbu OK c'est un fait... Pour autant ça veut pas dire qu'il doit rester enfermer chez lui et qu'il a pas le droit de m'accompagner dans quelque chose que moi j'aime....
D'ailleurs il a appris plein de choses ;)

Haha oui c'est vrai c'est mieux de voir les choses comme ça ^^

Et oui, certaines personnes ne réfléchissent vraiment pas avant de parler rho :O une convention de tatouage c'est chouette en plus! :D

bonjour....pour info, j'ai 64 ans et ai vécu jusqu'à présent avec un colobome à chaque oeil. Le seul soucis est l'obligation de port de lunettes de soleil, car luminosité trop forte. Problèmes de vue inhérents seulement à l'âge. Pour un enfant, il convient de '"l'accompagner", ne rien lui cacher, ne pas lui faire sentir cela comme un handicap. C'est important car les parents sont les premiers responsables dans l'installation des complexes.

Bonjour, j'apporte ma petite pierre l'édifice;)

J'ai 37 ans et je suis atteinte d'un colobome bilatéral, j'ai moins d' 1/10 à l'œil droit (je perçois dans un minuscule trou de souris, la lumière), j'ai été opérée à l'âge de 7 ans d'un strabisme convergent fixe (pour des raisons esthétique merci papa, maman ;) et avec correction j'ai 6/10 à l'œil gauche( myope, astigmate et hypermétrope)
Lors d un soucis gynécologique, il m'a été découvert une dysplasie (absence ) du rein gauche et un utérus bi-corne.
quelques soucis d'audition sur l'oreille droite..
Suite à ça j'ai entrepris des démarches auprès de généticien pour comprendre comment, pourquoi et si d'autres organes pouvaient être malformés, c'est toujours en cours donc je patiente ;) ( genes pax2, cat's eyes ou syndrome rein colobome)

Chaque situation est différente, je voulais par mon témoignage tenté de rassurer les parents, oui ce n'est pas toujours facile au quotidien je ne compte plus les fois où je me suis cogné, où encore aujourd' hui je ne perçois pas la distance et fais de fausses frayeur à ma moitié ^, je ne peux pas passer le permis de conduire mais les transports en communs sont là.
J 'ai cassé je ne sais combien de paires de lunettes depuis mes 8 mois, j' appréhende il est vrai chaque examens de peur de "trouver" autre choses, le mot "atypique" est devenu ma propre définition.
Mais je vis bien, je travaille, j'ai une vie sociale épanouie;)

En tant qu'adulte aujourd'hui mais étant toujours leur enfant ;), je vois malgré mon âge, l'inquiétude de mes parents et la culpabilité qui elle, n'a pas de raisons d'être, ils sont présents et je suis fière d'être leur fille .
Vous donnés le meilleur à vos enfants et de ça ils vont en seront toujours reconnaissant.

Merci à ceux et celles qui m'ont lu et qui ont eu la patience d'aller jusque la.
Courage à tous parents et enfants!!!

Salut Michel et Sand. :) merci pour vos témoignages. Beaucoup de parents de jeunes enfants s'inquiètent pour l'avenir de ces derniers.
La sensibilité de chacun aussi un rôle.
Dernière chose :
Sand tu parles de culpabilité... Perso avant d'être enceinte je savais qu'il y avais une chance sur 2 que mon bébé prenne les yeux de papa. C'était pas un problème pour moi.
La culpabilité je n'en ai aucune.
Aujourd'hui pile Lowen a 6 mois. Il est très éveillé. ( un peu plus que la '' normale'' ) et non pas parce-que on le stimule éventuellement de trop... Mais surtout parce-que c'est un bébé gourmand qui dévore chaque nouvelles découvertes avec boulimie.
Pour te dire il a déjà attaqué le bébé vision.
C'est la première fois que son ortoptiste test sur un '' si petit'' puisque normalement c'est a partir de 9 mois.
En tout cas tout les spécialistes CRDV ou le CAMSP disent que c'est un beau bébé, bien heureux, qui déborde d'amour et de joie, très volontaire dans les apprentissages ou exercices et surtout très très bien dans ces baskettes ( enfin pour le moment il est trop petit pour en porter lolll).
Je pense que c'est une question d'éducation. La seule chose c'est qu'on prend un problème a la fois ( quand il y en a) et on trouve les solutions ;)
Exemple bête... Dans notre bibliothèque municipale, il n'y a pas de livres adaptés pour Lowen. Ben tant pis, soit on en commandera sur internet soit son ortoptiste lui en prêtera, soit je ferais moi même des photocopies agrandies des livres de sa soeur. :)
Voilà pour les nouvelles d'ici

Bonjour a tous,

Je vous écris apres tous les echanges et de temoignages de vie que j'ai Lu. C'est impressionant combien il y a des personnes atteintes de cette maladie congénitale ( ne pas culpabiliser pour les parents...:)). Pour cela, j'apporte mon temoignage pour tous ceux qui ont besoin d'etre rassuré:

Je suis une fille de 32 ans et atteinte d'un colobome congénitale a l'oeil droit avec une acuité de de vue 7/10. Ma vision centrale n'est pas atteinte, seule ma vision périphérique étant donné que le colobome est situé dans la partie inférieure de ma rétine.
Le debut de l'histoire est comme vous tous..une deformation congénitale des la naissance.. et avec un strabisme qui m'a coûté l'oeil gauche totalement aveugle. Je suis passée par les exercices d'entrainement de ma vision avec les caches et une operation a 8ans qui n'a pas réussi et après l'opération j'ai perdu la vue avec mon oeil gauche avec une acuité visuelle restante dans l' œil droit. J'ai une astigmatie et porte les lunettes pour la lecture et la conduite ( eh oui, j'ai un permis :) ( possible pour une acuité visuelle forte dans un des yeux et une vision centrale non atteinte) ...
je suis geologue de formation et je fais de la spéléologie :) avec un travail aussi en laboratoire et vision au microscope . Tout cela est pour confirmer :
1- les parents vous faites un superbe boulot pour suivre cette maladie des les jeune age de votre enfant.. courage :) ..dans mon cas, le suivi de cette maladie a été tardif ce qui n'a pas empêché le strabisme d'evoluer et malgré l'operation, l'oeil gauche a été perdu--> enfin le cerveau en a decidé ainsi..
2- le colobome rétinien n'evolue pas en degenerescence de la vision avec l'age ( avis de mon ophtalmologue).. la preuve je vois encore :) sauf au cas ou ona accident qui tuoche l'oeil valide...( il ne faut pas paniquer surtout et developper une peur liée a cela..)
3- les enfants qui sont atteints par une maladie des yeux ou en tout cas par ce type de maladies et de ses dérivés ont tendance a être plus aventurier et plus aimer l'aventure --> adaptation a la situation et une réponse au manque d'acuité..comme si ils veulent toujours aller vers l'avant et ne pas s'empêcher et s'interdire de faire ce qu'on aime :). Cela dépend aussi de l'attitude des parents vis-a-vis de leus enfants...( je sais que maman se culpabilisait beaucoup et s'inquiétait sur l'état de mes yeux mais elle essayait de ne pas le montrer.. )
4- l'oeil gauche atteint de strabisme est complètement décentrée et maintenant protégée par une prothèse oculaire couverte par la sécu.. je l'ai mis a l'age de 15 ans pour des raisons esthétiques et depuis je me sentais beaucoup mieux ( le regards des autres est très contraignant parfois et il faut s'armer face a des questions, des regards ...)
5- les enfants et adultes atteint de colobome rétinien peuvent avoir une faculté d'adaptation énorme face aux difficultés quotidennes ( prothèse oculaire, lunettes de soleil, lunettes avec filtres , vitres adaptées face aux lumières de nuit et éblouissantes, bouge beaucoup plus leur tête pour couvrir un champ visuelplus large contrairement a ceux qui ont une vision parfaite, inclinaison de leur tête pour centrer un peu leur vision..) malgré les difficultés visuelles liées a la maladie ( visioin brouillée pour quelques secondes, maux de tête, sauts de frayeurs imaginaire.. lol il faut apprendre a rire..c'est ce que je fais d'ailleurs ...:)

In fine, vos enfants peuvent vivre une vie tout a fait normal avec cela, ne vous inquietez pas..et bon courage a tous
Carole
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bonsoir c' est la première fois que je m inscrit sur un forum mais j'ai besoin qu on m aide qu on m éclair
ma fille âgée de 15jours atteinte de la maladie du colobome congénital se fais hospitaliser sur pelgrin a bordeaux
elle c'est faite opéré des deux yeux,
parce-qu'il y avais trop de pression dans ces yeux....(du au liquide )
ils lui on fais une IRM et ça donner que l œil gauche il manque la moitié de l iris et de l autre œil il lui manque une partie de la rétine tout en vous disant que la corné et un peu abîmé
les questions que je me pose a ce jour c'est : es ce que ma fille sera non voyante, mâle voyante ?
dois-je je me laisser un espoir quelle voie au moins des ombres ???
y'a t'il quelqu’un pour m aider je veux comprendre c'est du a quoi a tout çà???
ma pauvre princesse a peine sortie de la maternité les hôpitaux de droite a gauches, mon bébé a pas de chance,
y'a t'il des parents a qui c'est arrivé qui peuvent m aider a trouvé des réponses...???

Bonjour

Nous comprenons bien toutes les questions que vous vous posez.
En ce qui concerne l'avenir de votre fille c'est difficile de vous répondre dès maintenant car elle est encore toute petite. C'est progressivement que l'on va se rendre compte de ce qu'elle voit. Il ne faut pas hésiter à poser vos questions aux médecins qui la suivent. Quant à l'origine, ces anomalies peuvent être génétiques. Les ophtalmologistes vont sans doute vous envoyer en consultation de génétique mais il n'y a pas d'urgence.
Vous trouverez sur ce forum de nombreuses personnes qui ont un colobome congénital et qui malgré tout mènent une vie tout à fait satisfaisante. Nous espérons que ce sera un encouragement pour vous dans ces moments difficiles.