Le Forum maladies rares

Bonjour,

On a un cas de proches dont les garçons souffrent d'une sorte de démence héréditaire mais pas les filles. visiblement, la démence ne commence a s’aggraver qu'à l'approche de la trentaine. Le grand frère est complètement atteint et le petit frère 30 ans commence à en avoir les symptômes. Les filles par contre pas de problème.

Ce que j'ai compris de mes recherches sur internet est que même les filles peuvent êtres porteuses sans en subir les conséquences mais qu'elles ont 50% de chances de transmission à leurs garçon ??!!

Y a t il des moyens pour diagnostiquer chez ces filles le chromosome défaillant ?
Peut-on dire que c'est liée au chromosome sexuel X ?
quels sont les risques encouru à se marier à une de ces filles ?

Merci d'avance pour vos réponses.

Il est impossible de d'établir de façon certaine le mode de transmission de la maladie en cause sur cet arbre généalogique. En effet, on ne peut affirmer que cette maladie touche uniquement les garçons. Il peut s'agir d'un simple hasard que les filles soient indemnes et les garçons touchés. On ne peut exclure que cette maladie touche les deux sexes. Par ailleurs, on ne peut analyser un chromosome X sans savoir ce que l'on recherche c'est à dire sans connaitre le nom de la maladie. La seule solution pour savoir si ces filles ont un risque de transmettre cette maladie est de faire un diagnostic précis chez les garçons atteints. Connaissant la maladie, il sera alors possible de déterminer le mode de transmission. Écrivez nous un mail sur notre site en nous donnant le lieu de domicile de ces garçons et nous essaierons de les orienter.