Le Forum maladies rares

Bonjour,
Ma fille de 3 ans souffre d'un déficit en Mévalonate kinase, entraînant des épisodes inflammatoires (fièvre, douleurs articulaires, maux de ventre, maux de tête, ...) à périodicité variable (en moyenne toutes les 2-3 semaines). Très éprouvante au quotidien, il est souvent difficile de faire comprendre à l'entourage les maux dont souffre notre puce... Le diagnostic a été officiellement posé il y a peu, nous ne savons pas encore vraiment comment les choses vont évoluer. Dans l'espoir de rencontrer d'autres personnes avec qui échanger. Bon courage à tous.

Bonjour,
je suis "heureuse" de voir que nous ne sommes pas seul à avoir un enfant porteur de ce déficit.
Pour nous aussi notre garçon est atteint de ce déficit, le diagnostic nous a été donné mercredi après 1 ans 1/2 de galéré a essayer de comprendre, enfin on sait maintenant, pas évident àa accepter mais on est fixé !
Notre fils viens d'avoir 2 ans, il a des fiévres toute les 3 semaines depuis qu'il a 4-5 mois, plus d'autres poussés entre lorsque des éléments déclencheurs interviennent.
J’espère que vs êtes encore sur le forum afin de pouvoir échanger avec vous.
J’espère à bientôt

Rachel

Bonjour,
Je suis nouvelle sur le forum,je me joins à votre conversation car mon fils de 2 ans et demi est atteint d'hyper-igd( diagnostiqué en mars 2016) , il a beaucoup de crises et je trouve le quotidien assez lourd.Effectivement l'entourage a dû mal à comprendre que la maladie est éprouvante pour toute la famille.Mon fils a testé des prises de cortisone, mais nous sommes assez déçus par l'efficacité de ce médicament. Vos enfants prennent-ils de la cortisone aussi?
Je me pose beaucoup de questions sur notre quotidien et sur l'avenir de mon fils.
J ai hâte de pouvoir échanger avec vous,
Bonne journée, Frédérique.

Bonjour Frédérique,
depuis 1ans 1/2 que j'ai écrits sur ce mur, beaucoup de chose on changé surtt le traitement.
Nous sommes du Gard et sommes suivi à l'hôpital de Nimes.
Nous avons commencé comme vous par la cortisone qui est vite devenu inéfficace, il nous a donc était conseillé de la biothérapie (=des injections par voie sous cutannée) Kineret pendant 6-8 mois puis la nous attaquons l'Ilaris.
Je vous propose de nous rejoindre sur la page Facebook : Déficit en Mevalonate Kinase (Hyper IgD) (nous l'avons crée il y a 1 ans) nous échangeons nos vécus, nos expériences et essayons de s'aider ou du moins de se libérer !

Garder courage et à très vite sur le Facebook (bcq plus facile pour échanger)