Le Forum maladies rares

J'écris au nom de mon mari, le diagnostic vient de tomber le 8 juillet de cette année : TOP - nous ne connaissions pas du tout cette maladie ! cela a commencé en août 2014 lors d'un petit séjour à Paris, mon mari devait s'assoir très souvent. Cela m'a intrigué, et j'ai remarqué qu'il tremblait en station debout! Il prend du rivotril 2.5mg, 5 gouttes tous les soirs. cela fait le 5ème jour, il n'a pas encore remarqué d'amélioration. Il a 65 ans.
J'espère avoir des échanges qui me donnerons des conseils, comment faire dans les bus, tram quand il n'ya pas de places assises ? etc... merci à vous !

Bonsoir Lulu67, je rentre ce soir et trouve votre message. Souhaitezvous avoir une petite conversation téléphonique avec moi ? je suis moi même atteinte de TOP et nous pourrions en discuter. si oui envoyez moi un mail à cette adresse en me communiquant votre téléphone, je vous appellerai dés demain. mon mail : xxxxxxx
Votre mari n est plus seul à souffrir de cette maladie qu on dit si rare !
Je serai ravie de communiquer avec vous et de l'aider avec les astuces que notre groupe de personnes touchées par le TOP, etc...., vos droits, et toutes les choses en rapport avec cette maladie handicapante.
Cordialement,
Cristelle

Edit: conformément à la charte, veuillez ne pas mettre d'adresse mail dans les posts. Utilisez pour cela la fonction "messages privés"

Bonjour à tous, proches ou touchés par le TOP

SEPTEMBRE est le mois de SENSIBILISATION AU TOP

Il n est pas possible de poster l'affichette ici mais vous pouvez la voir en cliquant ce lien et en demandant à rejoindre ce groupe :

https://www.facebook.com/groups/ChrisTopinettes/

Vous pourrez partager l'affichette sur votre propre site pour mieux faire connaître cette maladie rare handicapante au quotidien.

Bienvenue si vous nous rejoignez, nous sommes un peu plus de 60 personnes touchées par le TOP dans ce groupe.

Bonne Rentrée !

CRISTELLE

Bonjour à tous et toutes, en vous souhaitant une Bonne Année et surtout une santé satisfaisante bien que ce ne soit pas simple de vivre avec le TREMBLEMENT ORTHOSTATIQUE PRIMAIRE !
La Recherche a du mal à avancer ! mais ne désespérons pas ! Les Recherches sont parfois positives pour d'autres maladies que celles étudiées, et qui sait ... tout va tellement vite en ce moment, alors que les Chercheurs pensent à nous ! qu'ils trouvent la cause, et par la suite le bon remède.

uN Groupe sur FACEBOOK qui porte le nom TREMBLEMENT ORTHOSTATIQUE PRIMAIRE s'étoffe continuellement et comporte une soixantaine de patients avec cette maladie .
Vous pouvez le rejoindre, vous ne serez plus seul(e) avec cette maladie, vous pourrez discuter, poser des questions, échanger, être aidé(e) pour le parcours de soins approprié, pour la paperasserie lorsque vous avez des droits sociaux, pour l'obtention du RQTH (reconnaissance qualité de travailleur handicapé), l'INVALIDITE, ou les cartes de Priorité ET aussi carte DE STATIONNEMENT PLACES HANDICAPES etc....

Les uns et les autres pourront vous dire ce qui les aide ou les soulage. Mais nous ne sommes pas médecins, juste des patients, et il vous faudra voir un neurologue spécialisé dans les mouvements anormaux pour d'une part qu'il vous écoute, et vous propose l'examen approprié (non douloureux) afin de diagnostiquer la bonne maladie, car d'autres maladies de tremblements existent, et seul l examen EMG EN POSITION DEBOUT peut confirmer notre maladie le T.O.P.
Rejoignez-nous, c est un groupe privé très à l'écoute et convivial , qui n est visible que par ses Membres.
IL SUFFIT DE CLIQUER REJOINDRE CE GROUPE après avoir écrit le nom de la maladie en haut de votre page FBOOK pour y accéder.
vOUS pouvez aussi me contacter par mail, selon votre choix, "......."

Cordialement,
CRISTELLE

Edit: Conformément à la charte du forum, évitez de mettre des informations personnelles. Il est recommandé aux utilisateurs d’utiliser la fonction des messages privés pour échanger des coordonnées.

Bonjour,

Cela fait pratiquement deux ans que j'ai les symptômes du TOP, après deux rendez vous chez le neurologue, ce matin examen, électrode sur les jambes mesure 16HZ debout c'est confirmer voilà.
Quelqu'un pourrais t'il m'informer de l'évolution de cette maladie et aussi si rivotril est efficace.
Merci de votre aide.

cOUCOU Mario,
Nous sommes en contact depuis une heure sur un autre site, nous sommes aussi ici pour informer des personnes qui se demandent depuis des lustres ce qu elles peuvent bien avoir ! Je ne vous renvoie pas sur notre site unique, puisque vous venez d'y être admis ce soir.
CRISTELLE (mon troisième prénom) (vous venez de m'accepter en amie il y a une demi-heure et je vous ai dit merci et bienvenue sur votre page )
Je vous expliquerai de vive voix, à bientôt là o nous sommes le plus nombreux avec cette maladie rare !

Bonjour à tous, toutes,

Nous voilà en 2016, 4 ans après la création du groupe TREMBLEMENT ORTHOSTATIQUE PRIMAIRE sur FACEBOOK, que vous pouvez joindre en vous adressant soit :

https://www.facebook.com/groups/ChrisTopinettes/

soit si vous avez une page personnelle FACEBOOK, en écrivant en haut de page dans la longue case blanche : TREMBLEMENT ORTHOSTATIQUE PRIMAIRE et lorsque vous serez sur cette page qui est privée pour la cnfidentialité et la sécurité de nos Membres, vous pourrez cocher REJOINDRE CE GROUPE;

Vous recevrez un MESSAGE PRIVé que vous devrez chercher dans la colonne de gauche en cliquant sur MESSAGES, puis ensuite sur CONTACT VIA MESSAGE PRIVE, car vous ne recevrez pas de notification de message.

Aujourd'hui dans le groupe nous approchons les 70 Membres diagnostiqués TOP dont une poignée en attente du diagnostic pour la FRANCE;
une bonne trentaine ne sont pas dans le groupe
et une quinzaine d'autres sont d'outre-Atlantique, d'Angleterre, Hollande, Allemagne, Italie, Allemagne, et AUSTRALIE;
L'hémisphère NORD semble plus touchée par le TOP;

pour la seule France, plus d'une centaine sont connus , et diagnostiqués. MAIS COMBIEN SONT ENCORE EN RECHERCHE DE SAVOIR CE QU'ILS ONT ???
Peut-être autant, peut-être plus !
En tout état de cause, depuis le début 2015, le Groupe TOP sur Facebook voit arriver de plus en plus régulièrement des demandes de personnes diagnostiquées, ou en demande de nous rejoindre car ils ont reconnus pas mal des symptômes qu'ils ressentent via notre description de la maladie.

Si vous ou des proches, ont des difficultés à demeurer debout immobiles avec des sensations d'instabilité, voire de chute imminente, d'un besoin de marcher ou de piétiner pour faire disparaître ces symptômes très handicapants, N HESITEZ PAS A NOUS REJOINDRE !

Vous ne serez plus seul(e), isolé(e) à vous demander ce qui vous arrive, nous vous soutiendrons, vous guiderons dans le parcours médical adapté et l'examen simple qui pourra vous donner un diagnostic sûr.

Si vous n'avez pas de page Facebook, vous pouvez me joindre à mon adresse mail : ***@*** , nous pourrons si vous le souhaitez avoir une conversation téléphonique, je suis atteinte de cette maladie TOP (pas top du tout) depuis 20 ans déjà.

Vous serez les Bienvenu(e)s et je répondrai à vos questions, dans la mesure de mes connaissances de la maladie.

Au plaisir de vous accueillir

CRISTELLE

Edit : conformément à la charte d'utilisation, nous avons du supprimer votre adresse mail personnelle. Vous pouvez utiliser votre messagerie privée si vous souhaitez le faire.

Bonsoir,

J'ai 50, et depuis 9 ans maintenant je suis atteinte d'une maladie neurologique. Je fais depuis peu de la kiné des cervicales chez un kiné spécialisé, si je peux dire, dans les maladies neurologiques.

Depuis, je dirais plusieurs mois, j'ai des soucis de plus en plus important de marche qui, il semblerait, ne peuvent avoir de lien avec la maladie neurologique qui habite mon corps.

Il y a peu, j'ai eu une idée de génie. (Sourire) j'ai demandé à mon fils de me filmer. Pourquoi? Car à la fin de ce mois, j'ai rdv avec mon neuro. Pas simple d'expliquer avec des mots les maux que l'on peut vivre. (J'ai déménagé récemment alors cela fera 2 fois que je le vois. Pour tout dire, en 9 ans j'ai du aller 6 fois chez un neurologue. Lorsqu'il n'y a pas de traitement réellement efficace, quel intérêt. ...)
ce soir j'ai montré à mon kiné m'a dernière mini-vidéo. Après ma séance classique, il m'a fait faire un test car il avait une idée en tête du pourquoi je tremblais des jambes sur la vidéo.
Il m'a fait monter sur un socle sans me prévenir que dessous il y avait des ressorts. Cela a été horrible psychologiquement. Étrange de devenir ressort même après avoir remis les pieds sur le sol dur. (Incroyable son truc pour que tout s'arrête. C'est magique. Juste qu'après son test, j'ai eu énormément énormément de difficulter à retourner à ma voiture. A 2 pas près je m'écroulais par terre. Grrrrrrrrr! )
Là, il m'a annoncé que je faisais sans doute partie des rares personnes atteintes de TOP.(il va faire un courrier à mon neuro. En faite' tout 2 travaillent en étroite collaboration. )

Je suis une personne très optimiste. Je travaille à temps complet, je ne prends aucun cachet... je fais seulement depuis 4 mois de la kine, mais je dois dire que ce soir je suis un peu sonnée.

Depuis février 2016, marcher devient compliqué, dans le sens où je n'ai plus d'énergie. Je dirais que quelqu'un a mis un bloqueur de vitesse à mes jambes et au bout de 200 mètres voir + ou -, l'énergie tombe à zéro et je ne peux plus du tout avancer. Insister c'est devenir ressort ou sentir des genres de spasmes dans les articulations. Dans la rue rester sur place Jambes mi-pliés pour se recharger devient la seule solution.

Comment faites-vous pour marcher ? Comment faites vous pour traverser un parking pour vous rendre devant la porte d'un supermarché et faire vos courses?
A aujourd'hui j'ai trouvé une technique étrange mais qui me permet d'avancer plus facilement dans les supermarchés. Vu que j'ai une taille moyenne, je me laisse porter par le caddie. Mes jambes avancent toutes seules vu que mon poids est sur le caddie, mais en faisant ainsi, je force sur mes cervicales et je stimule mes muscles déficients. Gloups, j'ai peur de me bloquer complètement ma nuque. Grrrrrr! Là, je serai très très mâle car je ne veux pas recevoir de toxine botulique, ni subir une stimulation cérébrale profonde.
Utilisez-vous des béquilles? C'est une idée qui m'a traversé la tête avant d'entendre ce soir pour la première fois le nom de TOP.

Si j'ai bien compris ce qu'a tenté de m'expliquer le kiné, le TOP est un maux-maladie rare. De quelles maladies neurologiques etes-vous atteints? Cumulez-vous des maladies neurologiques?

Je suis désolée d'avoir été longue dans mon écrit, mais tout cela est bien nouveau pour moi.
peut-être que je ne suis pas atteinte de TOP, peux-être que...... mais quelque soit la réponse de mon neuro, je tiens à vous dire que je suis de tout coeur avec vous. Ce n'est pas facile d'être actif avec des jambes qui n'écoutent pas les ordres que donnent le cerveau.

Douce soirée!

Dalysa

Bonsoir Lysa,

Personnellement je ne cumule pas d'autres maladies neurologiques que le TOP ; cela existe , la preuve, mais c'est sans doute rare aussi !
Si je comprends bien ton neuro ou kiné soupçonne un éventuel TOP en plus d'une autre maladie neurologique que tu as depuis 9 ans.
Je n'ai jaamais entendu parler de cet exercice périlleux que tu as effectué ce soir ; c'est peut être nouveau ! Mais pas agréable et déstabilisant !
Dés que tu reverras ton neuro, il te proposera peut-être le seul examen qui peut diagnostiquer un TOP, c est un E.M.G. ELECTROMYOGRAMME en position DEBOUT IMMOBILE . Il commencera par te poser des petites ventouses plastiques sur les jambes, cuisses etc... lorsque tu es allongée au fauteuil. C est indolore, juste tu sursauteras par à-coups mais rien de bien méchant quand il enverra un courant faible pour mesurer la réaction nerveuse et éliminer la possibilité de neuropathies.
Ensuite il faut qu'il fasse la mesure autrement, lorsque tu es debout immobile, bien sûr il te laissera te reposer en appui sur le fauteuil chaque fois que nécessaire quand tu ne pourras plus demeurer dans la position immobile debout. L'examen dure environ une demi-heure. A la fin il pourra te dire si tu es TOP ou non. Le résultat de l EMG doit se situer entre 12 et 18 HERTZ pour diagnostiquer fiablement un TOP. S'il ne te dit rien, insiste pour connaître le résultat en HERTZ, il n y a pas de raison qu'il ne te le donne pas. Tu dois avoir aussi un compte-rendu de l examen qu'il t enverra dans les semaines suivantes.
Je ne suis pas médecin, et ne peux te dire si tu as un TOP ou non. Tiens moi au courant après l'examen, merci d'avance.
Bon courage
CRISTELLE

Bonjour,

Il existe maintenant un autre groupe concernant le TREMBLEMENT ORTHOSTATIQUE PRIMAIRE (TOP).

Si vous pensez être personnellement concerné par cette pathologie, que vous soyez diagnostiqué ou en errance médicale, vous pouvez nous rejoindre via votre page Facebook, en tapant dans « chercher des personnes, des lieux..... » T.O.P. (Tremblement orthostatique primaire)dont voici le lien : https://www.facebook.com/groups/1561524 ... 2/?fref=ts

Vous pouvez aussi intervenir pour un proche.

Si vous n'avez pas de page Facebook, vous pouvez nous envoyer un mail à cette adresse : topavril2016@yahoo.com

Vous trouverez dans ce groupe soutien, entraide, convivialité et réponses aux différentes questions que vous vous posez.

Voici le lien d'Orphanet qui vous décrira en résumé les symptômes de cette pathologie :
http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin ... Type=Pat&M

A bientôt et amicalement.