Cytopathie mitochondriale
Publié : 21 oct. 2015 05:54
Bonjour,
À la suite de la naissance de nos jumeaux ( fille et garçon) en Mai 2015, la fille est restée 1 mois en Réanimation néonatale et son frère une semaine.
Après 1,5 mois à domicile, la fille a dû etre hospitalisée. Le diagnostic est très vite arrivé : une maladie neuromusculaire générant une atrophie du coeur. Elle est décédée fin Septembre.
Son frère présente la même maladie avec des symptôme et un état d'avancement différents. Après 2,5 mois de bons moments en famille, il sera hospitalisé mi Août
Aujourd'hui, ce sont des soins palliatifs que l'équipe médicale du service Réanimation pédiatrique de Bron (HFME) lui assure malgré de nettes améliorations.
Avec de longues discussions et un entretien avec le comité d'éthique, l'équipe nous a proposé une trachéotomie avec retour à domicile.
Nous souhaiterions savoir les conséquences d'une telle décision pour notre enfant, les mesures d'accompagnement et de prise en charge concernant l'évolution de la maladie ( l'équipe ne réalise plus d'examens de contrôle quant aux maladies/infections/conséquences sous jacente à l'état de notre bébé ).
Les différents symptômes apparents à ce jour sont : dystonie , état d'épilepsie discontinu, troubles de la déglutition, insuffisance respiratoire, dystrophie musculaire occulo-pharyngée, convulsions.
S'agissant d'un bébé prématuré (34 semaines) de mois et nous, étions jeunes parents, nous cherchons des personnes côtoyant ou connaissant des sujets touchés.
Les médecins avaient voulu tout débrancher et laisser notre enfant décéder bien que les souffrances ne soient pas visibles et intenses ( mis à part les convulsions).
C'est un bébé très réactif et expressif par ses gestes
Il bénéficie actuellement d'une intubation trachéale et d'une sonde gastrique.
Merci pour vos réactions.
Cordialement,
Maman jumeaux
À la suite de la naissance de nos jumeaux ( fille et garçon) en Mai 2015, la fille est restée 1 mois en Réanimation néonatale et son frère une semaine.
Après 1,5 mois à domicile, la fille a dû etre hospitalisée. Le diagnostic est très vite arrivé : une maladie neuromusculaire générant une atrophie du coeur. Elle est décédée fin Septembre.
Son frère présente la même maladie avec des symptôme et un état d'avancement différents. Après 2,5 mois de bons moments en famille, il sera hospitalisé mi Août
Aujourd'hui, ce sont des soins palliatifs que l'équipe médicale du service Réanimation pédiatrique de Bron (HFME) lui assure malgré de nettes améliorations.
Avec de longues discussions et un entretien avec le comité d'éthique, l'équipe nous a proposé une trachéotomie avec retour à domicile.
Nous souhaiterions savoir les conséquences d'une telle décision pour notre enfant, les mesures d'accompagnement et de prise en charge concernant l'évolution de la maladie ( l'équipe ne réalise plus d'examens de contrôle quant aux maladies/infections/conséquences sous jacente à l'état de notre bébé ).
Les différents symptômes apparents à ce jour sont : dystonie , état d'épilepsie discontinu, troubles de la déglutition, insuffisance respiratoire, dystrophie musculaire occulo-pharyngée, convulsions.
S'agissant d'un bébé prématuré (34 semaines) de mois et nous, étions jeunes parents, nous cherchons des personnes côtoyant ou connaissant des sujets touchés.
Les médecins avaient voulu tout débrancher et laisser notre enfant décéder bien que les souffrances ne soient pas visibles et intenses ( mis à part les convulsions).
C'est un bébé très réactif et expressif par ses gestes
Il bénéficie actuellement d'une intubation trachéale et d'une sonde gastrique.
Merci pour vos réactions.
Cordialement,
Maman jumeaux