Page 1 sur 1

Recherche de contacts

MessagePosté: Mar 16 Déc 2014 19:26
par Larsen22
Bonjour,

Je me présente, Alexis 24 ans je suis atteint du Syndrome de Larsen, une maladie constitutionnelle de l'os. Pour ma part cela s'est traduit par des luxations aux coudes et genoux, pieds bots bilatéraux, pouces larges, scoliose/cyphose à l'adolescence, petite taille, atteinte aux cervicales C5 C4,, surdité partielle. Je suis en fauteuil depuis mes 6ans, j'ai fait ma scolarité a peu près normalement.

J'ai récemment reçu la conclusion d'une consultation génétique afin de confirmer ce syndrome et de prendre connaissance du caractère transmissible de celui ci. Je dois reprendre contact avec ce médecin. J'ai été suivi par le professeur XXXX à Rennes pendant mon enfance, et maintenant par le professeur XXXXX à Necker.

J'aimerais beaucoup trouver d'autres personnes ayant ce syndrome, ou parents concernés (il y a deux ans j'ai pu recevoir le mail d'une maman perdue face à la maladie habitant en Bretagne, j'ai malheureusement perdu le contact dans les semaines qui suivirent). Auparavant au travers du forum des maladies orpheline (hors service depuis 4 ans) j'avais pu trouver quelques personnes, et depuis je recherche d'autres contacts (deux pour l'instant).

Je sais que beaucoup d'autres familles attendent d'entrer en contact pour cette maladie, comme j'ai pu le voir sur l'ex Forum des Maladies Orphelines.
Le taux d'incidence étant d'un pour 100 000, il serait fort heureux de pouvoir organiser des contacts réguliers, hormis aux Etats Unis avec une page facebook ( https://www.facebook.com/groups/larsensyndrome/ ) je ne trouve que peu d'organisation autour de cette maladie en France (une seule pour ainsi dire avec deux malades: http://admsl.free.fr/cms/).

L'incidence plus forte sur l'ile de la Réunion concernant une variante dites Larsen-Bourbon n'offre pas pour autant jusqu'a présent plus de chances d'établir le contact (quarantaine de personnes atteintes). Il y a deux/trois ans fut découvert le gène de cette variante par le Dr François Cartault.

Re: Recherche de contacts

MessagePosté: Ven 5 Juin 2015 22:29
par Aninha
Bonjour Alexis, je me présente Ana 36 ans atteinte aussi de larsen j'ai deux enfants la première en pleine santé et le Petit dernier aussi atteint du syndrome. Ce serait un plaisir de communiquer avec vous. Bonne soirée

Re: Recherche de contacts

MessagePosté: Lun 12 Oct 2015 18:02
par Larsen22
En espérant que vous reveniez sur ce forum, je vous ai envoyé mon mail en MP. A bientôt !