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Recherche de contacts

Publié : 16 déc. 2014 18:26
par Larsen22
Bonjour,

Je me présente, Alexis 24 ans je suis atteint du Syndrome de Larsen, une maladie constitutionnelle de l'os. Pour ma part cela s'est traduit par des luxations aux coudes et genoux, pieds bots bilatéraux, pouces larges, scoliose/cyphose à l'adolescence, petite taille, atteinte aux cervicales C5 C4,, surdité partielle. Je suis en fauteuil depuis mes 6ans, j'ai fait ma scolarité a peu près normalement.

J'ai récemment reçu la conclusion d'une consultation génétique afin de confirmer ce syndrome et de prendre connaissance du caractère transmissible de celui ci. Je dois reprendre contact avec ce médecin. J'ai été suivi par le professeur XXXX à Rennes pendant mon enfance, et maintenant par le professeur XXXXX à Necker.

J'aimerais beaucoup trouver d'autres personnes ayant ce syndrome, ou parents concernés (il y a deux ans j'ai pu recevoir le mail d'une maman perdue face à la maladie habitant en Bretagne, j'ai malheureusement perdu le contact dans les semaines qui suivirent). Auparavant au travers du forum des maladies orpheline (hors service depuis 4 ans) j'avais pu trouver quelques personnes, et depuis je recherche d'autres contacts (deux pour l'instant).

Je sais que beaucoup d'autres familles attendent d'entrer en contact pour cette maladie, comme j'ai pu le voir sur l'ex Forum des Maladies Orphelines.
Le taux d'incidence étant d'un pour 100 000, il serait fort heureux de pouvoir organiser des contacts réguliers, hormis aux Etats Unis avec une page facebook ( https://www.facebook.com/groups/larsensyndrome/ ) je ne trouve que peu d'organisation autour de cette maladie en France (une seule pour ainsi dire avec deux malades: http://admsl.free.fr/cms/).

L'incidence plus forte sur l'ile de la Réunion concernant une variante dites Larsen-Bourbon n'offre pas pour autant jusqu'a présent plus de chances d'établir le contact (quarantaine de personnes atteintes). Il y a deux/trois ans fut découvert le gène de cette variante par le Dr François Cartault.

Re: Recherche de contacts

Publié : 05 juin 2015 22:29
par Aninha
Bonjour Alexis, je me présente Ana 36 ans atteinte aussi de larsen j'ai deux enfants la première en pleine santé et le Petit dernier aussi atteint du syndrome. Ce serait un plaisir de communiquer avec vous. Bonne soirée

Re: Recherche de contacts

Publié : 12 oct. 2015 18:02
par Larsen22
En espérant que vous reveniez sur ce forum, je vous ai envoyé mon mail en MP. A bientôt !

Re: Recherche de contacts

Publié : 30 juil. 2023 17:42
par Frangipagnier
Bonjour,

Alexis, je me permet de prendre contact avec vous car je suis atteinte du syndrome de Larsen Bourbon; J'habite à l'île de la REUNION et ici ont es comme ont dit isolé, il n'y a pas d'association, moi je n'ai pas de suivit médical, j'ai la scoliose, j'ai comme toi des luxations aux coudes et aux genoux, j'ai aussi des soucis aux niveau des pieds, je suis de petite taille, mais pour un grand Généticien de l'île de la REUNION, je suis plus grande que d'autres personnes qui ont cette patologie. Mes parents ont appris que j'était handicapé le jours de ma naissance, les médecins ont donné pleins de diagnostiques différents à mes parents, les médecins ont même dit que je n'ai pas cette maladie juste pars que je n'ai pas touts les critères. C'est pas facile vue que quand ont me voit ont dirait pas que je suis handicapée vue que je ne suis pas en fauteuil, pas en déambulateur, rien de tout sa, à croire que pour être handicapé ils faut être en fauteuil. Je sais pas si tu as une page FACEBOOK si le cas ont pourrais devenir amis.
Mon vrai nom c'est CÉCILE CINDY.