Le Forum maladies rares

Bonjour

J'ai fais le test génétique
Ils vont vous poser des question concernant votre arbre généalogie et vous faire une prise de sang
J'ai été testé négatif au gene de la mucovisidose je suis porteuse saine

Bonne journée

Bonjour,
Ma fille 20ans vient de déclencher tous les symptômes de la keratodermie aquagenique palmaire ( plaques de « cloques à l’intérieur des paumes au contact avec l’eau)

Notre dermatologue « de ville » nous redirige vers un dermatologue travaillant avec le CHU

Entre vos premiers symptômes et le diagnostic confirmé, quel parcours ? combien de temps ?
Que faire en attendant ? Les plaques épaississent sur sa peau et deviennent un peu marron ...

Merci d’avance de vos retours

Bonjour,

Après de longs mois d’attentes je viens d’obtenir un résultat pour mon test génétique.

Je ne présente aucune des plus de 2000 mutations connues du gène CFTR.
La cause de ma KAP n’est donc pas liée à cela.

Quelles pourraient être les autres causes possibles?

Merci