Le Forum maladies rares

Bonjour Thierry

Je suis atteint de cette maladie, depuis que j'ai 4 mois, j'ai actuellement 25 ans.
Je vie "normalement" ( exception faite de l'alimentation) , j'ai pu suivre des études supérieures.
Si vous avez des questions, des conseils, des recommandations de spécialiste en France je suis à votre disposition. Car j'ai cru comprendre que vous étiez en Belgique.

Bonjour , j'ai 17 ans bientôt 18 ans , je suis une fille j'ai un déficit en oct depuis mes 18 mois on a la découvert grâce à un coma , je tolére 35 grames de protéines par jour, je suis traité par benzoate de sodium et citrulline et vitamine car je fais denormes carences

Bonjour, ma fille tasnime bientôt 6ans, atteinte de l'otc, apport journalier en protéine 14g, sous traitement: Amonaps, Benzoate de sodium, Citrulline et Arginine. Je voudrais savoir auprés des filles atteintes de l'otc si cette maladie influe directement sur la croissance, puisque ma fille n'évolue pas trop sur son poids et sa taille, elle est sous la normale malgré l'équilibre traitement, _alimentation, plus les vitamines (Fruitivits).

Bonjour
Notre petit Arthur de 3 ans est atteint d un déficit en otc complet à révélation néonatale. Il a suite à son coma un polyhandicap très lourd.
Nous avons la chance qu' il soit encore parmi nous mais nous sommes inquiets pour l avenir car on nous a dit que les petits garçons avec déficit complet à 4 ans étaient soit décédés soit greffés.
Toutoune êtes vous une fille ou un garçon?
Nous recherchons des familles avec un garçon atteint d un déficit total.
Merci!

Bonjour, je suis la maman d'une petite fille de 7 ans porteuse d'un déficit en otc . elle est à 14 g de protéines.en avril elle a été hospitalisée pour une décompensation très sévère d'où 34 jours d'hospi . est ce que des peronnes ont dû s'arrêter de travailler pour s'occuper de leur enfants ou prendre un mi temps pour mieux gérer le problème des hospi ... je souhaiterais communiquer avec des familles ayant la même maladie afin de partager .
cordialement

bonjour;
je suis la mamie d'une petite fille à qui on a diagnostiqué en mai dernier un déficit en oct suite à un coma hyper ammonémique, après 3 semaine d'hospitalisation entre rennes et paris, retour à domicile, avec un régime hypo et un traitement (amonaps,benzoat et citrulline) qu'elle a beaucoup de mal à prendre , c'est un quart d'heure vingt minute de combat !!! quelqu'un connaitrait t'il une solution pour que ce mélange soit plus buvable, parce qu'elle à 3 ans et demi et c'est donc administré en dilution, en sachant qu'on met déjà un peu de grenadine , merci de vos réponses

Bonjour, nous avons relayé votre message d'hier sur les réseaux sociaux, n’hésitez pas également à contacter les associations
Association d'aide aux parents d'enfants atteints de maladies héréditaires du métabolisme traitées par régimes hypo-protéinés
https://www.facebook.com/Lesenfantsdujardin/
http://www.lesenfantsdujardin.fr
Les Feux Follets
http://phenylcetonurie.org/le-deficit-oct/
https://www.facebook.com/lesfeuxfolletsphenylcetonurie/

merci beaucoup pour vos infos
cordialement
Patou

Je suis de Belgique. Au mois d'avril 2018, mon frère de 18 ans est décédé d'un déficit partiel en OTC. Au début, nous pensions d'il faisait des effets secondaires à un anti-biotique. Malheureusement, lorsque les médecins ont trouvé ce que c'était, mon frère était déja en mort cérébrale. Depuis, j'ai rencontré un généticien afin de faire des analyses d'ADN afin de savoir si j'étais porteur également de ce gène, ce qui est le cas (J'ai 25 ans). Mon autre frère, lui, n'est pas porteur de ce gène. Je revois les médecins au mois de Septembre.
, comme j'ai pu le comprendre, quand on sait qu'il y a ce déficit on peux voir les symptômes arrivés et il faut les prendre au sérieux, moi personnellement je vais être suivi au CHU Sart Tilman (Liège) et des protocoles d'urgences vont être mis en places et j'aurais une carte d'urgence à conserver sur moi afin que les médecins puisse faire un bon traitement.

Il y a il sur ce forum des personnes plus âgées ( 20-30ans) qui ont ce déficit?

Bonjour,

Je suis une jeune fille de 25 ans, diagnostiquée depuis l'âge de 2 ans, sans coma hyperammoniémique. J'ai commencé avec un régime a 12g protéines/jour, aujourd'hui je suis à 35g. J'ai suivi des études normales, j'ai un diplôme de technicien supérieur de la mer et une licence en biologie marine. Aujourd'hui j'ai un emploi, je vis à La Réunion. Je n'ai pas eu de retard de croissance, même si j'étais toute fine et pas très grande quand j'étais petite, aujourd'hui je mesure 1m64, donc aucun problème.
Mes parents m'ont toujours élevée comme un enfant non malade, d'ailleurs j'ai un petit frère qui n'est pas malade. J'ai toujours mangé a la cantine de mes écoles, ma mère me préparait un repas similaire au repas du jour, j'avais mes propres portions, les dames de la cantine n'avaient plus qu'à rechauffer. Au collège je me servais au buffet, au lycée également. Il me semble que c'est très important de ne pas sur-protéger les enfants et les laisser aller à la cantine de l'école, ça nous apprend à être responsable de nous même. Je fais partie d'une association, et d'autres enfants qui avaient toujours leurs parents "sur le dos" étaient très tentés de manger des aliments interdits dès qu'ils se retrouvaient tous seuls. Pour moi ça n'a pas été le cas.
Je suis disponible si vous avez des questions :)

Bonne journée