Le Forum maladies rares

Bonjour, nous sommes jeunes parents d’une petite fille de 2 mois maintenant.
Elle présente une hemihypertrophie surtout visible sur la jambe droite (plus épaisse et plus grande de 8mm).
On a l’impression qu’elle a une légère macroglossie mais pas de difficulté respiratoire ou de déglutition ou d’alimentation
Enfin elle a une hernie ombilicale présente depuis sa naissance mais qui devrait se résorber seule selon les pédiatres.

Nous avons rendez-vous avec une généticienne à la fin du mois pour avoir un avis plus précis.

J’aimerais avoir des retours concernant des parents ayant eu des enfants diagnostiqués avec le SBW car nous sommes assez inquiets et dans le flou concernant la suite. Nous aimerions également avoir des retours sur des enfants ayant eu une hemihypertrophie afin de connaître l’évolution…

Cordialement, merci à ceux qui prendront le temps de me lire et me répondre.

Bonjour,
Je me permets de vous écrire afin d’avoir des nouvelles sur l’évolution de votre enfant.
Suite à une amniocentese, mon fils a été diagnostiqué de cette maladie (à mon 7eme mois de grossesse) sans aucun signe clinique ni pendant ma grossesse ni à sa naissance.
A la maternité j’ai cependant remarqué qu’il avait une joue plus grosse que l’autre et à un mois maintenant j’ai l’impression que sa langue est légèrement grosse. J’ai très peur de l’avenir. Je souhaiterais connaître votre expérience pour pouvoir me préparer pour la suite.
Merci pour votre retour.

Je vous ai contacté par MP je ne sais pas si vous avez bien reçu mon message

Bonjour à vous, je vois des commentaires récents. Ma fille est née le 25 avril 2023 , nous étions hospitalisés la semaine dernière l’hôpital n’écarte pas la possibilité qu’elle soit atteinte de ce syndrome. C’est très dur beaucoup de questions, mais pas de réponse malheureusement

Envoyez moi un message privé j’essayerai de répondre à vos interrogations.
Cordialement

Bonjour à tous les parents,,

Je vous ai parlé de ma fille Margot mais j’ai l’impression que mon message n’est pas paru …
Ma fille Margot est née avec ce symptôme il y a bientôt 25 ans.
Elle a été suivie et opérée de la jambe gauche pour arrêter la croissance.
Je n’ai pas voulu qu’il l’opère de la langue à la naissance ni de la mâchoire.

Elle a été suivie par plusieurs médecins et pédiatre très compétents .

Jusqu’à 10 ans, ma fille a passé des échos abdominales à cause de risque de tumeurs sur les reins …

Aujourd’hui Margot a une vie normale mais la peur est toujours présente.

Elle a 25 ans, elle est belle comme un coeur , elle suis des études en DCG compta, elle a son appartement et des amies.

Mais elle a été affecté légèrement par ce syndrome , nous avons de la chance par rapport à certains enfants.

Chers parents soyez confiants , vous n’êtes pas seuls, votre enfant est entouré de professionnels compétents.

Soyez courageux pour eux.